Potter -oireyhtymä

Polykystinen munuainen, tyypillinen Potterin oireyhtymään. Lähde: Ed Uthman Houstonista, TX, USA, Wikimedia Commons

Mikä on Potter -oireyhtymä?

Hän Potter -oireyhtymä Se on harvinainen ja vakava autosomaalinen recessiivinen perinnöllinen häiriö, joka vaikuttaa vastasyntyneisiin ja jolle on ominaista korostetut oligohydramnit (amnioottisen nesteen puute), polykystiset munuaiset, munuaisageneesi ja obstruktiivinen uropopatia.

Tätä tautia kuvasi ensimmäisen kerran patologi Edith Potter vuonna 1946, mikä viittasi samankaltaisiin kasvojen ominaisuuksiin, joilla oli kahdenvälinen munuaisten agenesis. Sieltä hän vähitellen purkaa taudin tyypilliset oireet.

Potter -sekvenssiä tai oligohydramnios -sekvenssiä on myös kutsuttu. Potter -oireyhtymän käsite alussa viittasi vain kahdenvälisen munuaisten ageneesin aiheuttamiin tapauksiin, vaikka monet tutkijat käyttävät sitä tällä hetkellä jokaisessa tapauksessa, joka näyttää olevan yhtenäinen, ilman amnioottisen nesteen puuttuessa.

Syyt

Virtsantuotanto sikiössä on tärkein mekanismi, jolla tuotetaan riittävä määrä amnioottista nestettä, joka alkaa raskauden neljännellä kuukaudella.

Sikiö nielee jatkuvasti amnioottisen nesteen, tämä imeytyy taas suolistoon ja karkotetaan jälleen munuaisten (virtsan) läpi amnioottiseen onteloon.

Tässä taudissa amnioottisen nesteen määrä on riittämätön lähinnä siksi, että vauvan munuaiset eivät toimi hyvin. Normaalisti tapahtuu, että raskauden aikana munuaiset eivät muodostu oikein, puuttuvat yksi tai molemmat (munuaisten agenesis).

Vaikka virtsateiden tai joskus amnioottisen nesteen sulkeva kalvon repeämä voi myös tapahtua. Tämä amnioottisen nesteen puute on Potter -oireyhtymän oireiden tärkein syy.

Voi palvella sinua: implisiittinen oppiminen

Genetiikka

Potterin tauti voi tapahtua kahdesta geneettisestä sairaudesta, jotka ovat sekä hallitsevia autosomaalisia että recessiivisiä autosomaalisia munuaissairauksia. Tällä tavoin munuaisten perheen historia voi lisätä tämän sikiön oireyhtymän kehittämisen vaaraa.

Siten perheissä, joilla on yksipuolinen tai kahdenvälinen munuaisten ageneesi, tämä voi olla hallitseva autosomaalinen ominaisuus.

Vaikka tiettyihin geneettisiin mutaatioihin on liitetty olosuhteita, jotka on yleisesti esitetty Potter -oireyhtymässä, kuten polysystisten munuaisten autosominen tai hallitseva autosomaalinen sairaus.

Yhteenvetona voidaan todeta.

Tiedetään, että vaarallisten aineiden tai ympäristötekijöiden väärinkäytöksistä ei näytä olevan suoraa assosiaatiota raskauden aikana kahdenvälisen munuaisten ageneesin tai Potter -oireyhtymän esiintyessä.

Oireet

Tärkeimmät oireet ovat:

- Munuaisten vajaatoiminta.

- Amnioottisen nesteen puute: Mikä voi aiheuttaa monia ongelmia, koska neste auttaa voitelemaan kehon kehon osia, suojaa sitä ja myötävaikuttaa sen keuhkojen kehitykseen. Kun tämä neste puuttuu, amnioottinen ontelo on normaalia pienempi ja päätyy jättämään sikiön pienen tilan, mikä estää sen normaalin kasvun.

- Ennenaikainen syntymä.

- Epämuodostumat: etenkin alaraajoissa, kuten jalkojen jalkojen ja jousimies. Sirenomelia tai sireenin oireyhtymä, joka koostuu jalkojen fuusiosta.

Voi palvella sinua: Elämän osaaminen: Konsepti ja esimerkit

- Epätyypillinen kasvojen ulkonäkö leveänä nenäsilta tai nenä "papukaijassa", erilliset silmät ja korvat, jotka sijaitsevat normaalin alapuolella.

- Ylimääräinen iho, joka on usein niissä, jotka kärsivät ihon taiteesta posken alueella.

- Lisämunuaiset, joiden ulkonäkö on pieniä soikeita levyjä, jotka puristavat munuaisten toimintahäiriöihin liittyvää takaosaa.

- Virtsarakko pienempi kuin normaalia ja ei kovin laajennettava, säilyttäen hyvin vähän nestettä.

- Miehillä voi olla puutteellinen kanava ja siemenvesikkelit.

- Naisilla kohtu ja emättimen yläosa eivät välttämättä kehitä.

- Atresia -anaali: se tapahtuu, kun peräsuolen ei ole liitetty oikein peräaukkoon. Sama voi tapahtua ruokatorven, pohjukaissuolen tai napanuoran valtimossa.

- Joskus voit antaa synnynnäisen kalvon tyrän, joka estää kalvon hyvän kehityksen.

- Epäkypsät keuhkot tai keuhkojen hypoplasia (synnynnäinen poikkeavuus, jolle on ominaista keuhkojen kehityksen keskeytyminen). Tämä mekanismi ei ole täysin selvä, vaikka näyttää siltä, ​​että amnioottisen nesteen oikea liike vaikuttaa sikiön vaiheen läpi sikiön vaiheen aikana. On selvää, että jos amnioottista nestettä ei ole tarpeeksi, keuhkoja ei kehitetä oikein.

- Edellä esitetyn seurauksena on vakavia hengitysvaikeuksia, jotka ovat yleensä varhaisen kuolleisuuden syy kärsiville.

Liittyvät häiriöt

Jo mainittujen lisäksi Potter-oireyhtymä on liitetty muihin ongelmiin, kuten Downin oireyhtymä, Kallmann-oireyhtymä ja Branchio-Mrenalin (BOR) oireyhtymä.

Kuinka se diagnosoidaan?

Raskauden aikana se voidaan nähdä ultraäänien kautta, jos tilistä on vähemmän amnioottista nestettä tai jos sikiöllä on poikkeavuuksia munuaisissa tai näiden puuttuminen.

Voi palvella sinua: +100 rakkauden, perheen ja ystävien ansiosta

Vastasyntyneiden mahdollisten ongelmien havaitsemiseksi voi olla tarpeen tehdä keuhkojen ja vatsan radiografia.

Toisaalta voit mennä geneettisen neuvonantajan luo, joka ottaa verinäytteen sikiöön suorittamaan amniokenkäsi. Tämän tarkoituksena on nähdä, onko kromosomien lukumäärä oikein vai tapahtuuko joissakin sen osissa tai siirtymisissä muutoksia.

Voi olla hyödyllistä sulkea pois muut liittyvät sairaudet, kuten Downin oireyhtymä. Mahdollisten perinnöllisten mutaatioiden havaitsemiseksi isän, äidin, vaaran ja veljien genomin tutkiminen on välttämätöntä.

Hoito

Tätä tautia ei ole hoidettuja, ja sen ennuste on erittäin negatiivinen, ne kuolevat yleensä ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Jos se säilyy syntymän yhteydessä, elvytys voi olla tarpeen. 

Voit myös käyttää joitain menetelmiä oireiden lievittämiseen ja elämän parantamiseen niin pitkälle kuin mahdollista, kuten elinsiirto tai interventio obstruktiiviselle uropatialle.

Heinäkuussa 2013 syntyneestä Potter -oireyhtymästä on kuitenkin tapaus, jonka äiti on amerikkalainen kongressiedustaja Jaime Herrera Beutler, joka asuu tänään. Tämä johtuu siitä, että muutama viikko ennen syntymää, suolaliuos liuos injektoitiin äidin kohtuun tavoitteena auttaa sikiön keuhkojen kehitystä.

Syntyessään vauva havaittiin, että interventio oli ollut menestys ja että se voisi hengittää itseään. Hänen isänsä lahjoitti munuaisen, ja tänään Abigail on 9 vuoden ikäinen tyttö, joka kuitenkin kasvaa hänen tilassaan, riittävällä tavalla.

Viitteet

1. Oligohydramnios -sekvenssi (Potterin oireyhtymä). Saatu Healthline -ohjelmasta.
2. Potter -oireyhtymä. Saatu Medscapesta.