Hollantic perintöominaisuudet, geenien toiminnot, rappeutuminen

Se Perimä Se on seksuaalikromosomiin liittyvien geenien siirto ja vanhemmista lapsille. Nämä geenit siirretään tai perivät ehjät, ts. Ne eivät kärsi rekombinaatiosta, joten niitä voidaan pitää yhtenä haplotyypinä.

Kromosomi ja on yksi kahdesta sukupuolikromosomista, jotka määräävät alkion biologisen sukupuolen ihmisillä ja muilla eläimillä. Naisilla on kaksi X -kromosomia, kun taas miehillä on X -kromosomi ja kromosomi ja.

Hollantic-perintökuvion kaavio (lähde: madibc68 [cc by-sa 4.0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/4.0)] Wikimedia Commonsin kautta)

Naispuolinen sukusolu välittää aina X -kromosomin, kun taas urospuoliset sukusolut voivat välittää X -kromosomin tai kromosomin, ja siksi sanotaan, että "ne määrittävät sukupuolen".

Jos isä välittää X -kromosomin, alkio on geneettisesti naisellinen, mutta jos isä välittää kromosomia ja alkio on geneettisesti maskuliininen.

Seksuaalisen lisääntymisprosessin aikana kaksi sukupuolikromosomia yhdistetään (ne vaihtavat geneettisiä tietoja keskenään) yhdistämällä molempien vanhempien välittämät ominaisuudet. Tämä yhdistelmä auttaa poistamaan jälkeläiset mahdolliset vialliset piirteet.

95 % kromosomista ja on kuitenkin yksinoikeudella miesorganismeille. Tätä aluetta tunnetaan yleisesti nimellä "y: n spesifinen miesalue", eikä se ole seksuaalisesti yhdistelmä X -kromosomin kanssa lisääntymisen aikana.

Lisäksi suurin osa kromosomin geeneistä eivätkä yhdistä minkään muun kromosomin kanssa seksuaalisen lisääntymisen aikana, koska nämä ovat yhteydessä toisiinsa, joten suurin osa on samat vanhemmilla ja jälkeläisillä.

[TOC]

Kromosomi ja

Kromosomi ja on pienin kaikista kromosomeista. Nisäkkäissä tämä koostuu noin 60 mega -emäksestä ja siinä on vain muutama geeni. Käytettävissä oleva transkriptioalue (euchromatiini) on 178 kolmiota, ja loput ovat pseudogeenejä tai toistuvia geenejä.

Toistuvia geenejä löytyy useista kopioista ja palindromisesti, mikä tarkoittaa, että ne luetaan samalla tavalla molemmissa suunnissa, kuten sana "uinti"; DNA -palindrome -sekvenssi olisi jotain: ataata.

Voi palvella sinua: mikä on kromosomaalinen permutaatio? Ihmisen kromosomit (lähde: Kansallinen bioteknologian tietokeskus, U.S. Lääketieteen kansalliskirjasto [julkinen alue] Wikimedia Commonsin kautta)

Transkriptiosta paljastuneista 178 yksiköstä tai kolmiosta saadaan 45 ainutlaatuista proteiinia. Jotkut näistä proteiineista liittyvät yksilön ja muiden ei -reproduktiivisten sukupuoleen ja hedelmällisyyteen ovat ribosomaaliset proteiinit, transkriptiotekijät jne.

Kromosomiarkkitehtuuri on jaettu kahteen eri alueeseen, lyhyeen käsivarteen (P) ja pitkään käsivarteen (Q). Lyhyt käsivarsi sisältää 10 - 20 erilaista geeniä, sisältää noin 5 % koko kromosomista ja voi yhdistää X -kromosomin kanssa meioosin aikana.

Kromosomi ja ihmiset. Pieni käsi (P) ja iso (Q) (lähde: John W tunnistetaan. Kimball [CC 3: lla.0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by/3.0)] Wikimedia Commonsin kautta)

Pitkä käsivarsi on noin jäljellä olevat 95% kromosomista ja. Tätä aluetta kutsutaan "ei -rekombinantti -alueeksi" (NRY), vaikka jotkut tutkijat viittaavat siihen, että kyseisellä alueella rekombinaatiota tapahtuu ja aluetta tulisi kutsua "erityisiksi urosalueiksi" (RMS) (RMS) (RMS) (RMS).

Y: n ei -yhdistelmäalueelle kuuluvilla geeneillä (95%) on Hollandin perintö, koska ne sijaitsevat yksinomaan mainitussa kromosomissa ja ovat yhdistyneitä tai kytkettyjä toisiinsa niiden välillä. Tällä alueella ei ole rekombinaatiota ja mutaationopeus on hyvin alhainen.

Geenien funktiot, joilla on hollandic -perintö

Vuonna 1905 Nettie Stevens ja Edmund Wilson havaitsivat ensimmäistä kertaa, että miesten ja naisten soluilla oli erilainen kromosomaalinen rakenne.

Naisten soluissa oli kaksi kopiota suuresta kromosomista X, kun taas miehillä oli vain kopio tästä X: stä ja tässä kromosomissa liittyvän kromosomin ja kromosomin ja tämän kromosomin kanssa, kromosomissa ja.

Kuuden ensimmäisen raskausviikon aikana kaikki alkiot, olivatpa ne geneettisesti naisellinen tai uros, kehittyvät samalla tavalla. Itse asiassa, jos he jatkoivat sen tekemistä synnytyksen saakka, he johtaisivat fyysisesti naispuoliseen vastasyntyneeseen.

Voi palvella sinua: sytoplasminen perintö

Kaikki tämä muuttuu miesten alkioissa "seksuaalisen määritysalue ja" kromosomissa ja "seksuaalisen määritysalue. Tämä on johdettu englannista "sukupuolen määrittävä alue ja”Ja hän lyhentää kirjallisuutta kuten Sry.

Robin Lovell-Badge ja Peter Goodfellow löysivät Sry-geenin vuonna 1990. Kaikilla alkioilla, joilla on aktiivinen kopio tästä geenistä.

Tämä geeni toimii kuin kytkin. Kun "sytytys" aktivoi maskuliinisuus ja kun se on "pois", se aiheuttaa naispuolisia henkilöitä. Se on kromosomin tutkituin geeni ja säätelee monia muita yksilöiden sukupuoleen liittyviä geenejä.

SOX9 -geeni koodaa transkriptiotekijää, joka on avain kivesten muodostumisessa ja ilmenee yhdessä SRY -geenin kanssa. SRY -geeni aktivoi Sox9: n ekspression miesten sukurauhasten kehittymisen aloittamiseksi monissa eläimissä.

Geenien rappeutuminen, jolla on hollandic perinnö

Kaikki kromosomista löytyvät geenit ja, mukaan lukien geenit, jotka leviävät Hollanticin perinnön kautta, löytyy kääpiökromosomista. Vaikka X -kromosomissa on yli 1000 geeniä, kromosomissa ja siinä on alle 100.

Kromosomi ja oli kerran identtinen X -kromosomi. Noin 300 miljoonan vuoden ajan sen koko on kuitenkin pienentynyt asteittain siihen pisteeseen, että sillä on vähemmän geneettistä tietoa kuin mikään muu kromosomi.

Lisäksi X -kromosomilla on vastine, koska naisilla se esiintyy pareittain (XX), mutta kromosomia ja sitä löytyy vain miehistä eikä siinä ole vastinetta. Parin puuttuminen estää kromosomia ja yhdistämällä kaikki sen osat yhtä suurella.

Tämä parin puuttuminen estää geenejä, joilla on hollandic perintö, lukuun ottamatta kromosomia ja voivat suojautua nukleiinihappojen mutaatioilta ja normaalilta geneettiseltä heikkenemiseltä.

Voi palvella sinua: pleiotropia

Rekombinaation puuttuminen tarkoittaa, että jokainen kromosomiin kytketyissä geeneissä tapahtuva mutaatio ja hollantilainen perinnöt välitetään ehjäksi miespuolisen sukupuolen jälkeläisille, mikä voi tarkoittaa suurta haittaa.

Vaikka kromosomi ja niiden geenit ovat rappeutuneita ja alttiita mutaatioille, tutkijoiden mielestä se ei ole kaukana itsensä vahingoittamisesta kokonaan tai katoaa, koska jotkut tämän kromosomin geenit ovat tärkeitä siittiöiden tuotannossa.

Osallistuessaan siittiöiden tuotantoon, spontaanit mutaatiot, jotka vaurioituvat tai inaktivoivat, "valitaan", vähentäen vanhemman hedelmällisyyttä kyseisen mutaation kanssa, estäen tämän geeniensä siirtämisen jälkeläisiin.

Viitteet

1. Bradbury, N. -Lla. (2017). Kaikilla soluilla on sukupuoli: sukupuolikromosomitoiminnan tutkimukset solutasolla. Sukupuolispesifisen lääketieteen periaatteet (PP. 269-290). Akateeminen lehdistö.
2. Buchen, l. (2010). Hävennys ja kromosomi.
3. Carvalho, a. B -., Dobo, b. -Lla., Vibranovski, m. D -d., & Clark,. G. (2001). Viiden uuden geenin tunnistaminen Drosophila Melanogasterin kromosomissa. Kansallisen tiedeakatemian julkaisut, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, b., & Charlesworth, D. (2000). Kromosomien rappeutuminen. Lontoon kuninkaallisen yhdistyksen filosofiset liiketoimet. Sarja B: Biological Sciences, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, S., & Modi, D. (2018). Ihmisen ja kromosomin genetiikka ja sen yhteys miesten käänteisyyteen. Lisääntymisbiologia ja endokrinologia, 16 (1), 14.
6. Gerrard, D. T., & Filatov, D. -Lla. (2005). Positiivinen ja negatiivinen valinta nisäkkäiden ja kromosomien kanssa. Molekyylibiologia ja evoluutio, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, J. F., Skaletsky, h., Pyntekova, t., Minx, p. J -., Vakava, t., Rozen, S. & Page, D. C. (2005). Y-linkittyjen säilyttäminen ihmisen evoluution aikana paljastuu vertailevalla sekvensoinnilla simpanssissa. Nature, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, h., Kobayashi, S. Yllyttää., Koyama, k., & Isojima, S. (2002). Kromosomaalisten mikrodeleiden siirtyminen isältä pojalle Throuch intracytoplasmisen siittiöiden injektio. Journal of Human Genetics, 47 (9), 465-468.
9. Malone, J. H. (2015). Y-kytkettyjen geenien laaja-alainen pelastus sukupolvella autosomeihin. Genomin biologia, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, a. S., Chester, m., Ridout, k., & Filatov, D. -Lla. (2015). Nopea ja rappeutuminen ja annosten kompensointi kasvien sukupuolikromosomeissa. Kansallisen tiedeakatemian julkaisut, 112 (42), 13021-13026.