Isokromosomin määritelmä, alkuperä, niihin liittyvät patologiat

Eräs isokromosomi Se on epänormaali metakeskeinen kromosomi, joka on peräisin vanhemman kromosomin yhden käsivarren menetyksestä ja säilyneen käsivarren päällekkäisyydestä.

Kaksi on mekanismeja, joita on ehdotettu selittämään tämän tyyppisen geneettisen poikkeavuuden muodostumista. Kaikkein hyväksytty kahdesta ehdottaa, että iskromosomit ovat peräisin solunjakoprosessin aikana, sentromeerin poikittaisen jakautumisen tuotena pitkittäisen sijasta.

Isokromosomin muodostuminen. Kirjoittanut Miguelferig [CC0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/4.0)], Wikimedia Commons.

Koska tulos koostuu vanhempien kromosomissa sisältyvän geneettisen tiedon muutoksesta, lukuisia geneettisiä häiriöitä voi olla peräisin. Turnerin oireyhtymä, joka tapahtuu X -kromosomin pitkän käsivarren päällekkäisyyden ja lyhyen käsivarren menetyksen ansiosta, on ollut eniten tutkittu näistä häiriöistä.

Lisäksi monen tyyppisiin syöpätyyppeihin liittyy myös tämän tyyppisiä poikkeavuuksia. Siksi isokromosomien tutkimuksesta on tullut houkutteleva ja tärkeä tutkimusalue.

[TOC]

Isokromosomi: rakenteellinen kromosomaalinen poikkeavuus

Isokromosomi on rakenteellinen kromosominen poikkeavuus, joka aiheuttaa poikkeavan metakeskeisen kromosomin. Estee on peräisin kromatidin yhden käsivarren menetyksestä ja sitä, että sitä ei ole annettu varustettu käsivarsi.

Toisin sanoen tässä kromosomissa kromatidin molemmat kädet. Tämä päällekkäisyys johtaa osittaiseen monosomiaan tai osittaiseen trisomiaan.

Monosomia on termi. Tilanne, joka on epänormaali diploidisoluissa, joissa on aina läsnä kahta kopiota. Nyt sanotaan, että se on osittainen, kun kadonneet tiedot ovat vääntömomentin toisessa kromosomissa.

Toisaalta tämän tyyppisistä rakenteellisista häirinnistä peräisin oleva trisomia on osittainen, koska yhden käsivarren sisältävä geneettinen tieto on läsnä kolmessa kopiossa. 

Voi palvella sinua: mikä on hallitsevuus? (Esimerkkejä)

Kaksi näistä kopioista on kuitenkin sama, yhden aseen päällekkäisyyden tapahtuman tuote yhdessä vääntömomentin kromosomeissa.

Alkuperä

Mekanismit, joiden avulla isokromosomit syntyvät edelleen, pysyvät edelleen ilman kokonaan selvittämistä. Kuitenkin kaksi tähän mennessä tehtyjä selityksiä hyväksytään.

Ensimmäinen, kaikkein hyväksytty, toteaa, että solunjaon aikana sentromeeri muodostuu poikittais- ja ei -pitkäaikaisesta jakautumisesta, kuten yleensä tapahtuu normaaleissa olosuhteissa. Tämä johtaa vanhempien kromosomin yhden käsivarren menetykseen ja ennallaan jäävän käsivarren päällekkäisyyteen.

Toinen mekanismeista käsittää yhden aseen irrottautumisen ja sen seurauksena kromatidityttäjien fuusion juuri sentromeerin yläpuolella, mikä aiheuttaa kromosomia, jolla. Yhdellä näistä kahdesta sentromeeristä puolestaan ​​on toiminnallisuuden täydellinen menetys, mikä mahdollistaa kromosomaalisen segregaation tapahtuvan normaalilla tavalla.

Liittyvät patologiat

Isokromosomien muodostuminen johtaa vanhempien kromosomien sijoittaman geneettisen tiedon määrän epätasapainoon. Nämä epätasapainot aiheuttavat usein geneettisten häiriöiden ulkonäön, joka muuttuu betonipatologiaksi.

Tämän tyyppisiin rakenteellisiin poikkeavuuksiin liittyvät lukuisat oireyhtymät ovat Turnerin oireyhtymä. Tämä tila on tunnetuin, itse asiassa se liittyy ihmisen isokromosomin ensimmäiseen raporttiin. Jälkimmäinen tulee X -iskromosomin muodostumisesta, jossa alkuperäisen kromosomin lyhyt käsivarsi on kadonnut ja pitkä käsivarsi on kopioitu.

Lukuisat tutkimukset ovat osoittaneet, että isokromosomien läsnäolo on laukaista lukuisten syöpätyyppien kehittämiselle, joista isokromosomiin I (17Q) liittyvä krooninen myeloidileukemia erottuu (17Q). Nämä havainnot tekevät isokromosomeista keskittymään suureen merkitykselliseen tutkijoille.

Voi palvella sinua: hemicigosoosi

Mikä on kromosomi?

Kaikissa elävissä soluissa DNA on pakattu erittäin organisoiduihin rakenteisiin, joita kutsutaan kromosomiksi.

Tämä pakkaus eukaryoottisissa soluissa tapahtuu DNA: n vuorovaikutuksen ansiosta proteiinien kanssa, nimeltään histonit, jotka kahdeksan yksikön ryhmässä (oktameeri) muodostavat nukleosomin.

Nukleosomi (kromatiinin organisaation emäksinen yhtenäisyys) koostuu histonioktorista, joka koostuu H2A-, H2B-, H3- ja H4 -histonista. Oktaamerin rakenne muistuttaa lankakela, jonka läpi suuri DNA -molekyyli rullataan.

DNA -molekyylin reitti, valtavan määrän nukleosomeja, jotka on kytketty toisiinsa välikappaleisiin, jotka liittyvät muun tyyppiseen histoniin (H1), nimeltään linkkerit, johtaa lopulta kromosomeihin. Jälkimmäinen voidaan havaita myös mikroskoopissa määriteltyjä kappaleita solunjakoprosessien aikana (mitoosi ja meioosi).

Jokaisella diploidilajilla on hyvin määritelty määrä kromosomeja. Jokaisella parilla on ominainen koko ja muoto, joka mahdollistaa sen helpon tunnistamisen.

Kromosomirakenne

Kromosomeilla on melko yksinkertainen rakenne, joka muodostuu kahdella rinnakkaisella varrella (kromatidilla), jotka yhdistyvät sentromeerin läpi, tiheästi pakattu DNA -rakenne.

Senttromeeriosa jokainen kromatidi kahdessa varressa, yksi lyhyestä pituudesta, jota kutsu. Kunkin kromatidin kussakin käsivarressa geenit on järjestetty identtisiin paikkoihin.

Isokromosomin muodostuminen. Kirjoittanut Miguelferig [julkinen alue (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/4.0)], Wikimedia Commons

Kussakin kromatidilla sijaitseva sentromeerin miehittämä sijainti aiheuttaa erilaisia ​​kromosomien rakennetyyppejä:

- Akrokeskeinen: Ne, joissa sentromeeri vie aseman hyvin lähellä yhtä päistä, aiheuttaen erittäin pitkän käsivarren toiseen nähden.

- Metakeskeinen: Tämän tyyppisissä kromosomeissa sentromeeri vie keskimääräisen sijainnin, mikä aiheuttaa yhtä pitkäaikaisia ​​käsivarsia.

Voi palvella sinua: aneuploidy: syyt, tyypit ja esimerkit

- Submbatrics: Tämä on, sentromeeri on vain hiukan siirtynyt keskustasta, jolloin saadaan varret, jotka eroavat hyvin vähän pitkään.

Kromosomaaliset poikkeamat

Jokainen kromosomista, jotka muodostavat yksittäisten geenien kiintymyksen, jotka koodaavat proteiinia ilman proteiinia, jotka täyttävät erilaiset toiminnot, sekä säätelysekvenssit.

Kaikki tapahtumat, jotka tuovat kromosomien rakenteen, lukumäärän tai koon variaatiot, voivat johtaa niihin sisältyvien geneettisten tietojen määrän, laadun ja sijainnin muutoksiin. Nämä muutokset voivat johtaa katastrofaalisiin olosuhteisiin sekä kehityksessä että yksilöiden toiminnassa.

Nämä poikkeavuudet syntyvät yleensä gametoogeneesin aikana tai alkion kehityksen ensimmäisissä vaiheissa, ja vaikka ne ovat yleensä erittäin monipuolisia, niitä on luokiteltu kahteen luokkaan: rakenteelliset kromosomaaliset poikkeavuudet ja numeeriset kromosomaaliset poikkeavuudet.

Ensimmäiseen liittyy vaihtelut kromosomien tavanomaisessa määrässä, ts. Ne viittaavat kromosomien menetykseen tai voittoon, kun taas jälkimmäinen viittaa kromosomin osan tappioon, päällekkäisyyteen tai sijoitukseen

Viitteet

1. Alberts B, Johnson AD, Lewis J, Morgan D, Raff M, Roberts K, Walter P. (2014) Solun biologia (6. painos) Molekyyli. W -.W -. Norton & Company, New York, NY, USA.
2. Annunziato a. DNA -pakkaus: nukleosomit ja kromatiini. Luontokoulutus. 2008; 1:26.
3. Caspersson T, Lindsten J, Zech L. Turnerin oireyhtymän rakenteellisten X -kromosomien poikkeamien luonne kinakriinin sinappifluoresenssianalyysin perusteella. Perseeditas. 1970; 66: 287-292.
4. Kapellista. Kuinka ihmisen isokromosomi syntyy? Syöpä genet cytogetnet. 1982; 5: 173-179.
5. Faccaro M, Ikkos D, Lindsten J, Luft R, Kaijser K. Uuden tyyppinen kromosomaalinen poikkeavuus gonadaalissa dysgeneesissä. Lansetti. 1960; 2: 1144.
6. Ensimmäinen kansainvälinen kromosomien työpaja Leukaiassa. Kromosomit Phi-positiivisessa kroonisessa granuloklyyttisessä leukaiassa. Br J Haematol . 1978; 39: 305-309.
7. Mitelman F, Levan G. Värivittöjen klusterointi näyttäviin kromosomeihin ihmisen kasvaimissa. Perseeditas. 1978; 89: 207-232.
8. Simpson JL. Seksuaalisen erilaistumisen häiriöt. 1970. Academic Press, New York, San Francisco, Lontoo.
9. Vinuesa M, Slavutsky I, Larripa I. Isokromosomien yritys hematologisessa halussa. Syöpä genet cytogetnet. 1987; 25: 47-54.