Hallitsevat alleeliominaisuudet ja esimerkit

Eräs Hallitseva alleeli Se on geeni tai hahmo, joka ilmenee aina fenotyypissä, jopa heterotsygoottisissa organismeissa, joilla on saman geenin muunnelmia. Termit "hallitseva geeni" ja "hallitseva alleeli" tarkoittavat samaa. Tämä liittyy tosiasiaan, että minkä tahansa geenin kaksi muotoa tai alleelia ovat puolestaan ​​geenejä.

Munkki Gregor Mendel havaitsi hallitsevat alleelit ensin yli sata vuotta sitten ylittäessään kaksi puhdasta herneviivaa, joilla on erilaiset muodot hahmolle (terälehden väri): Violetti hallitseva ja valkoinen recessiivinen.

Punnett Picture, kirjain “Y” keltaiset isot kirjaimet edustavat hallitsevia alleeleja (lähde: pbroks13 [cc by-sa 3.0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/3.0)] Wikimedia Commonsin kautta)

Mendel havaitsi kahden hernelajin välillä risteyksiä, ja se havaitsi, että valkoinen väri puuttui heidän ristien ensimmäisessä sukupolvessa, joten tässä sukupolvessa havaittiin vain violetteja kasveja.

Kun ylitettiin ensimmäiseen sukupolveen kuuluvat kasvit (ensimmäisen risteyksen tuote), toisen sukupolven tulokset olivat herneiden kasvit, joissa oli violetti kukka ja muutama valkoisella kukilla. Sitten Mendel loi vastaavasti termit "hallitsevat" ja "recessiiviset" violetti ja valkoinen väri.

Termi alleeli syntyi muutamaa vuotta myöhemmin sanan "alleelomorfin" lyhenteenä, joka tulee kreikasta "allo " -Toinen, erilainen ja ”Mies vai nainen " -Muoto, termi, jota William Bateson ja Edith Saunders käyttivät vuonna 1902, nimetäkseen kaksi vaihtoehtoista muotoa fenotyyppiseen luonteeseen lajeilla.

Tällä hetkellä sana -alleeli määrittelee erilaiset muodot, joita geeniä voi olla, ja alkoivat käyttää usein vuodesta 1931 lähtien.

Voi palvella sinua: geneettinen vaihtelu

Usein opiskelijat ovat hämmentäviä termiä "alleeli", mikä todennäköisesti johtuu siitä, että alleeli- ja geenisanoja käytetään keskenään joissakin tilanteissa.

[TOC]

Hallitsevan alleelin ominaisuudet

Hallitsevuus ei ole geenin tai alleelin luontainen ominaisuus, vaan se kuvaa kolmen mahdollisen genotyypin antamien fenotyyppien välistä suhdetta, koska alleeli voidaan luokitella hallitsevaksi, puolijohdolliseksi tai recessiiviseksi alleeliksi.

Genotyypin alleelit on kirjoitettu pääomalla ja pienillä kirjaimilla, joten yksilön hallussa olevien alleelien välillä on homotsygoottinen tai heterotsygoottinen. Löityjä kirjaimia käytetään määrittelemään hallitsevat ja pienet alleelit syvennyksiin.

Harkitse alleeleja A ja B, jotka muodostavat AA-, AB- ja BB -genotyypit. Jos AA- ja AB -genotyypeissä havaitaan erityistä fenotyyppistä luonnetta, mikä puolestaan ​​eroaa BB -fenotyypistä, niin sanotaan, että alleeli A on hallitseva alleelia B, luokittelemalla jälkimmäisen taantuneeksi alleeliksi luokittelemalla recessiivinen alleeli.

Jos genotyypin AB: n ekspressoitu fenotyyppi on fenotyyppien AA ja BB: n merkit, alleelit A ja B ovat osittain koodaavia, kun otetaan huomioon, että fenotyyppi johtuu tuloksena olevan fenotyypin yhdistelmästä.

Vaikka on mielenkiintoista spekuloida puoliksi hallitsemisen ja täydellisen määräävän aseman aiheuttamien mekanismien eroista, jopa nykyäänkin ne ovat prosesseja, joita tutkijat eivät ole täysin selventäneet.

Hallitsevat alleelit kärsivät paljon todennäköisemmin luonnollisen valinnan vaikutuksista kuin recessiiviset alleelit, koska entinen ilmaisee aina itsensä ja jos ne kärsivät jonkinlaisesta mutaatiosta, valitaan suoraan ympäristö.

Voi palvella sinua: mitkä ovat heterokromosomit?

Siksi tunnetuimmat geneettiset sairaudet tapahtuvat recessiivisten alleelien avulla, koska muutokset, joilla on kielteisiä vaikutuksia hallitseviin alleeleihin, ilmenevät välittömästi ja eliminoivat, ilman mahdollisuutta siirtyä seuraavaan sukupolveen (jälkeläisiin).

Hallitsevat alleelit luonnollisissa populaatioissa

Suurin osa luonnollisista populaatioista löytyvät alleelit tunnetaan "villinä" alleeleina, ja nämä ovat hallitsevia muiden alleelien suhteen, koska villityyppisillä fenotyypeillä on heterotsygoottinen genotyyppi (AB) ja ne ovat fenotyyppisesti erottamattomia homotsygoottisesta hallitsevasta AA: sta.

Ronald Fisher kehitti vuonna 1930 "Luonnollisen valinnan peruslause"(Q -2 + 2PQ + p2), missä hän selittää, että ihanteellinen populaatio, jossa ei ole luonnollista valintaa, mutaatiota, geeniä tai geenivirtausta, on aina hallitseva alleelifenotyyppi useammin.

Fisherin lauseessa, Q -2 edustaa homotsygoottisia yksilöitä hallitsevalle alleelille, 2PQ heterotsygootteihin ja p2 recessiivinen homotsygoottinen. Tällä tavalla Fisher -yhtälön kanssa se, mitä genotyypeille havaitaan, että enimmäkseen villieläinten alleelit selitetään.

Nämä heterotsygoottiset tai homotsygoottiset yksilöt, joilla on hallitsevat villieläinten alleelit genotyypissä.

Esimerkit

Mendelin havaitsemat hallitsevat alleelit

Gregor Mendel dokumentoi ensimmäiset hallitsevat alleelit hernekasveilla tehdyissä kokeissa. Heidän havaitsemansa hallitsevat alleelit kääntyivät hahmoiksi, kuten terälehtien violetti väri, aallotettu ja keltainen siemen.

Voi palvella sinua: täydellinen määräävä asema

Ihmisen sairaudet

Monet ihmisten perinnöllisistä geneettisistä sairauksista ovat mutaatioita recessiivisissä ja hallitsevissa alleelissa.

On tiedossa, että joidenkin hallitsevien alleelien mutantit aiheuttavat suhteellisen yleisiä häiriöitä, kuten Talasmia tai perheen hyperkolesterolemia, ja jotkut muut hieman harvoin harvinaiset sairaudet, kuten tavarat tai jalkajalkaplasia.

On havaittu, että näillä sairauksilla on yleensä paljon vakavampi vaikutus homotsygoottiseen fenotyyppiin kuin heterotsygoottisessa.

Hyvin tutkittu neurodegeneratiivinen synnynnäinen sairaus on Huntingtonin tauti, se on epätavallinen esimerkki villityypin mutanttisesta hallitsevasta alleelista.

Tässä taudissa mutatoituneiden hallitsevien alleelien homotsygoottiset yksilöt eivät lisää oireitaan verrattuna heterotsygoottisesti.

Huntingtonin tauti on sairaus, joka johtuu hallitsevasta alleelista johtuen vain 40 -vuotiaita, joten kantoaaltohenkilöiden tunnistaminen on erittäin vaikeaa, jotka yleensä välittävät mutaatioita lapsilleen.

Viitteet

1. Goldhill, D. H., & Turner, P. JA. (2014). Elämähistorian kehitys virusten kompromissit. Nykyinen mielipide virologiassa, 8, 79-84.
2. Guttman, b., Griffiths, a., & Suzuki, D. (2011). Genetiikka- Elämän koodi. The Rosen Publishing Group, Inc.
3. Hardy, G. H. (2003). Mendelian mittasuhteet sekoitetussa väestössä. Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
4. Kaiser, c. -Lla., Krieger, m., Loodish, h., & Berk,. (2007). Molekyylisolubiologia. WHR FREEMAN.
5. Lewin, b., Krebs, J. JA., Goldstein, E. S., & Kilpatrick, S. T. (2014). Lewinin geenit xi. Jones & Bartlett Publishers.
6. Wilkie, a. JOMPIKUMPI. (1994). Geneettisen määräävän aseman molekyylipohja. Journal of Medical Genetics, 31 (2), 89-98.