Recessiivinen geeninäkökohdat, tekijät, esimerkit

Eräs resessiivinen geeni Se vastaa yksittäisen fenotyypin "recessiivisen" ominaisuuksien määrittelemisestä. Näistä geeneistä johdettu fenotyyppi havaitaan vain silloin, kun yksilöillä on kaksi recessiivistä alleelia genotyypissään homotsygoottisissa.

Jotta henkilö olisi homotsygoottinen, hänellä on oltava kaksi alleelia samantyyppisen fenotyyppisen ominaisuuden suhteen. "Alleelit" ovat geenin vaihtoehtoisia muotoja, jotka koodaavat kutakin morfologista luonnetta. Ne voivat määrittää kukien värin, silmien värin, taipumuksen sairauksiin jne.

Ihmisten selkeät silmät määritetään recessiivisen geenin ilmentymisellä (lähde: Kamil Saitov Wikimedia Commonsin kautta)

Fenotyyppi on sarja kaikista ominaisuuksista, joita voidaan havaita, mitata ja kvantifioida elävässä organismissa. Tämä riippuu suoraan genotyypistä, koska jos genotyypissä hallitsevia geenejä löytyy recessiivisten geenien (heterotsygoottisten) vieressä, vain hallitsevien geenien ominaisuudet ekspressoidaan.

Tyypillisesti recessiivisistä geeneistä ilmennetyt ominaisuudet ovat harvinaisimpia tarkkailemaan esimerkiksi populaatiossa:

Eläinten albinismi on tila, joka ilmenee vain silloin, kun sen määrittävät geenit ovat homotsygoottisia. Toisin sanoen, kun genotyypissä olevat kaksi alleelia ovat yhtä suuret ja johtuvat sekä värin tai albinismin puuttuessa.

Vaikka eläinlajien ja ihmisen populaatioiden välillä on joitain variaatioita, on havaittu, että Albinismo ilmenee taajuudella 1 20: sta.000 henkilöä.

[TOC]

Historialliset näkökohdat

Munkki Gregor Mendel käytti ensin termiä "recessiivinen" vuonna 1856, kun hän opiskeli herneiden kasveja. Hän havaitsi, että ylittäessään hernekasveja, joissa oli violetteja kukkia hernekasveilla valkoisilla kukilla, saatiin vain hernekasvit, joissa oli violetti kukkia.

Tämän ensimmäisen sukupolven ristien (F1) molemmat vanhemmat olivat homotsygoottisia, sekä hallitseville (violetti) alleeleille että syvennyksille (valkoinen), mutta ristien tulos antoi heterotsygoottisia yksilöitä, ts. Heillä oli hallitseva alleeli ja alleeli ja alleeli, ts. taantumassa oleva.

Voi palvella sinua: lokuus (biologia)

Ensimmäisen sukupolven (F1) yksilöt ilmaisivat kuitenkin vain hallitsevasta geenistä peräisin olevien kukien purppuran värin, koska se peitti recessiivisen alleelin valkoisen värin.

Mendel päätti, että hernekukkien violetti fenotyyppi oli hallitseva valkoisen fenotyypin suhteen, jota kutsun "recessiiviseksi". Hernekasvien valkoinen kukkafenotyyppi ilmestyi vasta, kun ensimmäisen sukupolven kasvit ylittivät toisiaan (F1).

Punnett Box, jossa F1-sukupolven jälkeläisten ylityksen tulokset, jotka aiheuttavat F2: n (lähde: Käyttäjä: MadPrime [CC BY-SA 3.0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/3.0)] Wikimedia Commons), kun Mendel lannoi ensimmäisen sukupolven (F1) talon kasvit ja sai toisen sukupolven (F2), havaitsi, että neljäsosa tuloksena olevista henkilöistä oli valkoisia kukkia.

Herneiden kasvien kanssa tehdyn työn ansiosta Mendel tunnetaan modernin genetiikan isänä.

Geneettiset periaatteet ja tutkimusmenetelmät

Mendelillä ei ollut aikanaan tekniikkaa selvittää, että hernekasvien kukien valkoinen recessiivinen fenotyyppi johtui geenistä, jolla oli recessiiviset ominaisuudet. Vasta vuonna 1908 Thomas Morgan osoitti, että perinnön elementit asuivat kromosomeissa.

Kromosomit ovat eräänlainen kromatiinin muodostavat säikeet, jotka eukaryooteissa on yhdistelmä deoksiribonukleiinihappoa (DNA) ja histoniproteiineja. Nämä sijaitsevat solun ytimessä ja ovat melkein kaikki elävien organismien solujen tietokantajat.

Vuonna 1909 Wilhelm Johansen loi "sukupolven" nimen perintöyksikköön ja lopuksi englantilainen biologi William Bateson asetti kaikki tiedot ja käsitteet ja aloitti uuden tieteen, jota hän kutsui "genetiikkaan".

Genetiikka tutkii, kuinka yksilöiden fenotyyppiset piirteet siirtyvät vanhemmilta jälkeläisiin ja yleensä klassiset geenitutkimukset suoritetaan kuten Mendel teki: ristien ja jälkeläisten analysoinnin kautta.

Voi palvella sinua: fenotyyppiset variaatiot

Risteissä, mitkä vanhemmista ovat "tehokkaimpia", arvioidaan fyysisiä ominaisuuksia, joista he ovat kantajia. Tällä tavoin määritetään, riippuivatko tällaiset fyysiset piirteet hallitsevista vai recessiivisistä geeneistä (vaikka joskus se on hiukan monimutkaisempi kuin tämä).

Tekijät, jotka vaikuttavat recessiivisen geenin ilmentymiseen

Fenotyyppisten piirteiden ilmentyminen recessiivisistä geeneistä riippuu yksilöiden ploidiasta. Ihmisten ja useimpien eläinten tapauksessa keskustellaan diploidista henkilöistä.

Diploidisilla yksilöillä on vain kaksi erilaista alleelia tai yhden geenin muotoa jokaiselle hahmolle, koska tämä on, että voimme viitata organismeihin homotsygoottisena tai heterotsygoottisena. On kuitenkin organismeja, joissa on kolme tai useampia erilaisia ​​geenin alleeleja.

Nämä organismit on luetteloitu polyploideiksi, koska niillä voi olla kolme, neljä tai enemmän kopiota geenistä. Esimerkiksi monet kasvit ovat tetraploidia, toisin sanoen niillä voi olla neljä erilaista kopiota geenistä, joka koodaa fenotyyppistä merkkiä.

Monissa tapauksissa populaatioiden recessiivisillä geeneillä on haitallisia vaikutuksia kantajiinsa, koska jos yksilöiden fenotyypissä ilmenevät hallitsevat geenit olisivat haitallisia vaikutuksia, nämä yksilöt hävitetään nopeasti luonnollisella valinnalla luonnollisen valinnan avulla.

Toisaalta, koska on yleistä löytää haitallisia vaikutuksia recessiivisten geenien seurauksena, nämä todennäköisesti ilmenevät fenotyypissä ja vähemmän todennäköisesti puhdistetaan populaatiosta luonnollisella valinnalla. Tätä vaikutusta kutsutaan suunta -alueeksi.

Esimerkit

On joitain poikkeuksia, joissa recessiiviset geenit edustavat etuja heidän kantajiensa fenotyypissä, kuten Falciform Anemia. Tämä sairaus aiheuttaa, että punasolujen sen sijaan, että heillä olisi litistetty ja pyöreä muoto, on jäykkä morfologia sirppin tai puolikuun muodossa.

Voi palvella sinua: täydellinen määräävä asema

Nämä pitkät, litistyneet ja terävät verisolut iskivat kapillaareihin ja estävät veren normaalin verenvirtauksen. Lisäksi niillä on vähemmän hapen kuljetuskykyä, joten lihassoluissa ja muissa elimissä ei ole tarpeeksi happea ja ravintoaineita, ja tämä aiheuttaa kroonista rappeutumista.

Valokuva veren hankaamisesta, jossa esitetään falciform punasolu (lähde: Paul.0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/4.0)] Wikimedia Commons) Tämä tauti on peritty resessiivisellä tavalla, ts. Vain ihmiset, joilla on geenin kaksi muotoa (homotsygoottinen) punasolujen falciform -muodossa, kärsivät taudista; Vaikka ihmiset, joilla on geeni falciform -soluille ja normaaleille soluille (heterotsygootit), eivät kärsi taudista, mutta ne ovat "kantajia".

Falciformin anemian tila ei kuitenkaan ole niin vakava maissa, joissa sairaudet, kuten malaria, ovat vallitsevia, koska verisolujen morfologiset ominaisuudet estävät niitä "kolonisoimasta" solunsisäisillä loisilla.

Viitteet

1. Aidoo, m., Terlouw, D. J -., Kolczak, M. S., McElroy, P. D -d., Ter Kuile, f. JOMPIKUMPI., Kariuki, S.,… & Udhayakumar, v. (2002). Sirppisolugeenin suojaavat vaikutukset malarian sairastuvuutta ja kuolleisuutta vastaan. Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, h. D -d. (1932). Hallitseva Vs. Ei-hallitsevat geenit: koko perinnön koon hypoteesissa. Lehti Heredity, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, J. B -. (1940). Arvio recessiivisistä geenitaajuuksista sisäsiitoksella. Menettelyt: Kasvitieteet, 12 (4), 109-114.
4. Patel, r. K -k -. (2010). Itsetuki karjarotujen resessiiviset geneettiset häiriöt maailmanlaajuisesti-katsaus. Journal of Livestock -biologinen monimuotoisuus, 2 (1).
5. Schnier, t., & Gero, J. (1997, marraskuu). Hallitsevat ja uudelleenlähettävät geenit evoluutiojärjestelmissä, joita käytetään alueellisiin päättelyihin. Australian yhteiskonferenssissa keinotekoista älykkyyttä (PP. 127-136). Springer, Berliini, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Evoluutiohypoteesien testaaminen yksilölliset kovat erot ihmisen pariutumisstrategioissa.