Mikä on pelkistys? (Esimerkkejä)

Se Syvyttömyys, Genetiikassa se on eräänlainen suhde geenin kahden alleelin välillä (heterotsygoottisessa tilassa), jossa yhtä niistä (recessiivinen) ei ilmaista "näkyvällä" tavalla "peittämisen" tai vaikutuksen tai vaikutuksen tai vaikutuksen vuoksi tai vaikutuksesta tai vaikutuksesta tai vaikutuksesta tai vaikutuksesta tai vaikutuksesta tai vaikutuksesta " hallitsevan alleelikumppaninsa ilmaisun vaikutus.

Alleeli määritellään geenin vaihtoehtoiseksi muotoksi, joka ei ole muuta kuin DNA -segmentti, joka tarjoaa tarvittavat tiedot fenotyypin perustamiselle. Eläimissä, jotka ovat diploidisia organismeja, jokaisessa geenissä on kaksi vaihtoehtoista muotoa, yksi jokaisessa homologisessa kromosomissa.

Mendelin havaitsema hallitsevuus ja salaisuus. Recessiivinen alleeli määrittää valkoisen värin. (Lähde: Punnett_square_mendel_flowers.SVG: Käyttäjä: MadPrime/CC BY-SA (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/2.5) Wikimedia Commonsin kautta)

Fenotyyppi puolestaan ​​on mikä tahansa "näkyvä ominaisuus" organismiin, joka syntyy sen geenien ilmentymisen seurauksena ja sen vuorovaikutuksen kanssa väliaineen kanssa, jossa se elää.

Jos yksilö perii isiltään ja äidiltään saman alleelin geenille, sanotaan, että tämä on homotsygoottinen, Mutta jos henkilö perii isänsä alleelin ja erilainen kuin hänen äitinsä, sanotaan, että tämä on heterotsygoottinen, Tällöin fenotyyppi voi vastata vain yhden kahdesta alleelista (hallitseva).

[TOC]

Klassinen esimerkki kasvien syventävyydestä

Gregorio Mendel, genetiikan isä (lähde: Bateson, William / Public Domain, Wikimedia Commons)

Ensimmäinen, joka kuvaa määräävää asemaa ja syventävyyttä, oli Gregorio Mendel analysoidessaan ristien tuloksia puhtaiden hernekasvien linjojen välillä violetti kukilla ja valkoisilla kukilla.

Ensimmäisessä jälkeläisten sukupolvessa kaikki kasvit johtuivat violetista kukista ja ylittivät nämä yksilöt toistensa kanssa, havaitsi pienen osan yksilöistä, joilla oli valkoisia kukkia.

Tässä tapauksessa Mendel päätti, että recessiivinen alleeli vastasi sitä, joka määritteli valkoisen värin ja että hallitseva vastasi violetti väriä.

Voi palvella sinua: geneettinen johdannainen

Recessiiviset alleelit

Recessiiviset alleelit eivät ole erotettavissa yksinkertaisella havainnolla heterotsygoottisesta fenotyypistä, koska tässä vain hallitseva alleeli havaitsee vain ”asetetut” ominaisuudet "asetetut" ominaisuudet.

Fenotyyppi, jonka nämä alleelit konferoivat, havaitaan luonteeltaan harvoin ja se on erotettavissa vain kaksoishomotsygoottisissa syvennyksissä.

Kokeellisesti ottaen, piirteen tai geenin määräämisen tai syventävyyden määrittäminen, joka koodaa tiettyyn ominaisuuteen.

Ymmärtää sitä paremmin

Hallitsevan geenin vaikutus resessiiviseen geeniin voidaan selittää yksinkertaisella taiteellisella analogialla:

Oletetaan.

Jos uudessa pullossa sekoitamme kaksi yhtä suurta mustaa tippaa (hallitseva homotsygoottinen), saamme väri on musta (hallitseva fenotyyppi).

Nyt, jos sekoitamme kaksi tippaa, yhden mustan ja yhden punaisen, saamme myös edellisen fenotyypin: musta väri; Mutta tässä tapauksessa tämä on mustan ja punaisen (heterotsygoottisen) seoksen tuote.

Vain jos sekoitamme kaksi tippaa punaista maalia säiliöön, saadaan punaista seurauksena (homotsygoottinen recessiivinen).

Huomautus: Koska värisekoituksessa emme voi erottaa liittämiämme, mikä tapahtuu alleeleilla, tämä analogia ei ole hyödyllinen selittää kahden heterotsygoottisen organismin välistä ristiä, missä ne saadaan:

- Hallitseva homosytotos (mustalla fenotyypillä)

- Heterotsygootteja (mustalla fenotyypillä)

- Homotsygoottinen recessiivinen (punaisella fenotyypillä)

Miksi käytämme termiä recessiivinen?

Lähde: Slideshare.netto

Termiä "recessiivinen" käytetään sekä kuvaamaan geeniä, jonka ilmentyminen on hänen hallitsevan alleelikumppaninsa ekspressio, ja kuvaamaan henkilöä, joka kantaa alleelisparin kaksi jäsentä recessiivisessä tilassa (homotsygoottinen).

Voi palvella sinua: anisocry

Kuten dominomanin ilmiölle on totta, pelkistys ei ole geenin luontainen ominaisuus, vaan on fenotyyppinen malli tai geenin kahden alleelin välinen suhde, jossa heterotsygoottisessa fenotyyppi vastaa yhden ekspressiota kaksi.

Ennen kuin hän lopulta pystyi tarkistamaan ”recessiivisten alleelien” olemassaolon, Mendel teki satoja erilaisia ​​risteyksiä, koska vain saamalla puhtaita viivoja on mahdollista määrittää määräävän aseman ja/tai esiintymisen suhde saman geenin alleelien välillä.

Molekyylisesti näiden alleelien ulkonäkö johtuu kahdesta mahdollisesta tapahtumasta: 

• Hallitsevan alleelin menettämiseen.
• Ulkoisten aineiden tai endogeenisten deleetioiden aiheuttaman alleelin inaktivointiin, jotka tapahtuvat ristien linkityksen aikana.

Miksi recessiiviset geenit katoavat populaatiossa?

Recessiiviset alleelit ovat yleensä geenin mutatoituneita muotoja. Tiheys, jolla ne esiintyvät homochigotisen muodon väestössä.

Valokuva Biston Betulicia Mothista, jonka tumma väri (recessiivinen) tehtiin hallitsevaksi teollisen vallankumouksen aikana (lähde: CBG Photography Group, Biodiversity Genomics / CC0, Wikimedia Commons kautta Wikimedia)

Monissa tapauksissa homotsygoottiset recessiiviset olosuhteet ovat tappavia tai erittäin haitallisia tai haittoja niille henkilöille, jotka esittelevät niitä, joten miksi nämä populaation alleeliryhmän geenit katoavat?

Vastaus on melko yksinkertainen, jotkut näistä henkilöistä onnistuvat toistamaan "pakenemaan" hetkeksi luonnollisen valinnan tarkoituksiin, joten he onnistuvat välittämään geeninsä seuraavalle sukupolvelle.

Ihmisen recessiiviset olosuhteet

Monet ihmisen geneettiset sairaudet ovat recessiivisiä, mikä tarkoittaa, että niitä havaitaan vain silloin, kun yksilöillä on homotsygoottinen genotyyppi samaan hahmoon recessiivisessä, yleensä mutanttitilassa, joka on joskus viallinen.

Voi palvella sinua: pseudogenes

Näistä olosuhteista on useita esimerkkejä, jotka yleensä ovat autosomaalisia recessiivisiä, ts. Ne asuvat missä ei liitetty sukupuoleen).

Toisaalta moniin näistä sairauksista liittyy yksi geeni, ts. Vain kahden recessiivisen alleelin (homotsygoosin) esiintyminen johtaa patologisen fenotyypin esiintymiseen.

Hallitsevat homotsygoottiset ihmiset, toisin sanoen ne, jotka esittävät geenin "villi" tai "normaalia" muodon, jonka mutaatio tuottaa tautia, ei ole oireita tai kantajia.

Samaan aikaan niitä, joilla on heterotsygootteja, joilla on villi fenotyyppi, kutsutaan kantajiksi, vaikka heillä ei ole oireita ja lopulta vain kaksinkertainen recessiivinen kärsii taudista ja heillä on todennäköisemmin jälkeläisiä, joilla on sama tila, samassa kunnossa.

Esimerkkejä ihmisen autosomaalisista taudista

- Falciform anemia

- Kystinen fibroosi

- Huntingtonin tauti

- Tay-Sachs-tauti

- Hemofilia a

Muihin perinnöllisiin recessiivisiin tiloihin, vaikka niitä ei välttämättä pidetä taudina, ovat albinismi ja kääpiö.

Valokuva Albina -tytöstä (lähde: MS. Donna USA/CC BY-S (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/2.0) Wikimedia Commonsin kautta)

Albinismi liittyy melaniinin tuotannon osittaiseen tai täydelliseen puuttumiseen, pigmenttiin, joka määrittää ihon, hiusten ja silmien värin ja osallistuu myös silmien hermojen kehitykseen.

Tämä tila johtuu mutaatiosta yhdellä geenistä, joka toimii metabolisella reitillä tämän pigmentin synteesiä varten. Albinismoa aiheuttavat alleelit ovat peritty Mendelian -tapaan, ja niitä havaitaan vain homotsygoottisissa taantumissa.

Viitteet

1. Griffiths, a. J -., Wessler, S. R -., Lewontin, R. C., Gelbart, W. M., Suzuki, D. T., & Miller, J. H. (2005). Johdatus geenianalyysiin. Macmillan.
2. Henderson, m. (2009). 50 genetiikkaideoita, jotka sinun on todella tiedettävä. Quercus -kirjat.
3. Keightley, P. D -d. (1996). Aineenvaihdunta perustaa hallitsevalle asemille ja syventymiselle. Genetics, 143 (2), 621.
4. Pierce, b. -Lla. (2012). Genetiikka: käsitteellinen lähestymistapa. Macmillan.
5. Quillen, e. JA. (2018). Hallitsevuus ja salaisuus (geneettinen). Biologisen antropologian kansainvälinen tietosanakirja, 1-2.
6. Vallejo, f. (1998). Darwinist Tautology: ja muut biologian esseet (Vol. 4). Yksinäinen.
7. Wilkie, a. JOMPIKUMPI. (2001). Hallitsevuus ja syytös. Els, 1-10.