HaplooType -tutkimusmenetelmät, diagnostiikka, sairaudet

Eräs Haplootope Se on genomin alue, jolla on taipumus periä yhdessä useiden sukupolvien kautta; Tyypillisesti kaikki sijaitsee samassa kromosomissa. HaplooTypes ovat geneettisen sidoksen tuote ja pysyvät ehjinä geneettisen rekombinaation aikana.

Sana "haplotipo" johtuu sanan "haploid" ja sanasta "genotyyppi" yhdistelmästä. "Haploidi" viittaa soluihin, joissa on yksi kromosomia ja "genotyyppi", puhuu organismin geneettisestä koostumuksesta.

Kromosomihaplotyyppien jakautumisen ja Aasian populaatioiden (lähde: Moogalord [julkinen alue] Wikimedia Commonsin kautta) määritelmän määritelmän mukaisesti haplotyyppi voi kuvata pari tai enemmän periytyneitä geenejä, jotka periytyvät yhdessä vanhempien kromosomissa, tai tai enemmän voi kuvata kromosomia, joka on täysin peritty vanhemmalta, kuten kromosomin ja miesten tapauksessa.

Esimerkiksi, kun haplotyypit jakavat geenit kahdelle erilaiselle fenotyyppiselle hahmolle, kuten hiusväri ja silmien väri, henkilöillä, joilla on hiusvärigeeni.

HaplooTypes ovat yksi nykyään käytetyimmistä työkaluista sukututkimuksen tutkimiseen, sairauksien alkuperän jäljittämiseksi, erityyppisten elävien olentojen populaatioiden geneettisen vaihtelun ja fylogeografian karakterisoimiseksi.

Halootes -tutkimukseen on useita työkaluja, yksi nykyään eniten käytetyistä on "Haplotyyppikartta”(Hapmap), joka on verkkosivu, jonka avulla voidaan määrittää, mitkä ovat haplotyyppien genomisegmentit.

[TOC]

Tutkimusmenetelmät

HaplooTypes edustaa tilaisuutta ymmärtää geenien ja niiden polymorfismin perintöä. Löydettäessä tekniikka "polymeraasiketjureaktio" (PCR, englanti "Polymeraasiketjureaktio”) Hän eteni laajasti haplotyyppien tutkimuksessa.

Haplotyyppien tutkimiseen on tällä hetkellä lukuisia menetelmiä, jotkut korostuksista ovat:

DNA -sekvensointi ja yhden nukleotidin polymorfismin havaitseminen (SNP)

Uuden sukupolven sekvensointitekniikan kehittäminen edustaa suurta harppausta haplotyyppien tutkimiseen. Uudet tekniikat mahdollistavat jopa yhden nukleotidipohjan vaihtelut haplotyypin tietyillä alueilla.

Bioinformatiikassa termiä haplotyyppiä käytetään myös viittaamaan yhden nukleotidin polymorfismien (SNP) perintöön DNA -sekvensseissä.

Bioinformatiikan ohjelmien yhdistäminen haplotyyppien havaitsemiseen käyttämällä uuden sukupolven sekvensointia voidaan täsmälleen tunnistaa kunkin emäksen muutoksen sijainti, korvaaminen ja vaikutukset populaation genomiin.

Mikrosatelliitit (SSRS)

Mikrosatelliitit tai SSR: t saavat nimensä englanniksi "stoteuttaa toisto ja Lyhyt tandem -toisto". Nämä ovat lyhyitä nukleotidisekvenssejä, jotka toistetaan peräkkäin genomialueella.

On yleistä löytää mikrosatelliitteja ei -koodaamattomien haplotyyppien sisäpuolelta, siis havaitsemalla mikrosatelliittien toistojen lukumäärän variaatiot voidaan havaita yksilöiden haplotyypeissä erilaisia ​​alleeleja.

Mikrosatelliittimolekyylimarkkerit on kehitetty loputtomien haplotyyppien havaitsemiseksi kasvien, kuten papaijan, seksikosta (papaija (Carica papaija) kunnes ihmisen sairaudet, kuten falciform anemia, havaitseminen.

Monistetun fragmentin polymorfismit (AFLP)

Tämä tekniikka yhdistää monistumisen PCR -reaktioiden kanssa DNA -sulamisen kanssa kahdella erilaisella restriktioentsyymillä. Tekniikka havaitsee polymorfiset lokukset haplootopeissa DNA -sekvenssin erilaisten leikkauskohtien mukaisesti.

Kuvittelemme tekniikkaa paremmin.

Kankaan leikkaamisen ajankohtana saadaan monia erikokoisia kappaleita, koska jokainen kangas leikataan eri paikkoihin. Kun tilaat fragmentit sen kankaan tyypin mukaan, voimme havaita, missä kankaiden tai haplotyyppien väliset erot löytyvät.

Diagnostiikka ja sairaudet

Haplotyyppien geneettisen tutkimuksen tärkeä etu on, että nämä pysyvät melkein ehjinä tai muuttumattomina tuhansien sukupolvien ajan, ja tämä mahdollistaa etä -isien tunnistamisen ja jokaisen mutaation, jonka kanssa yksilöt edistävät sairauksien kehittymistä.

Ihmiskunnan haplootopit vaihtelevat kilpailuista riippuen, ja tästä kauhasta alkaen geenit on havaittu haplotyypeissä, jotka aiheuttavat vakavia sairauksia jokaisessa ihmisen rodussa.

Projektissa Hapmap Mukana on neljä roturyhmää: Eurooppalainen, Nigerian Yoruba, kiinalainen han ja japanilainen.

Tällä tavalla projekti Hapmap Se voi kattaa väestöryhmät ja seurata monien perinnöllisten sairauksien alkuperää ja kehitystä, jotka vaikuttavat jokaiseen neljään kilpailuun.

Yksi tauteista, jotka diagnosoidaan yleisimmin haplotyyppianalyysillä, on Falciform anemia ihmisillä. Tämä sairaus diagnosoidaan seuraamalla afrikkalaisten haplotyyppien esiintymistiheyttä populaatioon.

Afrikkalaisten afrikkalaisten haplotyyppien tunnistaminen populaatioissa on alun perin identifiointi, sinun on helppo jäljittää ihmisiä, joilla on mutaatio geneettisessä sekvenssissä punasolujen beeta -globinasissa, Hozin muodossa (patologian ominaisuus).

Esimerkit

Haplotyyppien fylogeneettisten puiden kanssa, jotka edustavat evoluutiosuhteita kunkin homologisten DNA -molekyylien näytteen tai samojen lajien näytteessä, alueella, jolla on vain vähän tai ei lainkaan rekombinaatiota.

Yksi tutkituimmista haaroista haplotyyppien kautta on ihmisten immuunijärjestelmän kehitys. HaplooTypes, joka koodi tietull -tyyppiselle reseptorille (luontaisen immuunijärjestelmän avainkomponentti) on tunnistettu Neanderthal- ja Denisovanos -genomille.

Tämä antaa heille mahdollisuuden jäljittää, kuinka geneettiset sekvenssit ovat muuttuneet "nykyaikaisten" ihmisten populaatioissa haplotyyppisekvenssien suhteen, jotka vastaavat "esi -isiä" ihmisiä.

Geneettisten suhteiden verkoston rakentaminen mitokondriaalisesta haplotyypistä.

Haporiryhmän jakautuminen R (DNA-Y) natiivissa populaatioissa (lähde: Maucioni [CC 3: lla.0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by/3.0)] Wikimedia Commons -yhtiön kautta) Haplotyyppien monimuotoisuutta käytetään vankeudessa kasvatettujen eläinten geneettisen monimuotoisuuden seuraamiseen ja tutkimiseen. Näitä tekniikoita käytetään erityisesti vaikeissa lajeissa villieläinten seuraamiseksi.

Eläinlajit, kuten hait, linnut ja suuret nisäkkäät, kuten jaguaarit, elefantit muun muassa geneettisesti arvioidaan mitokondrioiden haplotyyppien avulla vankeudessa olevien populaatioiden geneettisen tilan seuraamiseksi.

Viitteet

1. Bahlo, m., Stankovich, J., Nopeus, t. P., Rubio, J. P., Burfoot, r. K -k -., & Jalat. J -. (2006). Genomin leveä haplotyypin jakaminen SNP- tai mikrosatelliittien haplotyyppien jakaminen. Human Genetics, 119 (1-2), 38-50.
2. Dannemann, m., Andrés, a. M., & Kelso, J. (2016). Neanderthal-and denisovanin kaltaisten haplotyyppien introgress edistää ihmisen tietullimaisten vastaanottimien adaptiivista vaihtelua. American Journal of Human Genetics, 98 (1), 22-33.
3. Vries, h. G., Van der Meulen, m. -Lla., Rozen, R., Halley, D. J -., Scheffer, H., Leo, p.,… & Sinä Meerman, G. J -. (1996). Haplotyyppi -identiteetti yksilöiden välillä, joilla on CFTR -mutaation alleeli. Human Genetics, 98 (3), 304-309
4. Niellä, m. -Lla., LEADER, a. Lens., Christiansen, f. T., Witt, c. S., Abraham, L. J -., & Dawkins, R. Lens. (1992). Esivanhempien haplotyypit: Konservapopulaation MHC -haplotyypit. Ihmisen immunologia, 34 (4), 242-252.
5. Kaverit, m. R -., Hartman, t., Hermelin, D., Landau, G. M., Rosamond, f., & Rozenberg, L. (2009, kesäkuu). Haplotyypin päätelmät, jotka rajoittavat uskottavan haplotyyppitiedot. Vuotuisessa symposiumissa yhdistelmäkuvioiden sovittamisesta (PP. 339-352). Springer, Berliini, Heidelberg.
6. Gabriel, S. B -., Schaffner, S. F., Nguyen, H., Moore, J. M., Roy, J., Blumenstiel, b.,... & liu-cordero, S. N. (2002). Haplotyyppien rakenne ihmisen genomissa. Science, 296 (5576), 2225-2229.
7. Kansainvälinen Hapmap -konsortio. (2005). Ihmisen genomin haplotyyppikartta. Nature, 437 (7063), 1299.
8. Wynne, r., & Wilding, c. (2018). Mitokondrioiden DNA -haplotyyppien monimuotoisuus ja vangittujen hiekkatiikerihait (Carcharias Taurus). Journal of Zoo and Aquarium Research, 6 (3), 74-78.
9. Yoo, ja. J -., Tang, J., Kaslow, r. -Lla., & Zhang, K. (2007). Haplotyypin päätelmät nykyisen aurallisen genotyyppitiedoista käyttämällä ennalta tunnistettuja haplotyyppejä ja haplotyyppikuvioita. Bioinformatics, 23 (18), 2399-2406.
10. Nuori, n. S. (2018). Aplastinen anemia. The New England Journal of Medicine, 379 (17), 1643-1656.