Genomimutaatiot syyt ja tyypit (esimerkkien kanssa)

Se Genomimutaatiot Ne ovat mutaatioita (muutoksia), jotka vaikuttavat genomeihin DNA: n määrän (massa) muutosten suhteen. Niitä edustaa kromosomien lukumäärän muutokset ja siten organismin DNA: n vähenemisen tai lisääntyminen.

Nämä muutokset vaikuttavat myös geeniekspressiokuvioihin, joskus ei -toivottuihin seurauksiin. Tärkeimmät genomimutaatiot johtuvat odottamattomista virheistä tai muutoksista solunjaon aikana (mitoosi ja/tai meioosi).

Miehen karaiotyyppi (xy), jolla on kromosomin trisomia 21. Se on genomimutaatio (lähde: u.S. Energian laitoksen ihmisen genomiohjelma)

[TOC]

Peruskonseptit

Koska genomimutaatio liittyy yksilön kromosomien lukumäärän muutoksiin, on asianmukaista perehtyä joihinkin peruskäsitteisiin:

- Se geenit Ne ovat fragmentteja deoksiribonukleiinihaposta (DNA), jotka sisältävät tietoa, joka määrittää elävien olentojen ominaisuudet.

- Eukaryoottisissa organismeissa kaikki geenit (genomi) on järjestetty määriteltyihin rakenteisiin, jotka tunnetaan nimellä Kromosomit ja että ne sisältyvät nimeltään organeliin ydin.

- Kaikki organismit koostuvat soluista, jotka ovat yhden tai useamman solunjakotapahtuman tuote (mitoosi jompikumpi Meioosi) ja erottelu.

- Solun jakautumisen aikana joko mitoosilla tai meioosilla (pelkistysjakautuminen) muutoksia voi tapahtua organismien ploidiassa, jotka voivat johtaa Genomimutaatiot.

- Se Surkea Lajin genomin määrittelee kaikki kromosomit, jotka määrittelevät kaikki kromosomit. Esimerkiksi ihmiset ovat diploidi, Koska meillä on kaksi täydellistä lajien kromosomipeliä (24 äidistämme ja 24 isästämme).

Genomimutaatiot ja niiden syyt

Genomimutaatioiden on tehtävä pohjimmiltaan muutoksia yksilön kromosomien lukumäärässä. Nämä muutokset voivat olla kahta tyyppiä:

• Ne, jotka vaikuttavat vain kromosomiin; aneuploidia.
• Ne, jotka vaikuttavat yksilön kokonaiskromosomeihin; Euploadiah, eli "todelliset" muutokset täydellisten kromosomaalisten pelien lukumäärässä.

Voi palvella sinua: homologiset kromosomit

- Aneuploidia

Aneuploidiat ovat mutaatioita tai muutoksia tietyn kromosomin lukumäärässä. Siten esimerkiksi jos organismista puuttuu täysin tietty kromosomi, sanotaan, että se kärsii a Nulisomia.

Muita muutoksia kutsutaan seuraavasti:

• Monosomia: Yhden tietyn kromosomin olemassaolo tapauksissa, joissa pitäisi olla kahta (diploideissa).
• Dyomia: Se on diploidien normaali tila (jokainen kromosomaalinen tyyppi on kaksinkertainen), mutta ei haploidissa, triploidi -organismeissa tai paremmilla ploideilla.
• Trisomia: Kolmen samantyyppisen kromosomin olemassaolo. Ihmisillä tunnetuin trisomia on kromosomin 21 trisomia. Se on yleisin tapa, jolla Downin oireyhtymä ilmenee.

Aneuploidioiden syyt

Yleisin aneuploidioiden syy on sukusolujen fuusio (hedelmöitys), jossa yksi niistä oli ei-asua (erotushäiriö) gamametiikan aikana meioosin aikana.

Esimerkiksi meioosissa II voit epäonnistua sisarkromatidien erottelusta. Jos tytärsolu vastaanottaa vääntömomentin kaksi kromosomia (disomiuminen sukusolu), sen sisarisolu ei saa (Nullisomic Gamee). Diskurimisen sukusolujen fuusio monosomisen kanssa johtaa trisomiseen organismiin.

Nulisomisen sukusolujen fuusio monosomisella kanssa aiheuttaa monosomaalisen yksilön sellaiselle kromosomille.

Esimerkkejä ihmisen sukupuolikromosomien aneuploidioista

Ihmisissä kromosomeihin perustuva seksuaalinen määritysjärjestelmä asettaa sen, että XX ovat naisia ​​ja XY -miehiä.

Joskus ei-meioottinen ei-disease johtaa sukusolujen tuotantoon, jolla on enemmän seksuaalista kromosomia (disomilical sukussa) tai ilman seksuaalista kromosomia (Nullisomic Gamee).

Voi palvella sinua: Transkriptiotekijä: toimintamekanismi, tyypit, toiminnot

Joidenkin näiden kahden sukusolujen fuusio, jolla on sukupuolikromosomia kantavan sukusolun, johtaa vastaavasti trisomisen tai monosomisen zygootin muodostumiseen.

Ihmisillä on useita fenotyyppisiä muutoksia tai oireyhtymiä, jotka selitetään sukupuolikromosomien lukumuutoksilla. Näemme kolme heistä:

• Turner -oireyhtymä (XO)

Turner -oireyhtymä caraiotyyppi. X -kromosomi puuttuu. Lähde: Ei konetta luettavissa olevaa kirjailijaa. Kissa ~ commonswikisi oletettu (tekijänoikeusvaatimusten perusteella). /CC BY-SA (http: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/3.0/)

XO -yksilöt ovat monosomaalisia naisia, joilla on yksi X -kromosomi kahden sijasta (xx). Fenotyyppisesti he ovat naisia; Heillä on matala, taipumus kehittää todennäköisemmin tiettyjä sairauksia, ja he ovat hedelmättömiä.

• Klinefelterin oireyhtymä (xxy)

Kinefelterin oireyhtymä Kinefelter; 47, xxy

XXY -yksilöt ovat miehiä, joilla on kaksi X -kromosomia yhden (xy) sijasta. Vaikka he ovat fenotyyppisesti miehiä, he säilyttävät nuorten piirteet aikuisuuden aikana ja joskus kehittää gynecomastia. Ja myös usein hypogonadismi. Ne ovat hedelmättömiä.

• XYY -oireyhtymä

Mies, jolla on XYY -oireyhtymä. 47 kromosomia havaitaan kahdella kromosomilla ja. Lähde: Wikimedia Commons

Virheellisesti liittyy menneisyyteen suurempaan taipumukseen väkivaltaiseen käyttäytymiseen, näillä yksilöillä on kaksinkertainen kromosomaalinen kuorma ja.

Nämä yksilöt ovat periaatteessa erottamattomia miehistä xy. Joskus he tuottavat kuitenkin enemmän testosteronia ja ovat korkeampia kuin heidän konsugiinit (vanhemmat ja sisarukset). Joskus he kärsivät vakavasta aknesta; Ne ovat yleensä hedelmällisiä.

Kromosomi ja

- Euploadiah

Euploidia ovat "tosi" ploidia, ts. Ne edustavat muutoksia (kokonaisina moninkertaisesti) lajin kromosomien kokonaismäärässä.

On lajeja, joissa miesten ja naisten välinen ploidia on erilainen. Esimerkiksi Hymenopterassa (ampiaiset ja mehiläiset), esimerkiksi naiset ovat diploideja ja miehiä, haploidia. Näille lajeille on kuitenkin normaali tila.

Apis melliferassa, kuten muissa Hymenopterassa, lajien miehet ovat haploideja ja naaraita, diploideja (lähde: USGS Bee Inventory ja seurantalaboratorio Beltsville, USA / Public Domain, Wikimedia Commonsin kautta)

On myös normaalia, etenkin kasveissa, että samojen lajien populaatiot ovat eri ploidia. Tämä on hyvin yleistä perunassa, lajeissa, joissa löydämme yksilöitä, joilla on 2, 3, 4, 5 tai 6 täydellistä kromosomaalista peliä.

Lajeja ja yksilöitä, joilla on erilaisia ​​kokonaisia ​​kromosomaalisia pelejä, kutsutaan:

• Haploidinen (monoploidi), yhdellä kromosomaalisella pelillä. Monet sienet ovat haploidisia; Niin ovat myös mehiläisten, muurahaisten, jne.
• Diploidi, Kahdella täydellisellä kromosomipelillä, kuten monissa eläimissä ja kasveissa.
• Triploidit, Kuten monissa kasveissa (yleensä diploidi), jotka eivät tuota siemeniä.
• Tetraploidi, Neljällä kromosomilla, kuten joissain kaloilla (lohella) ja kasveilla (puuvilla, perunat jne.).
• Pentaploidit, Viidellä kromosomilla.
• Heksaploidi, Kuuden kromosomin kanssa.

Se voi palvella sinua: Polyploidia: tyypit, eläimissä, ihmisissä, kasveissa

Euploidian muutokset ovat usein kasveissa, ja joissain tapauksissa selitä uusien lajien muodostuminen.

Eläimissä euploadointi on harvinaista, mutta ei mahdotonta. Polyloidia voi johtua fuusiosta, jonka kromosomaalimäärät eivät ole vähentyneet. Esimerkiksi yhdessä vanhemmista meioosi II voi johtaa sukusolujen tuotantoon kaikilla kromosomeilla, kun taas muut gameettiset tuotteet eivät saaneet mitään.

Saman lajin normaalien sukusolujen pelkistämättömien ploidisten sukusolujen fuusio voi johtaa autopoliploidin muodostumiseen. Erilaisten fylogeneettisesti läheisten lajien fuusio, mutta erilaisilla kromosomaalisilla peleillä voi johtaa allopoliploidien muodostumiseen.

Lopuksi, normaalisti diploidisissa yksilöissä jotkut tiettyjen kudosten somaattiset solut voivat olla polyploideja. Ihmisillä on yleistä, että tämä tapahtuu maksassa, sydämessä, luuytimessä jne.

Viitteet

1. Comai l. 2005. Polyploidisen edut ja haitat. Nature Reviews Genetics, 6 (11): 836-846.
2. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, et ai. 1999. Moderni geneettinen analyysi. W -. H. Freeman, New York.
3. Müntzing a. 1936. Autopolyploidian evoluutio merkitys. Perseeditas. 21 (2-3): 363-378.
4. Pariisod C, Holderegger R, Brochmann C. Huhtikuu 2010. Autopolyploidian evoluutiokysymykset. Uusi fytologi. 186 (1): 5-17.
5. Valkoinen MJD. 1973. Kromosomit (6. ed.-A. Chapman & Hall, Lontoo.