Caraiotype mitä se on, kaverit, miten se tehdään

Hän Karaiotyyppi Se on valokuva koko metafaasisten kromosomien joukosta, joka kuvaa samanlaisen ja saman rakenteen näkökohtia. Lääketieteellisten ja biologisten tieteiden haara, joka vastaa niihin liittyvien kromosomien ja sairauksien tutkimisesta, tunnetaan nimellä Cytogenetics.

Kromosomit ovat rakenteita, joissa deoksiribonukleiinihapon (DNA) sisältämät geenit on järjestetty. Eukaryooteissa ne koostuvat kromatiinista, histoni- ja DNA -proteiinikompleksista, joka on pakattu kaikkien solujen ytimeen.

Ihmisen kiintymys, joka on saatu flulescent -väriaineilla (lähde: Plociam ~ commonswiki Wikimedia Commonsin kautta

Jokaisen maan elävän olennon soluilla on tietty määrä kromosomeja. Esimerkiksi bakteereilla on vain yksi pyöreä, kun taas ihmisillä on 46 järjestetty 23 ikäisenä; Ja joillakin lintulajeilla on jopa 80 kromosomia.

Toisin kuin ihmiset, kasvisoluilla on yleensä enemmän kuin kaksi homologisia (yhtä suuria) kromosomeja. Tämä ilmiö tunnetaan polyploidiana.

Kaikki tarvittavat ohjeet elävien, yksisoluisten tai monisoluisten olentojen kasvulle ja kehittämiselle sisältyy DNA -molekyyleihin, jotka ovat ilmoittautuneet kromosomeihin. Tästä eteenpäin sen rakenteen ja ominaisuuksien tuntemuksen merkitys syntyy lajissa tai missä tahansa sen yksilöissä.

Delaunay ja Levitsky käyttivät termiä karyotyyppi ensin 1920 -luvulla kromosomien ominaisten fysikaalisten ominaisuuksien summan määrittämiseksi: näiden lukumäärä, koko ja rakenteelliset erityispiirteet.

Siitä lähtien sitä käytetään samalla tarkoituksella modernin tieteen yhteydessä; ja sen tutkimus liittyy moniin ihmisen erilaisten sairauksien kliinisen diagnoosin prosesseihin.

[TOC]

Ihmisen kariotyyppi

Ihmisen genomin muodostavat 46 kromosomia (23 paria) tunnetaan ihmisen karyotyypinä ja jotka on järjestetty graafisesti ominaisuuksien, kuten koko- ja läppäkuvion mukaisesti, mikä käy ilmi erityisten värjäystekniikoiden käytön ansiosta.

Ihmisen kakerin kaavamainen esitys (lähde: Mikael Häggström [julkinen alue] Wikimedia Commonsin kautta)

23 kromosomiparista vain 1 - 22 tilataan kokoa. Somaattisissa soluissa, toisin sanoen ei -seksuaalisissa soluissa, näitä 22 paria löytyy ja lisätään yksilön tai naisten sukupuolesta riippuen X (naisten) tai XY -parin (miehet) (miehet) (miehet) (riippuen (miehet) (miehet) ( miehet) (miehet).

Pareja 1 - 22 kutsutaan autosomaaliksi kromosomiksi ja ovat samat molemmissa sukupuolissa (mies ja naiset), kun taas seksikromosomit, x ja y ovat erilaisia ​​toisistaan.

Mikä on karyotyyppi?

Karyotyypin tärkein hyödyllisyys on yksityiskohtainen tieto lajin kromosomaalisesta kuormasta ja sen kromosomien ominaisuuksista.

Vaikka jotkut lajit ovat polymorfisia ja polyploideja suhteessa kromosomeihinsa, toisin sanoen niillä on vaihtelevat muodot ja lukumäärän koko elinkaarensa ajan, karyotyypin tuntemus antaa sinulle yleensä päätellä paljon tärkeätä tietoa heistä.

Karyotyypin ansio. Ihmisillä monet henkisen vammaisuuden sairaudet tai olosuhteet ja muut fyysiset viat liittyvät vakaviin kromosomaalisiin muutoksiin.

Karyotyyppien tyypit

Karyotyypit on kuvattu kansainvälisen ihmisen sytogeneettisen nimikkeistöjärjestelmän (ISCN, englanninkielisen kansainvälisen sytogeneettisen nimikkeistöjärjestelmän hyväksymän merkintöjen mukaisesti Ihmisen sytogeneettisen nimikkeistön kansainvälinen järjestelmä-A.

Tässä järjestelmässä jokaiselle kromosomille osoitettu numero liittyy sen koon kanssa ja yleensä tilattu korkeimmasta alempaan. Kromosomit on esitetty karyotyypeinä sisarkromatidien pariskunnilla, joilla on pieni käsivarsi (p) Etsitkö.

Voi palvella sinua: homologiset kromosomit

Karyotyyppien tyypit erotetaan niiden saamiseksi käytetyillä tekniikoilla. Yleensä ero on värjäytymistyypeissä tai "merkinnöissä", joita käytetään kromosomin erottamiseen toisesta.

Alla on lyhyt yhteenveto joistakin tänään tunnetuista tekniikoista:

Vankka värjäys

Tässä väriaineita, kuten giemsa ja orceiinia, käytetään kromosomien värjäytymiseen tasaisesti. Sitä käytettiin tällä hetkellä hyvin vuoden 1970 alkuun, koska ne olivat ainoat väriaineet.

Giemsa giers

Se on eniten käytetty tekniikka klassisessa sytogenetiikassa. Kromosomit ovat aikaisemmin pilkottu tripsinillä ja sitten ne värjätään. Värjäytymisen jälkeen saatu kaistakuvio on spesifinen jokaiselle kromosomille ja sallii yksityiskohtaiset tutkimukset sen rakenteesta.

Giemsa -värjäytymiselle on vaihtoehtoisia menetelmiä, mutta ne osoittavat hyvin samanlaisia ​​tuloksia, kuten Q Bando ja käänteinen R -kaista (missä havaitaan tummat kaistat ovat selkeät kaistat, jotka saadaan G -bandeilla).

Konstitutiivinen C -yhtye

Spesifisesti tahraa heterokromatiinia, etenkin sentromeerien yksi. Värjätä myös jonkin verran materiaalia akrokeskeisten kromosomien lyhyissä käsivarsissa ja kromosomin pitkän käsivarren distaalinen alue.

Replikaationauha

Sitä käytetään inaktiivisen X -kromosomin tunnistamiseen ja tarkoittaa nukleotidianalogin lisäämistä (BrdU).

Hopeavärjäys

Sitä on historiallisesti käytetty nukleolaaristen organisaatioalueiden tunnistamiseen.

A/ DAPI -dynaaminen tahra

Se on fluoresoiva värjäystekniikka, joka erottaa heterokromatiinin kromosomeista 1, 9, 15, 16 ja kromosomista ja ihmisistä. Sitä käytetään erityisesti kromosomin 15 kääntämisen päällekkäisyyden erottamiseen.

Fluoresoiva hybridisaatio In situ (Kalastaa)

Tunnustetaan olevan suurin sytogeneettinen edistysaskel 90 -luvun jälkeen, se on tehokas tekniikka, jonka kautta submikroskooppiset deleetiot voidaan erottaa. Käytä fluoresoivia koettimia, jotka sitoutuvat spesifisesti kromosomaalisiin DNA -molekyyleihin, ja tekniikassa on useita variantteja.

Vertaileva genominen hybridisaatio (CGH)

Se käyttää myös fluoresoivia koettimia DNA: n eri merkitsemiseen, mutta käyttää tunnettuja vertailutapoja.

Muut tekniikat

Muut nykyaikaiset tekniikat eivät tarkoita suoraan kromosomaalisen rakenteen analysointia, vaan pikemminkin DNA -sekvenssin suora tutkimus. Näiden joukossa ovat mikro -haarit, sekvensointi ja muut tekniikat, jotka perustuvat PCR -monistumiseen (polymeraasiketjureaktio).

Kuinka karyotyyppi on?

Kromosomien tai karyotyypin tutkimiseen on useita tekniikoita. Jotkut ovat hienostuneempia kuin toiset, koska ne sallivat havaita pieniä huomattamattomia muutoksia yleisimmin käytetyillä menetelmillä.

Sytogeneettiset analyysit karyotyypin saamiseksi suoritetaan yleisesti suun tai veren limakalvossa läsnä olevista soluista (käyttämällä lymfosyyttejä). Vastasyntyneissä suoritetuissa tutkimuksissa ne on otettu amnioottisesta nesteestä (invasiiviset tekniikat) tai sikiön verisoluista (ei -invasiiviset tekniikat).

Syyt, miksi karyotyyppi toteutetaan.

Karyotyyppikokeen suorittamisen vaiheet ovat seuraavat:

1-näytteen noudattaminen (riippumatta tämän lähteestä).

2-soluerottelu, elintärkeän tärkeiden kulku etenkin verinäytteissä. Monissa tapauksissa on tarpeen erottaa jaettu solut jako -soluista käyttämällä erityisiä kemiallisia reagensseja.

Voi palvella sinua: DNA -transkriptio

3-solu. Joskus on tarpeen kasvattaa soluja riittävässä viljelyalustassa saadaksesi suuremman määrän näitä. Tämä voi viedä yli pari päivää näytteen tyypistä riippuen.

Solujen 4-synkronointi. Kondenssikromosomien tarkkaileminen kaikissa viljellyissä soluissa se on välttämätöntä.

5-leimaavat kromosomit soluista. Nähdäksesi ne mikroskoopissa, kromosomit on "otettava" soluista. Tämä saavutetaan yleensä käsittelemällä näitä liuoksilla, jotka saavat ne räjähtämään ja hajoamaan, jättäen kromosomit vapaiksi.

6-käsky. Kuten edellä korostettiin, kromosomit on värjättävä yhdellä monista käytettävissä olevista tekniikoista voidakseen tarkkailla niitä mikroskoopin alla ja suorittaa vastaava tutkimus.

7-analyysi ja kreivi. Kromosomeja havaitaan yksityiskohtaisesti niiden identiteetin määrittämiseksi (sen tiedossa etukäteen), sen morfologiset ominaisuudet, kuten koko, sentromeerin sijainti ja läppäkuvio, näytteen kromosomien lukumäärä jne.

8 luokittelu. Yksi sytogenetistien vaikeimmista tehtävistä on kromosomien luokittelu vertaamalla niiden ominaisuuksia, koska on määritettävä, mikä kromosomi on mikä on mikä. Tämä johtuu siitä, että koska näytteessä on enemmän kuin yksi solu, on enemmän kuin pari samaa kromosomia.

Kromosomaaliset muutokset

Ennen kuin kuvataan olemassa olevia kromosomaalisia muutoksia ja niiden seurauksia ihmisten terveydelle, on tarpeen tutustua kromosomien yleiseen morfologiaan.

Kromosomaalinen morfologia

Kromosomit ovat lineaarisia ulkonäkörakenteita ja niissä on kaksi "varret", yksi pieni (p) ja isompi (Q -;.

Centromeeri voi sijaita kahden käden keskellä p ja Q -, Kaukana sen päiden keskustasta tai vieressä (metakeskeinen, subreTentrinen tai akrokeskeinen).

Lyhyiden ja pitkien aseiden päissä kromosomeissa on ”kapuchas”, joka tunnetaan telomeereinä, jotka ovat erityisesti DNA: n sekvenssejä, joissa on runsaasti toistuvia TTAGGG -tiedostoja ja jotka ovat vastuussa DNA: n suojaamisesta ja kromosomien välisen fuusion estämisestä ja estämisestä kromosomien välillä.

Solusyklin alussa kromosomeja havaitaan yksittäisinä kromatideina, mutta solujen vastauksena muodostetaan kaksi sisarkromatidia, joilla on sama geneettinen materiaali. Juuri nämä kromosomaaliset parit havaitaan karyotyyppien valokuvissa.

Kromosomeilla on erilaiset "pakkaus" tai "kondensaatio": heterokromatiini on tiivistetty muoto ja se on transkriptionaalisesti passiivinen, kun taas euchromatiini vastaa kaikkein laisimpia alueita ja on transkriptionaalisesti aktiivinen.

Karyotyypissä jokainen kromosomi erotetaan, kuten edellä korostetaan, sen koon perusteella, sen sentromeerin ja läppäkuvion perusteella, kun ne värjätään eri tekniikoilla.

Kromosomaaliset poikkeavuudet

Patologisesta näkökulmasta voidaan määritellä spesifiset kromosomaaliset muutokset, joita havaitaan säännöllisesti ihmispopulaatioissa, vaikka muita eläimiä, kasveja ja hyönteisiä ei vapauteta näistä.

Poikkeamien on tehtävä monta kertaa kromosomin tai täydellisten kromosomien deleetioiden ja päällekkäisyyksien kanssa.

Nämä viat tunnetaan aneuploidioina, jotka ovat kromosomaalisia muutoksia, jotka merkitsevät täydellisen kromosomin menetystä tai voittoa. Tappiot tunnetaan monosomioina ja voitona trisomioina, ja monet näistä ovat tappavia sikiöille muodostumisessa.

Voi palvella sinua: aneuploidy: syyt, tyypit ja esimerkit

Kromosomaalisten sijoitusten tapauksia voi myös esiintyä, joissa geenisekvenssin järjestys muuttuu repeämälle ja samanaikaisesti virheelliset korjaukset kromosomin alueen alueelle.

Translokaatiot ovat myös kromosomaalisia muutoksia, joihin liittyy muutoksia suurissa kromosomien osissa, jotka vaihdetaan ei -homologisten kromosomien välillä ja jotka saattavat olla vastavuoroisia.

On myös muutoksia, jotka liittyvät kromosomaalisen DNA: n sisältämien geenien sekvenssiin suoriin vaurioihin; Ja genomisten "merkkien" vaikutuksiin liittyy jopa joitain, jotka jommankumman vanhemman perinnöllinen materiaali voi tuoda mukanaan.

Karyotyypillä havaitut inhimilliset sairaudet

Kromosomaalisten muutosten sytogeneettinen analyysi ennen ja jälkeen syntymän jälkeen on välttämätöntä imeväisten olennaiselle kliiniselle hoidolle riippumatta tähän tarkoitukseen käytetystä tekniikasta.

Down-oireyhtymä on yksi yleisimmin havaituista patologioista karyotyypin tutkimuksesta, ja se liittyy kromosomin 21 ei-dissemaation kanssa, joten se tunnetaan myös nimellä Trisomy 21.

Ihmisen karaiotyyppi kromosomin 21 trisomia (lähde: U.S. Energian laitoksen ihmisen genomiohjelma. [Julkinen alue] Wikimedia Commonsin kautta)

Joitakin syöpätyyppejä havaitaan tutkimalla kariotyyppiä, kun otetaan huomioon, että ne liittyvät kromosomaalisiin muutoksiin, etenkin onkogeenisiin prosesseihin osallistuvien geenien poistoon tai päällekkäisyyteen.

Tietyt autismin tyypit diagnosoidaan karyotyypin analysoinnista, ja on osoitettu, että ihmisillä kromosomin 15 päällekkäisyys on mukana joissakin näistä patologioista.

Kromosomin 15 deleetioihin liittyvien patologioiden joukossa on Prader-Willi-oireyhtymä, joka aiheuttaa oireita, kuten lihasten sävyn ja hengitysvajeiden puutteen.

"Cat Crying" -oireyhtymä (ranskalaisesta Cri-du-chat) tarkoittaa kromosomin 5 lyhyen käsivarren menetystä ja yksi diagnoosin suorista menetelmistä on karyotyypin sytogeneettinen tutkimus.

Kromosomien 9 ja 11 välisten osien translokaatio karakterisoi bipolaarisesta häiriöstä kärsiville potilaille, jotka liittyvät erityisesti geenin keskeytykseen kromosomissa 11. Muita tämän kromosomin virheitä on havaittu myös erilaisissa syntymävirheissä.

WEH: n ja yhteistyökumppaneiden vuonna 1993 tekemän tutkimuksen mukaan yli 30%: lla plasmasoluista kärsivistä myeloomasta ja leukemiasta kärsivistä potilaista on huolta kromosomeista, joiden rakenteet ovat poikkeavia tai epänormaaleja, etenkin kromosomeissa 1, 11 ja 14 ja 14.

Viitteet

1. Alberts, b., Dennis, b., Hopkin, k., Johnson, a., Lewis, J., Raff, m.,... Walter, P. (2004). Välttämätön solubiologia. Abingdon: Garland Science, Taylor & Francis Group.
2. Battaglia, E. (1994). Nukleosomi ja nukleotyyppi: Terminologinen kritiikki. Karyologia, 47(3-4), 37-41.
3. Elsheikh, m., Wass, J. -Lla. H., & Conway, G. (2001). Autoimmuuninen kilpirauhasen oireyhtymä naisilla, joilla on Turnerin oireyhtymä -yhteys karyotyyppiin. Kliininen endokrinologia, 223-226.
4. Fergus, k. (2018). Varjostin terveys. Haettu www.Varjostusterveys.com/how-how-is-a-karyotyyppi-testi-done-1120402
5. Gardner, R., & Rakkaus d. (2018). Gardnerin ja Setherlandin kromosomien poikkeavuudet ja geneettinen neuvonta (5. ed.-A. New York: Oxford University Press.
6. Griffiths, a., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). Johdatus geenianalyysiin (8. ed.-A. Freeman, W. H. & Yhtiö.
7. Rodden, t. (2010). Nukke genetiikka (2. painos.-A. Indianapolis: Wiley Publishing, Inc.
8. Schrock, E., Manoir, S., Veldman, t., Schoell, b., Wienberg, J., Ja ei.,… Ried, t. (1996). Ihmisen kromosomien monivärinen spektrikaryotyyppi. Tiede, 273, 494-498.
9. Wang, t., Maierhofer, c., Speicher, M. R -., Lengauer, c., Vogelstein, b., Kinzler, k. W -., & Velculescu, V. JA. (2002). Digitaalinen kariotyyppinen. PNA: t, 99(25), 16156-16161.