Autosomit

Ihmisen kiintymys, osoittaa 22 paria somaattisia autosomia tai kromosomeja ja sukupuolikromosomien paria

Mitkä ovat automaattiset?

Se Autosomit, Autosomiset kromosomit tai somaattiset kromosomit ovat ei -seksuaalisia kromosomeja. Karyotyypin muodostavien autosoomien lukumäärä, muodot ja koot ovat yksinoikeudella jokaiselle lajille.

Toisin sanoen jokainen näistä rakenteista sisältää kunkin yksilön geneettiset tiedot. Ryhmä 22 paria automaattia, plus 1 pari sukupuolikromosomeja, muodostavat täydellisen ihmisen kariotyypin.

Autosoomien tehtävänä on tallentaa ja lähettää geneettistä tietoa jälkeläisille. On tilattu morfologian mukaan. Ne voivat olla metakeerisia, subeacentrisiä, ekokeskeisiä ja subtelokeskeisiä tai akrokeskeisiä.

Kromosomeja on läsnä eukaryoottisten solujen ytimen kromatiinissa. Jokainen kromosomipari on homologinen, ts. Ne sisältävät identtisiä geenejä, ja samalla sijainnilla jokaista kromosomia pitkin (Loukkaus-A. Molemmat koodaavat samoja geneettisiä ominaisuuksia.

Vanhempi (siittiö) ovat kromosomin myötävaikuttaneet vanhempi (munasolut) ja toinen.

Osa itse -salaa tai kromosomia

Kromatidi

Jokainen kromosomi koostuu kahdesta rinnakkain sijaitsevasta sisar -juosteesta, nimeltään kromatideja, ja sentromeeri liittyy.

Molemmat säikeet sisältävät samanlaista geneettistä tietoa. Nämä on muodostettu DNA -molekyylin päällekkäisyydellä. Jokaisella kromatidilla on pitkä ja lyhyt käsivarsi.

Pituus ja morfologia vaihtelevat kromosomista toiseen.

Sentromeeri

Se on se osa, johon kaksi kromatidia on liitetty. Sitä kuvataan kromosomin lähimpänä osana, jota kutsutaan myös ensisijaiseksi supistukseksi. Pitkän ja lyhyen käsivarren pituuden välinen suhde määrittelee SO -nimisen sentromin (R) indeksin, joka määrittelee sentromeerin sijainnin.

Voi palvella sinua: pseudogenes

Tämän laajuuden perusteella ne voidaan luokitella seuraavasti:

• Metakeskeinen: Sentromeerin sijainti jakaa jokaisen käsivarren kahteen yhtä suureen osaan (r = 1 - 1500).
• Alitieteellinen: Heidän alavarret ovat pidempiä kuin esimiesten (r => 1500 - 2000).
• Aposentrinen  jompikumpi subtelokeskeinen: Ne osoittavat alhaisempia kromatideja ja tiettyjä tyypillisiä morfologisia komponentteja, kuten sekundaarinen supistuminen ja satelliitit (r => 2000).
• Elokeskeinen: Ne ovat niitä kromosomeja, jotka osoittavat vain alarajaa.

Lyhyt käsivarsi

Ne ovat kromatideja, jotka syntyvät sentromeeristä, joilla on vähemmän pituutta. Sitä on esitetty kirjaimella P. Ne ovat kromatideja, jotka sijaitsevat sentromeerissä.

Pitkä käsivarsi

Ovat kromatideja, jotka ovat syntyneet sentromeeristä, joilla on suurin pituus. Sitä esitetään kirjaimella Q. Ne ovat kromatideja, jotka sijaitsevat sentromeerissä.

Elokuva

Kromosomin peittämä kalvo erottaa sen ulkopuolelta.

Matriisi

Se on elokuvan alla ja muodostuu viskoosista ja tiheästä materiaalista, ympäröivästä kromonema- ja akromaattisesta aineesta.

Kromonema

Se koostuu kahdesta spiraalimuotoisesta kuidusta, jotka sijaitsevat matriisin sisällä. Molemmat ovat samoja. Tässä geenit sijaitsevat. Se on kromosomien tärkein alue.

Kromomeerit

Muodosta kromatidi kromoneman vieressä. Ne ovat näkyvämpiä solunjakovaiheen aikana. Ne ovat valssattuja kromonemapitoisuuksia, joita havaitaan palloina kromosomeissa.

Telomeerit

Se on osa, jossa jokainen kromosomivarren päättyy koostuu ei -koodaamattomista ja toistuvista DNA -alueista, jotka tarjoavat stabiilisuuden kromosomille, estäen aseiden päät liittymistä.

Voi palvella sinua: oikeuslääketiede: Historia, opiskeluobjekti, metodologia

Toissijainen supistuminen

Niitä ei ole läsnä kaikissa kromosomeissa. Jotkut saattavat kaventaa tai kapenevaa tai kapenevaa aseensa lopussa. Tässä paikassa ovat geenit, jotka kirjoitetaan RNA: lle.

satelliitti

Niitä on kromosomeissa, joilla on toissijainen supistuminen. Ne ovat pyöristetty muotoinen kromosomi -osa, joka erotetaan muusta kromosomista rakenteella, jota kutsutaan pedunclelle.

Muutokset

Tunnetuneen ihmisen kromosomien poikkeavuudet vastaavat niiden lukumäärän muutoksia, joita kutsutaan aneuploidiaksi (monosomiat ja trisonomiat) tai niiden rakenteen muutokset, joita kutsutaan rakenteellisiksi poikkeaviksi (siirtymät, puutteet, päällekkäisyydet, sijoitukset ja muut monimutkaisemmat).

Mikä tahansa näistä muutoksista tuottaa geneettisiä seurauksia.

Aneuplodia

Aneuploidia tuotetaan vikaantumalla kromosomien erottamisessa, jota kutsutaan ei -disjunktioksi. Tuottaa virheitä kromosomien lukumäärässä.

Niistä voidaan mainita par 21: n (Down -oireyhtymä), parin 21 monosomia, 18 parin trisonomia, vääntömomentin 13 (Patau -oireyhtymä) 18 vääntömomentin tai trisonomian monosomia.

Monosomiat

Monosomisilla yksilöillä on kadonneita yhden karyotyypin kromosomista, epätäydellinen.

Trisonomiat

Trisomisilla henkilöillä on ylimääräinen kromosomi. Parin sijasta on trio.

Rakenteelliset poikkeamat

Rakenteelliset poikkeamat voivat näyttää spontaanisti tai johtua ionisoivan säteilyn tai kemiallisten aineiden vaikutuksesta.

Niiden joukossa ovat kissan itku -oireyhtymä, kromosomin 5 lyhyen käsivarren kokonais- tai osittainen valinta.

Translaatiot

Tämä poikkeavuus koostuu segmenttien vaihdosta ei -homologisten kromosomien välillä. Ne voivat olla homotsygoottisia tai heterotsygoottisia.

Se voi palvella sinua: keinotekoinen valinta: miten se toimii, tyypit, esimerkit

Puutteet tai dektiot

Se sisältää kromosomaalisen materiaalin menetyksen ja voi olla päätelaite (toisessa päässä) tai interstitiaalista (kromosomin sisällä).

Päällekkäisyys

Tapahtuu, kun kromosomisegmentti on esitetty vähintään kaksi kertaa. Kaksoiskappale voi olla vapaa tai se voidaan sisällyttää normaalin komplementin kromosomaaliseen segmenttiin.

Investointi

Tässä poikkeavuudessa segmentti sijoitetaan 180 °. Ne voivat olla perikesentrisiä, kun se sisältää CinnetOCoron ja parasentrisen, kun se ei sisällä sitä.

Isokromosomit

Centromeerin (epäonnistuneen jaon) murtumisen vuoksi uudentyyppinen kromosomi voi olla peräisin. 

Autosoomien erot sukupuolikromosomien kanssa

Yksi eroista on, että automaattiset ovat samat naisilla ja miehillä, ja somaattisten kromosomien parin jäsenillä on sama morfologia, kun taas seksikromosomien pari voi olla erilainen.

Miesten tapauksessa heillä on X ja toinen kromosomi (XY), kun taas naisilla on kaksi x (xx) kromosomia.

Autosomit sisältävät geneettisen tiedon yksilön ominaisuuksista, mutta ne voivat sisältää myös sukupuoleen liittyviä näkökohtia (seksuaalinen määritysgeenit), kun taas seksikromosomit osallistuvat vain yksilön sukupuolen määrittämiseen.

Autosomit on nimetty peräkkäisillä numeroilla numerosta 1 - 22, kun taas seksikromosomit on nimetty kirjaimilla x ja y.

Sukupuolikromosomien poikkeamat tuottavat erilaisia ​​oireyhtymiä kuin autosomaalisissa kromosomeissa mainitut. Niiden joukossa on Klinefelterin oireyhtymä, XYY.

Viitteet

1. Jaramillo-Antillón, Juan (2003). Mitä lääkärin tulisi tietää geeneistä. Méda -laki. Kustannus-. Saatavana Scielossa.org.
2. Robertis, ja., Robertis, ja.M. (1986). Solu- ja molekyylibiologia. Ateneo -toimitus.