Hemikigoosi

Hemikioosi on yhden homologisten kromosomien osittainen tai täydellinen poissaolo eukaryoottisissa organismeissa

Mikä on hemikigoosi?

Se Hemikigoosi Se määritellään yhden homologisten kromosomien osittaiseksi tai kokonaisksi poissaoloksi eukaryoottisissa organismeissa. Tämä tila voi esiintyä joissain tai kaikissa näytteissä. Soluja, joilla on vain alleeli ja ei vääntömomentti, kutsutaan hemicigoteiksi.

Yleisin esimerkki hemikigoosista löytyy seksuaalisesta erilaistumisesta, jossa yksi yksilöistä -voi olla maskuliininen tai naaras -is hemicigoto kaikille sukupuolikromosomien alleeleille, koska kaksi kromosomia ovat erilaisia, kun taas toisessa sukupuolessa kromosomit ovat sama.

Ihmisillä kromosomien pari 23 miehiä muodostuu X -kromosomista ja kromosomista ja toisin kuin naiset, joissa kaksi kromosomia ovat x.

Tämä tilanne on sijoitettu joihinkin lintuihin, käärmeisiin, perhosiin, sammakkoeläimiin ja kaloihin, koska ZZ -kromosomit muodostuvat naispuoliset yksilöt ja urospuoliset yksilöt.

Hemikigosoosia havaitaan myös seurauksena monisoluisten lajien lisääntymisprosessien geneettisten mutaatioiden seurauksena, mutta suurin osa näistä mutaatioista on niin vakavia, että ne yleensä aiheuttavat sitä kärsivän organismin kuoleman, joka kärsii ennen syntymää.

Turner -oireyhtymä

Yleisin tunnettu hemikigoosiin liittyvä mutaatio on Turnerin oireyhtymä, geneettinen tila, jota esiintyy naisilla X -kromosomin osittaisen tai kokonaispuun vuoksi.

Arvioidaan, että yhdellä 2: ssa on esiintyvyys.500-3.000 tyttöä syntynyt elävä; 99% tämän mutaation omaavista yksilöistä kuitenkin huipentuu spontaaniin aborttiin.

Voi palvella sinua: täydellinen määräävä asema

Turner -oireyhtymällä on korkea sairastuvuusindeksi, sille on ominaista keskimääräinen koko 143 - 146 cm, suhteellisen leveä rintakehä, kaulan iholasit ja munasarjojen kehityksen puute, joten useimmat ovat steriilejä.

Potilailla on normaali älykkyys (IQ 90), heillä voi kuitenkin olla vaikeuksia oppia matematiikka.

Pohjois -Amerikassa diagnoosin keski -ikä on 7,7 vuotta, mikä osoittaa, että lääketieteellisellä henkilökunnalla on vähän kokemusta tunnistamisestaan.

Tältä oireyhtymästä puuttuu geneettinen hoito, mutta erilaisten asiantuntijoiden riittävä lääketieteellinen hoito vaaditaan fyysisten ja psykologisten sairauksien ratkaisemiseksi, seurauksena mutaatiosta, sydämen ongelmat ovat riskialttiimpia.

Hemofilia

Ihmisten hemofilia on synnynnäinen verenvuotohäiriö, jota kehitetään geenien mutaatiolla, joka liittyy seksuaaliseen hemicigoto -sukupuolikromosomiin X.

Arvioitu taajuus on yksi jokaisesta 10: stä.000 syntymää. Hemofilian tyypistä riippuen jotkut verenvuodot voivat asettaa henkilön hengen vaaraan.

Pääasiassa miesten yksilöt kärsivät, kun heillä on mutaatio, he aina esittelevät taudin.

Kantaja -naisilla hemofilia voi ilmetä, jos kärsinyt kromosomi on hallitseva, mutta yleisin tila on, että he ovat oireettomia eivätkä koskaan tiedä, että he kärsivät siitä.

Koska se on perinnöllinen sairaus, erikoistuneet lääkärit suosittelevat perheen historiaa sairastavien naisten arviointia tai kantajista viitteitä.

Taudin varhainen diagnoosi voi varmistaa, että henkilö saa riittävän hoidon, koska se voitaisiin erottaa lievän, kohtalaisen ja vakavan muodon välillä.

Se voi palvella sinua: genomimutaatiot: syyt ja tyypit (esimerkkien kanssa)

Hoito perustuu puuttuvan hyytymistekijän laskimonsisäiseen antamiseen verenvuotojen estämiseksi ja hoitamiseksi.

Elämä maan päällä

Elämä maan päällä esitetään valtava monimuotoisuus muodoista ja ominaisuuksista; Lajit ovat ajan myötä onnistuneet sopeutumaan melkein kaikkiin olemassa oleviin ympäristöihin.

Eroista huolimatta kaikki organismit käyttävät samanlaisia ​​geneettisiä järjestelmiä. Minkä tahansa yksilön täydellinen joukko geneettisiä ohjeita on sen genomi, jonka koodioituvat proteiinit ja nukleiinihappot.

Geenit edustavat perintöyksikköä, nämä sisältävät tiedon ja koodaavat elävien olentojen geneettiset ominaisuudet. Soluissa geenit sijaitsevat kromosomeilla.

Vähiten kehittyneet organismit ovat yksisoluisia, niiden rakenne ei ole monimutkainen, niistä puuttuu ydin ja ne koostuvat prokaryoottisista soluista yhdellä kromosomilla.

Kehittyneimmät lajit voivat olla yksisoluisia tai monisoluisia tyyppejä, muodostetaan solut, joita kutsutaan eukaryooteiksi, joille on ominaista määritelty ydin. Tällä ytimellä on toiminta suojata useista kromosomeista koostuvaa geneettistä materiaalia, aina tasaisina lukuina.

Kunkin lajin soluilla on tietty määrä kromosomeja, esimerkiksi bakteerit ovat yleensä yksi kromosomi, neljän vertaishedelmän kärpäset, kun taas ihmisen solut sisältävät 23 paria kromosomeja.

Kromosomit vaihtelevat kooltaan ja monimutkaisuuteen, ja ne kykenevät varastoimaan suuren määrän geenejä.

Solujen lisääntyminen

Lisääntyminen prokaryoottisissa soluissa, jotta ne ovat yksinkertaisin, tapahtuu vain aseksuaalisesti, alkaa, kun kromosomi toistetaan ja huipentuu, kun solu on jaettu, luomalla kaksi identtistä solua, joilla on sama geneettinen tieto.

Voi palvella sinua: mikä on kromosomaalinen permutaatio?

Toisaalta eukaryoottisissa soluissa lisääntyminen voi olla aseksuaalista, samanlainen kuin prokaryoottiset solut tytärsolujen muodostumisen kanssa, jotka ovat yhtä suuret kuin äiti tai seksuaalisesti.

Seksuaalinen lisääntyminen mahdollistaa lajin organismien geneettisen variaation.

Tämä tehdään vanhempien kahden seksuaalisen solun tai haploidisten sukusolujen hedelmöityksen ansiosta, jotka sisältävät puolet kromosomeista, jotka liittyvät uuteen yksilöön puolet kunkin vanhempien geneettisistä tiedoista.

Geneettinen tieto

Geeneillä on erilainen tieto samasta organismin ominaisuudesta, kuten silmien väri, joka voi olla musta, ruskea, vihreä, sininen jne. Tätä variaatiota kutsutaan alleeliksi.

Useista vaihtoehdoista tai alleeleista huolimatta jokaisella henkilöllä voi olla vain kaksi. Jos solussa on kaksi yhtä suurta alleelia, ruskeat silmät väri, sitä kutsutaan homotsygoottisiksi, ja tämä on ruskeat silmät.

Kun alleelit ovat erilaisia, mustia ja vihreitä silmiä, sitä kutsutaan heterotsygoottiseksi ja silmien väri riippuu hallitsevasta alleelista.

Viitteet

1. Amerikan lastenlääketieteen ja lasten endokriinisyhdistyksen akatemia. Turner -oireyhtymä: Opas perheille. Lasten endokrinologiatietolomake. Baltimore, E.TAI.
2. Benjamin a. Puhkaista. Genetiikka: käsitteellinen lähestymistapa. Uusi Yorke.TAI. Kolmas painos. W -. H. Freeman ja yritys.
3. Nuñez V. Ramiro. Hemofilian A epidemiologia ja geneettinen analyysi Andalusiassa. Tohtorintutkimus. Sevillan yliopisto.