Morris -oireyhtymän oireet, syyt, hoidot

Hän Morris -oireyhtymä, Kutsutaan myös herkkyyden oireyhtymäksi androgeeneiksi (SIA) tai kiveksen feminisaatioksi, se on geneettinen tila, joka vaikuttaa seksuaaliseen kehitykseen. Geneettisesti kärsivät yksilöt ovat miehiä, ts. Heillä on X ja toinen kromosomi. Kehon muoto ei kuitenkaan vastaa mainitun sukupuolen muotoa.

Miesfenotyypin kehittämiseksi niiden ei pitäisi olla vain tietyillä uroshormonien (testosteroni) tasolla veressä; On myös välttämätöntä, että androgeeniset reseptorit, jotka vangitsevat heidät kunnolla.

Tässä oireyhtymässä tapahtuu, että näissä reseptoreissa on alijäämä, ja siksi organismin kankaat eivät absorboi tarpeeksi testosteronia urosmuodon kehittämiseksi.

Siksi nämä yksilöt ovat syntyneet näennäisten naisten sukupuolielinten kanssa, ja ne kasvatetaan yleensä tytöinä. Kun he saapuvat murrosikään, naispuoliset toissijaiset hahmot kehitetään (lonkan leveys, akuutti ääni, rasvan nousu) ja rinnat. He kuitenkin ymmärtävät, että kuukautiset eivät ilmesty, koska heillä ei ole kohtua. Lisäksi niillä on hiuspula kainaloista ja pubissa (tai on poissa).

[TOC]

Löytö

Miesten sukupuolielinten maskulinisointi riippuu testosteronista ja dihydrotestosteronista. Lähde: Jonathan Marcus/ Gilbert SF. Kehitysbiologia, kuudes painos. Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2000. CC BY-SA 3.0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/3.0) Wikimedia Commonsin kautta)

Tutkija ja gynekologi John McLean Morris löysi Morrisin oireyhtymän vuonna 1953 (siis hänen nimensä). Tarkkailtuaan 82 tapausta (kaksi oli heidän omia potilaitaan), hän kuvasi "kiveksen feminisaatiooireyhtymää".

Morris ajatteli sen johtuvan siitä, että näiden potilaiden kivekset tuottivat hormonin, jolla oli feminisoiva vaikutus, mutta nyt tiedetään, että se johtuu androgeenien vaikutuksesta kehossa.

Kun tarvittava testosteroni ei imeytyy, vartalo pyrkii kehittymään naishahmoilla. Ei ole väliä, onko testosteronitasoja nousua, ongelma ei kaappaa sitä. Siksi termiä "vastus androgeeneille" käytetään tällä hetkellä enemmän.

Voimme löytää myös Morris -oireyhtymää, kuten pseudohermaphroditismo -uros.

Morris -oireyhtymän esiintyvyys

Borrego Lópezin, Varona Sánchezin, Areces Delgadon ja Formoso Martínin (2012) mukaan; Arvioidaan, että Morris -oireyhtymä voi esiintyä yhdessä 20 000 - 64000 vastasyntyneenä. Jopa luku voi olla korkeampi, jos tapauksia ei vielä diagnosoitu tai jotka eivät pyydä lääketieteellistä apua.

Morris -oireyhtymää pidetään amenorrean kolmantena syynä gonadaalin dysgeneesin ja emättimen puuttumisen jälkeen syntymän jälkeen.

Kaverit

Androgeeneille ei ole ainutlaatuista herkkyyttä, mutta oireyhtymän ominaisuudet riippuvat androgeenisten reseptorien alijäämän tasosta.

Siksi diihydrotestosteronireseptoreita voi olla vähemmän kuin tavallisesti ja saada vähemmän testosteronia tarvittavista tai voi olla tapauksia, joissa vastaanottajan puute on kokonais.

Kolme klassista tyyppiä herkkyyttä androgeeneille (SIA) ovat:

- Herkkyysoireyhtymä mietoille andogeeneille: urospuoliset sukupuolielimet.

- Epä -herkkyysoireyhtymä osittaisiin androgeeneihin: osittain miesten sukupuolielimet.

- Herkkyysoireyhtymä täyteen androgeeniin: Naisten sukuelimet.

Morris -oireyhtymä on osa jälkimmäistä, koska on olemassa täydellinen androgeeniresistenssi, jossa potilaat syntyvät naisten ulkoisten sukupuolielinten kanssa.

Epätäydellisissä muodoissa mies- ja naisominaisuuksien eri tasot, kuten klitoromegalia (suurin normaali) tai ulkoisen emättimen osittainen sulkeminen.

Ominaisuudet ja oireet

Lähde: Wikipedia-Org.

Morris -oireyhtymää sairastavat henkilöt eivät aio ilmentää oireita lapsuudessa. Itse asiassa useimmat saavat diagnoosin, kun asiantuntija menee syynä siihen, että kuukautiset eivät ilmesty.

Voi palvella sinua: Transcortical Motor AfaasiaNaiset, joilla on herkkyysoireyhtymä androgeeneille. Lähde: Ksaviano. CC BY-SA 3.0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/3.0) Wikimedia Commonsin kautta)

Niiden yleensä esittämät ominaisuudet ovat seuraavat:

- 46 XY -karyotyyppi, joka liittyy miespuoliseen sukupuoleen.

- Ulkoisilla sukupuolielimillä on naisellinen ulkonäkö, vaikka suurten ja vähäisten huulten hypoplasia. Tämä tarkoittaa, että huulet eivät ole täysin kehittyneitä, pienempi koko.

- Huolimatta normaaleista ulkoisista sukupuolielimistä, emättimellä on matala syvyys ja päättyy sokean laukun taustalla. Eli se ei ole kytketty kohtuun, koska yleisin on, että sitä ei ole muodostettu.

- Joskus he eivät ole munasarjoja tai he ovat tainnutettuja.

- Heillä on yleensä kiveksettömiä kivekset, jotka löytyvät nivelalueella, vatsassa tai huulissa. Joskus kivekset ovat kison tyrässä, joka voidaan tuntea fyysisessä tutkimuksessa.

Nämä kivekset ovat normaaleja ennen murrosiän saavuttamista, mutta tämän seminaalisten tubulusten jälkeen on pienempi ja spermatogeneesiä ei tuoteta.

- Murrberisesti kehitetään normaalit toissijaiset naispuoliset seksuaaliset hahmot, jotka saavuttavat naisten kokonaismäärän. Tämä johtuu estradiolin, naispuolisen sukupuolihormonin, vaikutuksesta, joka esiintyy organismin eri osissa.

Oireyhtymän erottuva ominaisuus on, että niillä ei ole hiuksia kainaloissa tai pubissa, tai tämä on hyvin niukasti.

- Menarchen puuttuminen (ensimmäinen kuukautinen) puuttuminen.

- Veren testosteronitasot ovat tyypillisiä miehiä, mutta koska androgeenisiä reseptoreita ei ole oikeaa toimintaa, uroshormonit eivät voi käyttää heidän työtään.

- Tämä sairaus aiheuttaa luonnollisesti hedelmättömyyttä.

- Jos se ei puutu, seksuaalisten suhteiden vaikeudet ovat usein ongelmia tunkeutumisen ja laukaisun (kipu) toteuttamisessa (kipu).

- Näillä potilailla on havaittu luutiheyden vähenemistä, mikä voi johtua androgeenien vaikutuksesta.

- Jos kivekset eivät poisteta, sukusoluissa on suurempi pahanlaatuisten kasvainten riski iän kasvaessa. Yhdessä tutkimuksessa 3,6%: n riski 25 vuodessa ja 33%: sta 50 -vuotiaana (Manuel, Katayama & Jones, 1976) on arvioitu arvioitu.

Syyt

Ihmisen andogeenireseptorin sijainti ja rakenne. Yllä AR -geeni sijaitsee X -kromosomin pitkässä proksimaalisessa käsivarressa. Keskellä kahdeksan eksonia erotetaan introneilla. Alla on esimerkki AR -proteiinista, merkittyjen primaaristen domeenien kanssa. Lähde: Jonathan Marcus/ Quigley CA, kirjoittanut Bellis A, Marschke KB, El-Awady MK, Wilson EM, French FS. Androgeenireseptorivirheet: historialliset, kliiniset ja molekyyliset näkökulmat. Endoc Rev. tuhatyhdeksänsataayhdeksänkymmentäviisi. CC BY-SA 3.0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/3.0) Wikimedia Commonsin kautta)

Morrisin oireyhtymä on perinnöllinen tila, taantumisen taantumassa, joka on kytketty X -kromosomiin. Tämä tarkoittaa, että oireyhtymän aiheuttama mutatoitunut geeni löytyy X -kromosomista.

Se näyttää useammin miehillä kuin naisilla, koska naiset tarvitsevat mutaatioita molemmissa kromosomeissa (XX) häiriön esittämiseksi. Sen sijaan miehet voivat kehittää sen mutaatiolla X -kromosomillaan (heillä on vain yksi).

Naiset voivat siten olla mutatoituneen geenin kantajia, mutta eivät ole oireyhtymää. Itse asiassa näyttää siltä, ​​että noin kaksi kolmasosaa kaikista androgeeniresistenssin tapauksista on peritty äidiltä, ​​joilla on muuttunut kopio geenistä yhdessä kahdesta X -kromosomistaan.

Muut tapaukset johtuvat uudesta mutaatiosta, joka näyttää esiintyvän äidin munasoluissa käsityshetkellä tai sikiön kehityksen aikana (Genetics Home Reference, 2016).

Tämän oireyhtymän mutaatiot sijaitsevat AR -genissä, joka on vastuussa AR -proteiinin (androgeenivastaanottimien) kehittymisen lähettämisestä (androgeenit). Nämä ovat ne, jotka välittävät androgeenien vaikutuksia kehossa.

Se voi palvella sinua: 13 mehua gastriitin parantamiseksi (luonnollinen ja tehokas)

Reseptorit kaappaavat miespuolisia sukupuolihormoneja, kuten testosteronia, lähettämällä ne eri soluille normaalin miesten kehityksen tuottamiseksi.

Kun tämä gen.

Tällä tavoin solut eivät reagoi androgeeneihin, ts. Uroshormoneilla ei ole vaikutusta. Siksi peniksen kehitys ja muut miehen tyypilliset ominaisuudet estetään, ja naisten kehitys annetaan.

Erityisesti näissä yksilöissä esiintyvä testosteroni aromatisoidaan (se transformoi aromataasientsyymi) estrogeeniksi, sukupuolihormoni, joka on naisten ulkonäön syy Morris -oireyhtymässä.

Jotkut miesten ominaisuudet saavat kehittyä, koska ne eivät ole riippuvaisia ​​androgeeneistä. Esimerkiksi kivekset muodostetaan kromosomin ja.

Diagnoosi

Ihmisen androgeenireseptoriproteiinin 3D-malli. Lähde: Prof. JH Wu McGill University Lady Davis Institute. CC BY-SA 3.0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/3.0) Wikimedia Commonsin kautta)

Morris -oireyhtymän diagnoosi tehdään yleensä murrosiän jälkeen, koska nämä potilaat eivät yleensä huomaa oireita ennen tätä. Se on kuitenkin vaikea oireyhtymä diagnosoida, koska ulkonäkö on täysin naisellinen ja kunnes lantion alueen skanneria ei suoriteta tai kromosomaalista tutkimusta ei havaita ongelmaa.

Jos epäillään Morris -oireyhtymän olemassaoloa, asiantuntija suorittaa diagnoosin:

- Potilaan täydellinen sairaushistoria, joka on tärkeä, että hän ei ole esittänyt kuukautisia.

- Fyysinen tutkimus, joka voi perustua Tanner -asteikkoon, joka heijastaa seksuaalisen kypsymisen tasoa. Tässä oireyhtymässä sen pitäisi olla normaalia rinnassa, mutta vähemmän kainaloiden sukupuolielimissä ja hiuksissa.

Voidaan käyttää myös Quigley -asteikkoa, joka mittaa sukupuolielinten maskuliinisuuden tai naisellisuuden astetta. Tämän indeksin ansiosta se voidaan erottaa myös erityyppisistä tuntemattomuudesta androgeeneille.

- Gynekologinen ultraääni: saadaan ääniaaltojen kautta kuvia sisäisistä sukupuolielimistä. Usein kohtu tai munasarjat havaitaan, mutta jos kiveksiä voi olla jollain lähellä olevalla alueella. Emättimellä on yleensä pienempi kuin normaali.

- Hormonaaliset tutkimukset: Verikokeen avulla on kätevää tutkia testosteronitasoja (Morris -oireyhtymä on korkea ja samanlainen kuin miesten tasot), follikkelia stimuloivia hormoneja (FSH), luteinisoivia hormoneja (LH) tai estradiolia (E2).

- Kromosomaalinen tutkimus: Ne voidaan suorittaa veren, ihon biopsian tai minkä tahansa muun kudosnäytteen avulla. Tässä oireyhtymässä tuloksen tulisi olla 46 XY -karyotyyppi.

Historiassa on ollut konflikteja, kun päätetään, milloin ja miten paljastaa Morris -oireyhtymän diagnoosi kärsineelle. Muinaisina aikoina se oli usein piilotettu lääkäreiltä ja perheeltä, mutta sillä on selvästi vielä enemmän kielteistä vaikutusta henkilölle.

Huolimatta tuottamasta dilemmasta, yritä saada potilas vastaanottamaan tietoa empaattisessa ja rento ympäristössä vastaamalla kaikkiin huolenaiheisiinsa.

Hoito

Morrisin oireyhtymässä olevien androgeenireseptorien alijäämän korjaamiseksi ei tällä hetkellä ole menetelmää. Mutta on olemassa muita interventioita, jotka voidaan tehdä:

Dilaatioterapia

Ennen kuin harkitset kirurgista interventiota. Tätä suositellaan toteuttamaan murrosiän jälkeen.

Voi palvella sinua: Yhteisön sosiaalityö: Historia, ominaisuudet, toiminnot

Koska emätin on joustava, tämä terapia koostuu fallisen esineen käyttöönotosta ja kiertämisestä useita kertoja viikossa muutaman minuutin ajan, tämä on edistyksellinen.

Gonadektomia

Kivet on tarpeen erottaa Morris -oireyhtymäpotilailla, koska heillä on taipumus kehittää pahanlaatuisia kasvaimia (karsinoomia), jos he eivät vetäisi. Se on ratkaiseva hyvälle ennusteelle, joka uutetaan mahdollisimman pian.

Psykologinen apu

Näillä potilailla, jotka saavat psykologista hoitoa, on välttämätöntä, koska tämä oireyhtymä voi aiheuttaa tärkeän tyytymättömyyden itse kehoon. Tämän tyyppisen intervention kautta henkilö pystyy hyväksymään tilanteensa ja elämään elämän mahdollisimman tyydyttäväksi, välttäen sosiaalista eristystä.

Voit jopa työskennellä perhesuhteissa, jotta perhe tukee ja myötävaikuttaa potilaan hyvinvointiin.

Lisäravinteet

Näille potilaille tyypillisen luutiheyden vähentymisen kannalta suositellaan kalsium- ja D -vitamiinilisäaineita. Liikunta voi myös olla erittäin hyödyllistä.

Vakavammissa tapauksissa biposfonaattien käyttöä, luiden resorptiota estäviä lääkkeitä voidaan suositella.

Emättimen rakennusleikkaus

Jos dilaatiomenetelmät eivät ole olleet tehokkaita, se voi olla vaihtoehto funktionaalisen emättimen uudelleenrakentamiselle. Menetelmää kutsutaan neovaginoplastiaksi, ja rekonstruointiin niitä käytetään suolen potilaan tai suun limakalvon iholtkiä.

Leikkauksen jälkeen myös laajennusmenetelmät ovat tarpeen.

Hormonikorvaus

Estrogeenia on yritetty näiden potilaiden suhteen lievittää luutiheyden puutetta, mutta näyttää siltä, ​​että tällä ei ole haluttuja vaikutuksia kaikkialla maailmassa.

Toisaalta androgeenejä on annettu kivesten poistamisen jälkeen (koska niiden taso on vähentynyt tärkeä). Ilmeisesti androgeenit ylläpitävät hyvinvoinnin tunnetta potilailla.

Viitteet

1. Borrego López, J.-Lla., Varona Sánchez, J.-Lla., Delgado ARECES, G., & Formoso Martín, L. JA. (2012). Morris -oireyhtymä. Kuuban synnytys- ja gynekologian aikakauslehti, 38(3), 415-423. Haettu 14. lokakuuta 2016.
2. Quigley c.-Lla., Bellisiltä a., Marschke k.B -., El-Awady m.K -k -., Wilson E.M., Ranskalainen f.S. (tuhatyhdeksänsataayhdeksänkymmentäviisi). Androgeenireseptorivirheet: historialliset, kliiniset ja molekyyliset näkökulmat. Endoc. Rev. 16(3): 271-321.
3. Manuel m., Katayama P.K -k -., & Jones H.W -. (1976). Gonadaalikasvainten esiintymisaja intensiivisillä potilailla, joilla on A ja kromosomi,. OLEN. J -. Oksa. Gynekoli. 124(3): 293-300.
4. Hughes i.-Lla., Deeb a. (2006). Androgeeniresistenssi. Paras harjoittelu. Naudanliha. Klinikka. Endokrinoli. Metab. kaksikymmentä (4): 577-98.
5. Gottlieb b., Beitel l.K -k -., Trifiro m.-Lla. (1999). Androgen tyhmä oireyhtymä. Julkaisussa: Pagon r.-Lla., Adam M.P., Ardinger h.H., et al., Toimittajat. GenereViews [Internet]. Seattle (WA): Washingtonin yliopisto, Seattle; 1993-2016.
6. Millaisia ​​testejä on käytettävissä synnynnäisen geneettisen vian olemassaolon määrittämiseksi lapsessa? (S.F.-A. Haettu 14. lokakuuta 2016 Utahin yliopistosta, terveydenhuolto.
7. Androgen tyhmä oireyhtymä. (S.F.-A. Haettu 14. lokakuuta 2016 Wikipediasta.
8. Androgen tyhmä oireyhtymä. (S.F.-A. Haettu 14. lokakuuta 2016 Medline Plus -sivustolta.
9. Androgen tyhmä oireyhtymä. (11. lokakuuta 2016). Saatu genetiikan kotiviittauksesta.
10. Täydellinen androgen -hulluuden oireyhtymä. (S.F.-A. Haettu 14. lokakuuta 2016 Wikipediasta.