Genotyyppiset variaatioominaisuudet, tyypit, esimerkit

Se genotyyppiset variaatiot Ne ovat eroja geneettisen tiedon tasolla (genotyyppi), joita löytyy populaation yksilöistä. Nämä erot ovat usein seurausta rekombinaatiomutaatioista tai tapahtumista solunjaon aikana.

Vaikka fenotyyppi edustaa organismin näkyviä ominaisuuksia (jotka johtuvat genotyypin vuorovaikutuksesta ympäristöön, jossa se kehittyy), genotyyppi muodostaa taustalla oleva geneettinen koostus.

Ihmisen karyotyyppi, joka on kaikkien sen kromosomien ja siksi kaikkien geenien (genotyypin) sarja (lähde: Plociam ~ commonswiki, Wikimedia Commonsin kautta)

Siksi sanomme, että jokainen elävän olennon fyysinen ominaisuus tai ominaisuus määritetään sen geenien ilmentymisellä sekä näiden välisellä vuorovaikutuksella. Ymmärrä esimerkiksi ominaisuus, esimerkiksi silmien väri, hiusten muoto, paino, korkeus, aineenvaihdunta, persoonallisuus jne.

[TOC]

Mikä on genotyyppi?

Genotyyppi edustaa yksilön täydellistä geeniä. Geenit ovat perinnöllisiä tietoyksiköitä, ja niitä löytyy erilaisista vaihtoehtoisista muodoista samassa populaatiossa. Geenin vaihtoehtoisia muotoja kutsutaan alleelit.

Seksuaalisesti lisääntyneissä diploidisissa organismeissa (2N) on jokaisen geeninsä kaksi alleelia tai muotoa, joista toinen on satunnaisesti perinnyt äidiltään ja toisesta, jotka ovat satunnaisesti perineet isänsä; Syy siihen, miksi jälkeläiset ovat geneettisesti erilaisia ​​kuin vanhemmat ja geneettisesti erilaiset toisistaan.

Alleeliset variaatiot ovat usein seurausta DNA -sekvenssin muutoksista mutaatioiden avulla johtuen geenien yhdistelmästä tai seoksesta homologisten kromosomien (rekombinaatio), geenivirtauksella jne.

Väestötasolla genotyyppiset variaatiot ovat erittäin tärkeitä, koska näiden yksilöiden ansiosta on suurempia mahdollisuuksia sopeutua uusiin ympäristöolosuhteisiin. Kaikki genotyyppiset variaatiot eivät kuitenkaan tuota onnistuneita fenotyyppejä, monet voivat olla haitallisia.

Voi palvella sinua: rizoidit

Mitkä ovat genotyyppiset variaatiot?

Kuten jo mainitsimme.

Nämä variaatiot voivat tapahtua sukusolujen (sukupuolen lisääntyvien yksilöiden sukupuolisoluissa) tai somaattisissa soluissa, mutta vain sukusolujen linjassa tapahtuvat tai kiinnitetään jälkeläisiin.

Kun tietyssä lajissa tapahtuu liian monta ja hyvin huomattavaa genotyyppisiä variaatioita, tapahtuu uuden lajin syntymistä, mikä voi lopulta eristää yksilöistä alkuperäisen lajin muista populaatioista.

Genotyyppiset variaatiot voivat olla huomaamattomia tai merkittäviä, mutta tämä riippuu variaation suuruudesta ja geeneistä, joihin sama vaikuttaa.

Nämä muutokset populaation genotyypissä voivat olla erilaisten tekijöiden tuote, jotka korostavat niiden keskuudessa mutaatioita ja rekombinaatiota.

Genotyyppiset variaatiot

Tärkeimmät genotyyppiset variaatiot ovat ne, jotka syntyvät mutaatioiden tai geneettisen rekombinaation tuotteena.

Se Mutaatiot Ne ovat pysyviä muutoksia DNA -sekvenssissä ja voivat tapahtua eri syistä: DNA: n replikaation aikana virheitä, joita ei korjata oikein virusinfektioilla, johtuen muun muassa ultraviolettivalon vaikutuksista, muun muassa ultraviolettivalon vaikutuksista.

Mutaatiot voivat olla hyödyllisiä tai haitallisia, mutta tämä riippuu melkein aina ympäristöympäristöstä, jossa sitä esittävä henkilö on kehitetty.

Esimerkki UV -valon aiheuttamasta mutaatiosta (lähde: MRMW, Wikimedia Commonsin kautta)

Esimerkiksi ihmisen kehon solut voivat kärsiä erityyppisistä mutaatioista, jotka voivat olla vaarattomia tai jotka voivat johtaa tärkeiden sairauksien kehittymiseen. Kuitenkin vain ne mutaatiot, jotka esiintyvät ituradalla ja menevät jälkeläisiin, ovat kuitenkin ne, jotka vaikuttavat populaation genotyyppisiin variaatioihin.

Se voi palvella sinua: syklinen vahvistin: rakenne ja toiminnot

Se rekombinaatio, Toisaalta se liittyy sukupuoleen lisääntyvien yksilöiden homologisten kromosomien välisen geneettisen materiaalin seoksen kanssa.

Tämän prosessin aikana, joka tapahtuu meioosin aikana, toisin sanoen seksisolujen muodostumisen aikana.

Millaisia ​​genotyyppisiä variaatioita on?

Ainutlaatuiset pohjaparit

Tämän tyyppistä variaatiota tunnetaan myös yksinkertaisena nukleotidipolymorfismina, ja se voi tapahtua minkä tahansa DNA: n korvaamisen seurauksena joko siirtymä- tai transversiolla.

Siirtymät liittyvät puriinien tai pyrimidiinien välillä, toisin sanoen guaniinin (tai päinvastoin) adeniiniin ja Timinin sytosiiniin (tai päinvastoin). Transversiot koostuvat toisen pyrimidiinin tai päinvastoin olevan poliittisen perustan vaihdosta DNA: n sekvenssissä, joka muuttaa sekvenssiä.

Yksinkertaisista nukleotidipolymorfismeista johtuvat genotyyppiset variaatiot (lähde: Mylinhtibodeau, Wikimedia Commonsin kautta)

Lisäykset tai poistot

Insertiot tai deleetiot koostuvat vaihtelevien pituuksien DNA -fragmenttien eliminoinnista tai lisäämisestä joidenkin geenien nukleotidisekvenssissä, yhdessä nämä variaatiot tunnetaan nimellä "indels".

"Indel" voi aiheuttaa viallisen proteiinin synteesin (translaatiolla, taitoksella, translokaatiolla, translaation jälkeisellä modifioinnilla jne.) tai muutos avoimessa geenin lukemiskehyksessä, joka voi tarkoittaa esimerkiksi täysin erilaisen proteiinin tuotantoa.

Rakenteelliset variaatiot

Rakenteelliset variaatiot liittyvät yleensä suurten DNA -sekvenssien variaatioihin, joihin viitataan hyvin usein erityisesti samojen kromosomien lukumäärässä.

Genotyyppinen variaatio kromosomaalisen translokaation avulla (lähde: Bloodice, Wikimedia Commonsin kautta)

Tämän tyyppisiä muunnelmia on lukuisia, joista Lisäys, se deleetiot, se investoinnit, se päällekkäisyydet ja Kromosomin kopioiden lukumäärän vaihtelut.

Voi palvella sinua: biomolekyylit

Mikä tahansa näistä kromosomaalisista variaatioista johtaa yleensä hitaisiin fenotyyppeihin tai joissa tärkeät toiminnot ovat vaarantuneet.

Kromosomaalisten investointien aiheuttamat genotyyppiset variaatiot (lähde: Bloodice, Wikimedia Commonsin kautta)

Esimerkkejä genotyyppisistä variaatioista

Luonnollisista populaatioista löydämme lukemattomia esimerkkejä genotyyppisistä variaatioista, joista monet eivät ole havaittavissa fenotyyppitasolla, mutta muut voidaan erottaa yksinkertaisella katsauksella yksilöiden fyysisiin piirteisiin.

Liikalihavuus

Ihmispopulaatioissa ihmisillä, jotka perivät vanhempansa FTO -geenin, on todennäköisyys yli 70 prosentilla liikalihavuudesta. Jokaisesta kuudesta yksilöstä, jolla on tätä genotyyppistä variaatiota.

Sukupuoli

Sukupuoli määritetään sukupuolikromosomien spesifisen yhdistelmän läsnäololla. Naiset saavat molemmilta vanhemmilta X -kromosomilta, sillä välin miehet saavat äidiltään X -kromosomia ja heidän isänsä kromosomia ja.

Siksi naiset ja miehet ovat genotyyppisesti erilaisia ​​näiden sisältämien kromosomien ja tietojen suhteen.

Kolminkertainen X -oireyhtymä

Kromosomien lukumäärään liittyvä genotyyppinen variaatio on se, joka aiheuttaa kolminkertaisen X.

Tämän oireyhtymän kärsimillä "supermarketeilla" on yleensä surullinen seksuaalinen elimet ja heikkentynyt hedelmällisyys, mutta ne ovat älyllisesti normaaleja.

Muita esimerkkejä genotyyppisistä variaatioista ovat ihmisen populaatioiden joukossa, kuten:

- Hiusten väri

- Silmien väri

- Korkeus

- Aineenvaihdunta

- Henkinen kapasiteetti

- Albinismi

- Falciform anemia

- Veriryhmä

Viitteet

1. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et ai. Johdatus geenianalyysiin. 7. painos. New York: W. H. Freeman; 2000. Geneettinen variaatio. Saatavana osoitteesta: NCBI.Nlm.NIH.Hallitus
2. Armstrong, D., Burke, m., Emery, L., McArthur, J., Nightingale, a., Perry, e.,... Saunders, G. (2020). Eurooppalainen bioinformatiikan instituutti. Haettu 14. elokuuta 2020, EBI: stä.Ac.Yhdistynyt kuningaskunta
3. Klug, W. S., & Cummings, M. R -. (2006). Genetiikan käsitteet. Ylä -Saddle River, NJ: Pearson Education.
4. Pierce, b. -Lla. (2012). Genetiikka: käsitteellinen lähestymistapa. Macmillan.
5. Britannica Encyclopaedia. (2019). Haettu 14. elokuuta 2020 Britannicasta.com