Aneuploidía syyt, tyypit ja esimerkit

Se aneuploidia Solujen tila, joissa heillä on yksi tai useampi ylimääräinen tai puuttuva kromosomit, eroavat haploidilukuun, diploidista tai polyploidista, jotka ovat tyypillisiä soluille, jotka muodostavat tietyn lajin organismin.

Aneuploidisessa solussa kromosomien lukumäärä ei kuulu täydelliseen haploidisarjan osaan, koska ne ovat menettäneet tai voittaneet kromosomit. Yleensä kromosomien lisäys tai menetys vastaa yhtä kromosomia tai parittomia lukuja niistä, vaikka joskus voi olla kaksi kromosomia.

Lähde: Pixabay.com

Aneuploidiat kuuluvat numeerisiin kromosomaalisiin muutoksiin, ja ne ovat helpointa sytologisesti tunnistaa. Tätä kromosomaalista epätasapainoa tukevat vähän eläimet, jotka ovat yleisempiä ja vähemmän haitallisia kasvilajeissa. Monet synnynnäiset epämuodostumat ihmisten aiheuttavat aneuploidia.

[TOC]

Syyt

Yhden tai useamman kromosomin menetys tai voitto yksilön soluissa johtuu yleensä translokaatiohäviöstä tai ei -disjunktioprosessista meioosin tai myitoosin aikana. Seurauksena on, että yksilöiden geeniannos on muuttunut, mikä puolestaan ​​aiheuttaa vakavia fenotyyppisiä vikoja.

Kromosomien lukumäärän muutoksia voi tapahtua meioosin ensimmäisen tai toisen jakautumisen aikana tai molemmat samanaikaisesti. Ne voivat myös olla peräisin mitoottisen jaon aikana.

Nämä jakautumisen viat suoritetaan meioosissa I tai Meiosis II, spermatogeneesin ja munasolun aikana, esiintyy myös mitoosissa zygootin varhaisessa jakautumisessa.

Aneuploidioissa ei -disjunktio tapahtuu, kun yksi heidän kollegojensa kromosomeista kulkee samaan solun napaan tai lisää samaan gametoon. Tämä tapahtuu todennäköisesti sentromeerin ennenaikaisen jakautumisen vuoksi ensimmäisen meioottisen jaon aikana äidin meioosissa.

Kun ylimääräinen kromosomi, joka liittyy normaaliin sukusoluihin, trisomiat (2n+1) tapahtuu. Toisaalta, liittymällä sukusoluihin puuttuvalla ja normaalilla kromosomilla, monosomiat (2n-1).

Kaverit

Aneuploidiat annetaan usein diploidisilla yksilöillä. Näillä kromosomien lukumäärän modifikaatioilla on suuri kliininen merkitys ihmislajeissa. Ne sisältävät erityyppejä, kuten nullomioita, monosomioita, trisomioita ja tetrasomioita.

Nulisomia

Nulisomiasoluissa molemmat kromosomien jäsenet menetetään, mikä edustaa 2N-2 (n on kromosomien haploidinen lukumäärä). Esimerkiksi ihmisillä, joissa on 23 paria homologisia kromosomeja (n = 23), toisin sanoen 46 kromosomia, homologisen parin menetys johtaisi 44 kromosomiin (22 paria).

Voi palvella sinua: Karyotyyppi: Mille se on, kaverit, miten se tehdään

Nulisomista yksilöä kuvataan myös sellaisena, jolla ei ole homologisia kromosomeja hänen somaattisessa komplementissaan.

Monosomia

Monosomia on yhden kromosomin (2n-1) poisto vastineen parissa. Ihmisessä, jolla on monosomia, solu esittäisi vain 45 kromosomia (2N = 45). Monosomian sisältä löydämme monothansomian ja monotelosomian.

Monoisosomisoluissa kromosomi, jota läsnä ei ole vastinetta, on isokromosomi. Monoteosomisilla tai monotelokeskeisillä soluilla on telokeskeinen kromosomi ilman vastineen paria.

Trisomia

Trisomioissa kromosomin ulkonäkö tai lisääminen tapahtuu jossain homologisessa parissa, toisin sanoen samasta kromosomista on kolme homologista kopiota. Se on esitetty nimellä 2n+1. Ihmisillä, joilla on trisomisia soluja, on 47 kromosomia.

Jotkut hyvin tutkitut olosuhteet, kuten Downin oireyhtymä, tapahtuu kromosomin 21 trisomian seurauksena.

Ylimääräisen kromosomin perustuslaki mahdollistaa trisomian luokittelun:

• Ensisijainen trisominen: Kun ylimääräinen kromosomi on valmis.
• Toissijainen trisominen: ylimääräinen kromosomi on isokromosomi.
• Tertiäärinen trisomic: Tässä tapauksessa ylimääräisen kromosomin aseet kuuluvat kahteen eri kromosomiin normaalin komplementin kanssa.

Tetrasomia

Tetrasomia tapahtuu, kun lisätään täydellinen pari homologisia kromosomeja. Ihmisessä tetrasomia johtaa yksilöihin, joilla on 48 kromosomia. Se on esitetty nimellä 2n+2. Lisäkromosomien vääntömomentti on aina vastine, ts. Tietyn kromosomin homologista kopiota on neljä homologista kopiota.

Samassa yksilössä voidaan tuottaa enemmän kuin yksi aneuploidimutaatio, mikä johtaa kaksinkertaisiin trisomisiin yksilöihin (2N+1+1), kaksois monosomisiin, nolli -tetrasomisiin jne. Sentuplo-mamonomiset organismit on saatu kokeellisesti, kuten valkoinen vehnä (Triticum aestivum-A.

Esimerkit

Kromosomien ei -disjunktion jälkeen muodostuneet solulinjat ovat yleensä mahdollisia. Tämä johtuu siitä, että monet näistä soluista jätetään ilman geneettistä tietoa, mikä estää niitä moninkertaistumasta ja katoamasta.

Toisaalta aneuploidia on tärkeä mekanismi sisäisestä spesifisestä variaatiosta. Stramonium -kasvissa (Stramoniumtieto) 12 kromosomien haploidikomplementti löytyy siten, että 12 erilaista trisomia on mahdollista. Jokainen trisomi tarkoittaa erilaista kromosomia, jokaisella on ainutlaatuinen fenotyyppi.

Joissakin genren kasveissa Clarkia Trisomia toimii myös tärkeänä sisäisen spesifisen vaihtelun lähteenä.

Ihmisen aneuploidia

Ihmisillä noin puolet ensimmäisen raskauden vuosineljänneksen spontaanista aborteista syntyy kromosomien numeerisen tai rakenteellisen muutoksen vuoksi.

Voi palvella sinua: geneettinen johdannainen

Esimerkiksi autosomaaliset monosomiat eivät ole elinkelpoisia. Monet trisomiat, kuten kromosomi 16.

Sukupuolikromosomien aneuploidia

Yleisimmät ihmisen aneuploidiat liittyvät sukupuolikromosomeihin. Kromosomien lukumäärän muutokset siedetään paremmin kuin autosomaalisten kromosomien muutokset.

Aneuploidia vaikuttaa yhden geenin kopioiden lukumäärään, ei sen nukleotidisekvenssiin. Kun joidenkin geenien annos muuttuu, geenituotteiden pitoisuudet muuttuvat. Sukupuolikromosomien tapauksessa tapahtuu poikkeus tästä geenien lukumäärän ja tuotetun proteiinin välillä.

Joissakin nisäkkäissä (hiirissä ja ihmisissä) tapahtuu X -kromosomin inaktivointi, mikä mahdollistaa saman geenien funktionaalisen annoksen, joka liittyy mainituihin kromosomiin naisilla ja miehillä.

Tällä tavoin lisä X -kromosomeja inaktivoidaan näissä organismeissa, mikä mahdollistaa näissä kromosomeissa aneuploidian olevan vähemmän haitallisia.

Jotkut sairaudet, kuten Turner -oireyhtymä ja Klinefelterin oireyhtymä, aiheuttavat sukupuolikromosomien aneuploidiat.

Klinefelterin oireyhtymä

Tätä tilaa esittävät henkilöt ovat fenotyyppisesti maskuliinisia, joilla on joitain naispuolisia piirteitä. Ylimääräisen X -kromosomin läsnäolo uroshenkilöillä on syy tähän tautiin, esittäen nämä yksilöt 47 kromosomia (xxy).

Tämän tilan painovoiman tapauksissa miehet esittävät erittäin akuutteja ääniä, pitkiä jalkoja, kehon hiusten ja lonkkien vähäistä kehitystä sekä erittäin merkittyjä naisrintoja. Lisäksi ne ovat steriilejä ja voivat aiheuttaa vähän henkistä kehitystä. Lietetyissä tapauksissa on urosfenotyyppi ja normaali kognitiivinen kehitys.

Klinefelterin oireyhtymä esiintyy suunnilleen yhdellä 800: sta elävien miesten syntymistä.

Turner -oireyhtymä

Turnerin oireyhtymä johtuu X -kromosomin osittaisesta tai kokonaismenetyksestä, ja se esitetään naisilla. Tämä kromosomaalinen muutos tapahtuu gametogeneesin aikana post -sygoottisen disjunktioprosessin avulla.

Erilaiset karyotyyppimuutokset tuottavat erilaisia ​​fenotyyppejä Turnerin oireyhtymässä. Kun yhden X -kromosomin (terminaalinen tai interstitiaalinen) pitkä ARM -materiaali menetetään, primaariset tai toissijaiset munasarjojen epäonnistumiset ja pienet koot tuotetaan potilailla, joilla on tämä tila. On myös yleistä, että lymfaödeeman ja gonadaalin dysgeneesin läsnäolo.

Voi palvella sinua: Plesiomorphy

Yleensä naisten fenotyyppi on normaali, paitsi pienikokoinen. Tämän oireyhtymän diagnoosi riippuu siksi sytogeneettisen muutoksen tutkimuksesta ja läsnäolosta.

Tämä tauti esitetään noin yksi 3000 vastasyntyneestä naispuolisesta sukupuolesta, sillä sillä on enemmän spontaaneja abortteja, ts. Enintään 5% alkioista, jotka muodostetaan tämän muutoksen kanssa.

Autosomaalinen aneuploidia

Yksilöt, jotka ovat syntyneet aneuploidioilla autosomaalisiin kromosomeihin, ovat harvinaisia. Useimmissa tapauksissa, joissa tällaisia ​​mutaatioita tapahtuu, tapahtuu spontaaneja abortteja, lukuun ottamatta pieniä automaattisia aneuploidioita, kuten kromosomitrisomia 21.

Uskotaan, että koska autosomaalisissa kromosomeissa ei ole geneettisiä annoksia, niiden koostumuksen muutokset ovat paljon vähemmän sietää organismit.

Downin syndrooma

Kromosomien 21 pieni koko mahdollistaa geenien lisäkopioiden esiintymisen, mikä on vähemmän haitallista kuin suuremmissa kromosomeissa. Näillä kromosomeilla on vähemmän geenejä kuin missään muussa itsessä.

Down -oireyhtymä on yleisin ihmisen autosomaalinen aneuploidia. Yhdysvalloissa noin yksi 700 syntymästä esittää tämän tilan.

Arvioidaan, että 95% tapauksista tapahtuu ei -disjunktiolla, aiheuttaen trisomian 21 ilmaista. Loput 5% tuotetaan translokaatiolla, usein kromosomien 21 ja 14 välillä. Tämän tilan esiintyvyys riippuu suurelta osin äidin iästä raskauttamalla.

On määritetty, että 85–90% tapauksista vapaan trisomian 21 läsnäolo liittyy äidin meioottisiin muutoksiin. Henkilöille, jotka esittävät tätä tilaa.

Lisäksi niillä on kohtalaisen pieni kallo, litteillä nenä- ja kisko-, nenä- ja pienillä korvilla ja suu, ja kulmat ovat pienet ja kielen usein ulkonemat.

Viitteet

1. Creighton, t. JA. (1999). Molekyylibiologian tietosanakirja. John Wiley ja Sons, Inc.
2. Guzmán, M. JA. H. (2005). Synnynnäiset epämuodostumat. Yliopiston toimitus.
3. Jenkins, J. B -. (2009). Genetiikka. Ed. Käännyin.
4. Jiménez, L. F., & Kauppias, H. (2003). Solu- ja molekyylibiologia. Pearson -koulutus.
5. Lacadena, j. R -. (1996). Sytogenetiikka. Toimitus.
6. Pierce, b. -Lla. (2009). Genetiikka: käsitteellinen lähestymistapa. Ed. Pan -American Medical.