Pseudogenes

Mutaatiojärjestelmä pseudogénissa. Lähde: Dennis Pietras, Buffalo, NY, USA, CC BY-SA 4.0, Wikimedia Commons

Mitkä ovat pseudogeenit?

Se Pseudogenes Ne ovat kaikkialla läsnä olevia ja melko runsaita sekvenssejä elävien olentojen genomissa, eläimistä ja kasveista bakteereihin. Historiallisesti niitä pidettiin fossiileina tai yksinkertaisesti "roskien DNA".

Nykyään tiedetään, että pseudogeeneillä on säätelytoiminnot ja jotkut voidaan jopa transkriboida funktionaalisessa RNA: ssa. Sen rooli säätelyssä voidaan suorittaa pienen RNA: n hiljentämisen tai muodostumisen kautta tai Messenger RNA: n muutosten kautta, jotka koodaavat tietylle proteiinille.

Ihmisen genomissa suoritetuissa tutkimuksissa on laskettu, että niitä on noin 20.000 pseudogenes, luku, joka on verrattavissa proteiinien koodaamiin sekvensseihin.

Tietyt kirjoittajat pitävät sitä vaikeana. Pseudogeenien nykyinen tieto on edelleen vähän ja aiheesta on vielä monia kysymyksiä.

Historia

DNA on monimutkaisempi kuin miltä näyttää. Kaikki osat eivät koodaa proteiinia. Toisin sanoen kaikista alueista ei tule lähettiläs RNA, joka sitten translanoi aminohapposekvenssiksi, proteiinien rakenteellisiksi lohkoiksi.

Ihmisen genomin sekvensoinnin myötä oli erittäin selvää, että vain pieni osa (noin 2%) koodaa proteiineja. Heti biologit kysyivät tämän valtavan määrän DNA: n toimintaa, josta näyttää olevan merkitys.

Monien vuosien ajan kaikkia DNA: ta, joka ei koodaa proteiineja tai ei -koodaavaa DNA: ta, pidettiin aiemmin - roskina.

Se voi palvella sinua: Polygenia: Mikä se on ja esimerkkejä

Nämä alueet sisältävät transponotiiviset elementit, rakenteelliset variantit, kaksoissegmentit, toistuvat sekvenssit tandemissa, konservoituneita ei -koodauselementtejä, ei -koodaavia funktionaalisia RNA: ta, säätelyelementtejä ja pseudogeenejä.

Nykyään termi DNA on täysin hylätty kirjallisuudesta. Todisteet ovat tehneet selväksi, että pseudogeenit osallistuvat eri solutoimintojen säätelyelementteihin.

Ensimmäinen pseudogén ilmoitettiin vuonna 1977 sammakkoeläin DNA: ssa Xenopus laevis. Siitä hetkestä lähtien erilaisia ​​pseudogeenejä alkoi raportoida eri organismeissa, mukaan lukien kasvit ja bakteerit.

Pseudogeenien toiminnot

Pseudogeenit eivät ole kaukana toisesta geenin passiivisista kopioista. Viimeaikaiset tutkimukset tukevat ajatusta, että Pseudogenes toimii genomin säätelyelementeinä, modifioimalla "serkkunsa", joita he koodaavat proteiinille.

Lisäksi RNA: hon voidaan transkriboida useita pseudogeenejä, ja jotkut osoittavat kunkin kudoksen spesifisen aktivointikuvion.

Pseudogén -transkriptio voidaan prosessoida pienissä häiriö -RNA: issa, jotka säätelevät koodausjaksoja ARNI: n kautta.

Merkittävä löytö oli, että pseudogeenit kykenevät säätelemään kasvainsuppressoreita ja tiettyjä onkogeenejä aktivoimalla spesifinen mikroarni.

Tässä arvokkaassa havainnossa voitaisiin huomata, että pseudogeenit menettävät usein säätelynsä syövän etenemisen aikana.

Tämä tosiasia oikeuttaa syvemmän tutkimuksen pseudogénin toiminnan todellisesta laajuudesta, jolla on parempi käsitys monimutkaisesta sääntelyverkosta, johon he ovat mukana, ja käyttää näitä tietoja lääketieteellisiin tarkoituksiin.

Pseudogeenien tyypit

Jalostettu eikä jalostettu

Pseudogeenit luokitellaan kahteen pääluokkaan: jalostetut ja käsittelemättömät. Jälkimmäiset jaetaan alaluokitteluun yhtenäisissä ja kaksoiskappaleissa pseudogeeneissä.

Se voi palvella sinua: Polyploidia: tyypit, eläimissä, ihmisissä, kasveissa

Pseudogeenit tuotetaan geenien heikkenemällä, jotka ovat peräisin kopioinnista evoluution aikana. Nämä "heikkeneminen" tapahtuvat eri prosesseilla, olivatko spesifiset mutaatiot, insertiot, deleetiot tai muutokset avoimessa lukukehyksessä.

Edellä mainituista tapahtumista johtuva tuottavuuden tai ekspression menetys johtaa käsittelemättömän pseudogeenin tuotantoon. Yhtenäisen tyyppiset ovat yksi kopio vanhempien geenistä, josta tulee toimimattomia.

Kiellettämättömät pseudogeenit ja kaksoiskappaleet ylläpitävät geenin rakennetta intronien ja eksonien kanssa. Sitä vastoin jalostetut pseudogeenit ovat peräisin retrotransposition -tapahtumista.

Retrotranspositio tapahtuu ADNC: n uudelleenintegroitumisen (komplementaarinen DNA, joka on käänteinen kopio Messenger -RNA -transkriptille) tietyllä genomialueella.

Prosessoidun pseudogeenin kaksoisketjun sekvenssi syntyy yksinkertaisella ketju -RNA: lla, joka on tuotettu RNA -polymeraasi II: lla.

Elävät geenit, aave ja kuolleet pseudogeenit

Toinen Zhengin ja Gersteinin ehdottama luokitus luokittelee geenit eläviksi geeneiksi, Ghost Pseudogenesiksi ja kuolleiksi pseudogeneiksi. Tämä luokittelu perustuu geenin toiminnallisuuteen ja näiden "elämään" ja "kuolemaan".

Tässä näkökulmassa elävät geenit ovat geenejä, jotka koodaavat proteiineja, ja kuolleet pseudogeenit ovat genomielementtejä, joita ei ole transkripoitu.

Välituotevaltio koostuu Ghost Pseudogenesista, jotka luokitellaan kolmeen alaluokkaan: vanhentunut pseudogén, pseudogén hinauksessa ja kuoleva pseudogén (englanti (englanti Pseudogeeni, Piggy-Back-pseudogeeni, ja Kuoleva pseudogeeni-A.

Evoluutioperspektiivi

Organismien genomit myös kehittyvät ja geeneissä on muutoksen ja lähtökohta Novo. Eri mekanismit välittävät näitä prosesseja, muun muassa geenin kopiointi, fuusio ja geenien fissio, geenien sivuttainen siirto jne.

Voi palvella sinua: Sinapomorphy

Kun geeni on peräisin, tämä edustaa lähtökohtaa, jotta evoluutiovoimat voivat toimia.

Geenin kopiointi on peräisin kopiosta, jossa yleensä alkuperäinen geeni säilyttää toiminnan ja kopion - joka ei ole mainitun alkuperäisen toiminnan selektiivisen paineen alaisena - voi vapaasti mutatoitua ja muuttaa funktiota.

Vaihtoehtoisesti uusi geeni voi mutatoitua siten, että se lopulta on pseudogén ja menettää sen toiminnan.

Viitteet

1. Vaaleanpunainen, r. C., Wicks, k., Caley, D. P., E -e. K -k -., Jacobs, L., & Carter, D. R -. F. Pseudogenes: Pseudo-funktionaaliset tai keskeiset säätelijät terveydessä ja purkamisessa? RNA.
2. Tutar ja. Pseudogenes. Vertaileva ja funktionaalinen genomiikka.