Mitokondriaalinen DNA

Mikä on mitokondriaalinen DNA?

Mitokondriaalinen DNA on pieni pyöreä DNA -molekyyli, joka löytyy näiden organelien sisällä eukaryoottisoluissa. Tämä pieni genomi koodaa hyvin rajallista määrää proteiineja ja aminohappoja mitokondrioiden sisällä. On yleistä löytää ”mitokondriaalinen DNA” nimi, joka on lyhennetty monissa oppikirjoissa ja tieteellisissä artikkeleissa, kuten "Adnmt"Tai englanniksi"MtDNA".

Mitokondriat ovat välttämättömiä organeleja eukaryoottisille soluille, koska ne ovat vastuussa sokerien muodossa käytetyn ruoan energian muuntamisesta energian muodossa, jota solut voivat käyttää (esimerkiksi ATP).

Mitokondriaalinen DNA

Kaikissa eukaryoottisissa organismeissa on ainakin yksi mitokondria. On kuitenkin soluja, kuten sydämen lihasolut ja luurankojen lihakset, joilla voi olla satoja mitokondrioita.

Mitokondrioilla on proteiinisynteesilaite ja riippumaton solulaitteesta, jossa on ribosomit, siirto-ARN: t ja aminohaksiili-RNAS-transferaasi-stimetaasi organelien sisäosasta; Vaikka ribosomaalinen RNA on pienempi kuin ne, jotka sijaitsevat niitä.

Tämä laite osoittaa suurta samankaltaisuutta bakteeriproteiinisynteesilaitteiden kanssa. Lisäksi, samoin kuin prokaryooteissa, tämä laite on erittäin herkkä antibiooteille, mutta hyvin erilainen kuin proteiinisynteesi eukaryoottisoluissa.

Benda esitteli termin "mitokondria" 12. vuosisadan lopulla, ja "endosimbioosin" teoria on kaikkein hyväksytty sen alkuperästä. Tämän julkaisi vuonna 1967 Lynn Margulis, lehdessä Teoreettisen biologian lehti.

"Endosimbioosin" teoria asettaa mitokondrioiden alkuperän miljoonia vuosia sitten. On teorioisoitu, että eukaryoottisten solujen solujen esi -isä "nielaisi" ja sisällytti hänen aineenvaihduntaan bakteeri -organismiin, josta myöhemmin tuli nykyään mitokondrioiksi, joita tunnemme tänään.

Mitokondriaaliset DNA -ominaisuudet

Nisäkkäissä yleensä kaikki mitokondriaalisen DNA: n genomi on järjestetty pyöreään kromosomiin 15.000 - 16.000 nukleotidiparia tai mikä on sama, 15-16 kb (kilobasit).

Useimpien mitokondrioiden sisällä voidaan saavuttaa useita mitokondrioiden kromosomin kopioita. Ihmisen somaattisissa soluissa (ei -seksuaaliset solut) on tavallista löytää vähintään 100 kopiota mitokondriaalisesta kromosomista.

Yläkasveissa (angiosperms) mitokondrioiden DNA on yleensä paljon suurempi, esimerkiksi maissikasvissa mitokondriaalisen DNA: n pyöreä kromosomi voi mitata jopa 570 kb.

Mitokondriaalinen DNA vie noin 1% useimpien selkärankaisten eläinten somaattisten solujen kokonais DNA: sta. Se on hyvin säilynyt DNA eläinten valtakunnassa, toisin kuin kasveissa havaittiin, missä on laaja monimuotoisuus.

Voi palvella sinua: fenotyyppi: fenotyyppiset ominaisuudet, esimerkit

Joissakin "jättiläisissä" eukaryoottisoluissa, kuten nisäkkäiden munasolut (naisten sukupuolisolut) tai soluissa, jotka sisältävät monia mitokondrioita, mitokondriaalinen DNA voi muodostaa jopa 1/3 kokonaiskennon kokonais -DNA: sta.

Mitokondriaalisella DNA: lla on joitain erilaisia ​​ominaisuuksia ydin -DNA: lle: sillä on tiheys ja osuus guaniini -sytosiinin (GC) ja adeniinin - Timina (AT) -pohjojen pareista.

GC -emäsparien tiheys mitokondriaalisessa DNA: ssa on 1,68 g/cm3 ja pitoisuus 21%; Ydin -DNA: ssa tämä tiheys on 1,68 g/cm3 ja pitoisuus on noin 40%.

Funktiot

Mitokondriaalisessa DNA: ssa on vähintään 37 geeniä, jotka ovat välttämättömiä mitokondrioiden normaalille toiminnalle. Näistä 37, 13 heillä on tietoa hapettumisfosforylaatioon osallistuvien entsyymien tuottamiseksi.

Nämä 13 geeniä koodaavat entsymaattisten kompleksien 13 polypeptidikomponentin suhteen, jotka kuuluvat elektronikuljetinketjuun ja sijaitsevat mitokondrioiden sisäkalvossa.

Huolimatta mitokondriaalisen DNA: n tarjoamasta 13 polypeptidistä elektronikuljetinketjuun, se koostuu yli 100 eri polypeptidistä. Nämä 13 komponenttia ovat kuitenkin välttämättömiä oksidatiiviselle fosforylaatiolle ja elektronikuljetinketjulle.

Niistä 13 polypeptidistä, jotka syntetisoidaan mitokondriaalisesta DNA: sta, sytokromi C -oksidaasikompleksin alayksiköt I, II ja III ja Atasas -pumppujen alayksikön VI, upotettuna organellin sisäiseen kalvoon.

Ydingeenit koodaavat tarvittavat tiedot mitokondrioita muodostavien komponenttien synteesiä. Ne syntetisoidaan sytoplasmassa kuten muissa soluproteiineissa ja tuovat sitten mitokondrioihin tiettyjen signaalien ansiosta.

Oksidatiivisessa fosforylaatiossa käytetään happiatomeja ja sokereita, kuten glukoosia adenosiinin tryposfaatin (ATP) synteesiä tai muodostumista, joka on kemialliset lajit, joita kaikki solut käyttävät energian lähteenä.

Jäljellä olevilla mitokondriaalisilla geeneillä on ohjeet siirto-ARN: ien (ARNT), ribosomaalisten ARN: ien ja aminohaksiili-arn-transferas--stimetaasi (ARNT) -entsyymien syntetisoimiseksi, jotka ovat välttämättömiä proteiinisynteesille mitokondrioiden sisällä.

Perintö

Kunnes suhteellisen lyhyen aikaa ajateltiin, että mitokondriaalinen DNA tarttui yksinomaan äidin perinnön kautta, toisin sanoen äidistä peräisin oleva lähtöisin.

Kuitenkin Shiyu Luo: n ja lehden yhteistyökumppaneiden julkaisema artikkeli Amerikan yhdysvaltojen kansallisen tiedeakatemian julkaisut (PNA: t) Tammikuussa 2019 hän havaitsi, että harvoissa tapauksissa voit periä molempien vanhempien mitokondriaalisen DNA: n, sekä isä että äiti.

Ennen tämän artikkelin julkaisemista tutkijoille oli tosiasia, että kromosomi ja mitokondriaalinen DNA periisivät ehjät isältä ja äidiltä vastaavasti jälkeläisiä kohti jälkeläisiä.

Kromosomi- ja mitokondriaalisten geenien "ehjä" perintö Genet.

Voi palvella sinua: pleiotropia

Tästä johtuen suurin osa populaatioiden mobilisointitutkimuksista suoritetaan näiden geenien perusteella, koska esimerkiksi sukututkimusten on yksinkertaista rakentaa sukututkimuspuita mitokondriaalista DNA: ta käyttämällä.

Suuri osa ihmiskunnan historiasta on rakennettu uudelleen mitokondriaalisen DNA: n geneettisen historian kautta. Jopa monet kaupalliset talot tarjoavat selventää jokaisen esi -isiensä kanssa asuvan henkilön perheen siteitä tekniikoilla, jotka tutkivat näitä ominaisuuksia.

Replikointi

Vinogra ja yhteistyökumppanit ehdottivat vuonna 1972 mitokondriaalisen DNA: n ensimmäisen replikaatiomallin, ja tämä malli on edelleen pätevä, joillakin muutoksilla. Yleensä malli perustuu yksisuuntaiseen replikaatioon, joka alkaa kahdesta erilaisesta replikaation alkuperästä.

Tutkijat luokittavat mitokondriaalikromosomin kahteen eri ketjuun, englanninkieliseen raskaan ketjuun, h tai oh, "Raskas"Ja kevyt ketju, l, englanniksi"Valaistus". Nämä tunnistetaan ja sijaitsevat kahdessa avoimessa lukukehyksessä (Urf) Mitokondriaalisessa kromosomissa.

Mitokondriaalisen genomin replikaatio alkaa raskaassa ketjussa (OH) ja jatkuu yhteen suuntaan, kunnes se tuottaa kevyen ketjun koko pituuden (OL). Myöhemmin proteiinit, joita kutsutaan "mitokondrioiden monosydriaalisten mitateni -unionin proteiineiksi", suojaamaan ketjua, joka toimii "vanhempien" tai "home".

Erottelusta vastaavat entsyymit siten, että replikaatio (replikosomi) tapahtuu valokaistalle (OL) ja muodostuu silmukkarakenne, joka estää mitokondrioiden monokatenarian yksikön proteiinien liiton.

Tässä silmukassa mitokondriaalinen polymeraasi -RNA liittyy ja uuden alukkeen synteesi alkaa. Siirtyminen raskaan ketjun (OH) synteesiin tapahtuu 25 nukleotidia myöhemmin.

Juuri siirtymisen aikaan raskaan ketjuun (OH) mitokondrioiden polymeraasi -RNA korvataan mitokondrioiden replikaatiopolymeraasi -DNA: lla lopussa 3 ', missä replikaatio aloitettiin alun perin.

Lopuksi, molempien ketjujen, sekä raskaan (OH) että valon (OL) synteesi etenee jatkuvasti, kunnes dynaamisen DNA: n (kaksinkertainen ketju) on kaksi täydellistä pyöreää molekyyliä.

Liittyvät sairaudet

Mitokondriaaliseen DNA: n toimintahäiriöön liittyy hyvin lukuisia sairauksia. Suurin osa esiintyy genomissa olevien sekvenssien tai tietojen vahingoittavien mutaatioiden takia.

Suhteellisen koehiton menetys ikääntymisen myötä

Yksi parhaiten tutkituista tauteista, jotka on suoraan liittynyt mitokondriaalisen DNA -genomin muutoksiin, on kuulon menetys iän lisääntymisen vuoksi.

Tämä tila on geneettisten, ympäristö- ja elämäntapojen tekijöiden tuote. Kun ihmiset alkavat ikääntyä, mitokondriaalinen DNA kerää haitallisia mutaatioita, kuten eliminaatio, siirtymät, sijoitukset, muun muassa.

Voi palvella sinua: geneettinen vaihtelu

Mitokondriaalisen DNA: n vauriot johtuvat pääasiassa reaktiivisten happilajien kertymisestä, nämä johtuvat energiantuotannon tuotteista mitokondrioissa.

Mitokondriaalinen DNA on erityisen alttiita vaurioille, koska sillä ei ole korjausjärjestelmää. Siksi happea reaktiivisten lajien aiheuttamat muutokset vaurioituvat mitokondriaalisen DNA: n ja tekevät organellista huonosti aiheuttaen solukuoleman.

Sisäisillä korvasoluilla on suuri energian kysyntä. Tämä kysyntä tekee niistä erityisen herkkiä mitokondriaalisen DNA: n vaurioille. Nämä vahingot voivat muuttaa peruuttamattomasti sisäisen korvan toimintaa, mikä johtaa kuulon kokonaismäärään.

Syöpä

Mitokondriaalinen DNA on erityisen herkkä somaattisille mutaatioille, mutaatioille, joita ei ole peritty vanhemmilta. Tämän tyyppisiä mutaatioita esiintyy joidenkin solujen DNA: ssa koko ihmisten elämän ajan.

On näyttöä siitä, että somaattisten mutaatioiden mitokondrioiden DNA -muutostuotteen yhdistäminen tietyntyyppisiin syöpätyyppeihin, rintarauhasten kasvaimiin, paksusuolessa, vatsassa, maksassa ja munuaisessa.

Mitokondrioiden DNA -mutaatiot ovat myös liitetty verisyöpään, kuten leukemiaan ja lymfoomiin (immuunijärjestelmän solu syöpä).

Asiantuntijat liittyvät somaattisiin mutaatioihin mitokondriaalisessa DNA: ssa reaktiivisten happilajien tuotannon lisääntyessä, tekijät, jotka lisäävät mitokondrioiden DNA: n vaurioita ja aiheuttavat kontrollin puutetta solujen kasvussa.

Ei ole juurikaan tietoa siitä, kuinka nämä mutaatiot lisäävät YK: n hallittua solujen jakautumista solujen jakautumista ja kuinka ne päättyvät syöpäkasvaimina.

Syklinen oksentelu -oireyhtymä

Joidenkin tapausten, joissa lapsuudelle tyypilliset syklisen oksentelun, uskotaan liittyvän mitokondriaalisiin DNA -mutaatioihin. Nämä mutaatiot aiheuttavat toistuvia jaksoja pahoinvoinnista, oksentelusta ja väsymyksestä tai letargiasta.

Tutkijat yhdistävät nämä oksennusjaksot, joiden kanssa mitokondriat vaurioituneilla mitokondriaalisilla DNA: lla voi vaikuttaa tiettyihin autonomisiin hermoston soluihin, jotka vaikuttavat toimintoihin, kuten syke, verenpaine ja ruuansulatus.

Näistä assosiaatioista huolimatta ei vielä tunneta tietyllä tavalla, kuinka mitokondriaaliset DNA: n muutokset aiheuttavat toistuvia syklisen oksenteluoireyhtymän jaksoja.

Viitteet

1. Clayton, D. (2003). Mithokondrioiden DNA -replikaatio: Mitä tiedämme. IUBMB Life, 55 (4-5), 213-217.
2. McWilliams, T. G., & Suomalainen,. (2019). Isän mitokondrioiden kohtalo. Nature, 565 (7739), 296-297.
3. Lääketieteen kansalliskirjasto. Genetiikan kotiviite: Opas aliarviointiin geneettisiin olosuhteisiin.
4. Shadel, G. S., & Clayton, D. -Lla. (1997). Mithokondrioiden DNA: n ylläpito selkärankaisilla. Biokemian vuosikatsaus, 66 (1), 409-435.
5. Simmons, m. J -., & Snustad, D. P. (2006). Genetiikan periaatteet. John Wiley & Sons.