Mitokondrioiden perintösovellukset, patologiot, varotoimenpiteet

Se Mitokondrioiden perintö Se on mitokondrioiden DNA: n leviäminen "mitokondrioiksi" nimisten organelleiden läpi ja esiintyy vanhempien jälkeläisilleen. Tyypillisesti perintö tapahtuu vain äidin mitokondrioista, "matrilineaalisella" tavalla.

Shiyu Luo ja yhteistyökumppanit julkaisivat kuitenkin tammikuussa 2019 artikkelin, jossa he löysivät todisteita siitä, että mitokondriaalinen DNA voidaan periä molemmista vanhemmista.

Mendelian perintökuviot vs. mitokondrioiden perintökuviot (lähde: BQMUB2011167 [CC BY-SA 3.0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/3.0)] Wikimedia Commonsin kautta)

Suurin osa eukaryoottisten solujen geneettisistä materiaaleista sijaitsee solun ytimen sisällä. Pieni osa DNA: sta sijaitsee kuitenkin mitokondrioiden sisällä.

Tämän organelin sisällä oleva geneettinen materiaali tunnetaan mitokondriaalisena DNA: na, joka on järjestetty pyöreässä kromosomissa, jonka nisäkkäillä on koko välillä 16 tuhatta - 16.800 paria pituisia emäksiä.

On havaittu, että mitokondrioiden DNA -mutaatiot aiheuttavat vakavia sairauksia yksilöillä ja useimmissa tapauksissa sairaudet perivät vain äidiltä lapsille, kun äidin mitokondrioilla on mutaatioita heidän DNA: ssa.

Kaikki jälkeläisten mitokondriot ovat peräisin munasolun pienestä mitokondrioista, kun tsygootin muodostumisen aika tapahtuu (munasolut ja siittiöiden fuusio), siksi useimmissa tapauksissa sikiön mitokondriot ovat vain hänen äitinsä periytyneitä.

[TOC]

GAMETE FUSSION- JA MITOOCHONDRIA -siirto

Aikana, kun munasolujen hedelmöitys (naispuolinen sukusolu) tapahtuu, siittiöt tai urospuoliset sukusolut lisäävät muutamia mitokondrioita alkioon muodostumisessa muodostumisessa.

Tämä panos tapahtuu siittiöiden kosketuksessa munasolun plasmamembraaniin, koska molemmat membraanit sulautuminen ja siittiöt pääsevät munasolun sytoplasmaan, tyhjentäen sen sisäisen sisällön siellä.

Useimmissa eläinvaltakunnan taksoneissa on "suuntaus" perimään mitokondrioiden ja mitokondrioiden DNA: n klonaalisessa tai yksinäisessä muodossa (melkein aina äitien suhteen). Joissakin eläinperheissä on sperm -solujen välittämiä isän mitokondrioita koskevia tuhoamekanismeja.

Voi palvella sinua: sytotrofoblasti: Ominaisuudet, kehitys ja toiminta

Nisäkkäiden munasoluissa on satoja mitokondrioita, jotka edustavat noin 1/3 kokonais DNA: sta, joka näillä sukupuolisoluilla on; Kun taas siittiöillä on vain muutama keskitasoa alueella vitsauksen ja pään välillä.

Ihmisen munasolut ovat yli 100.000 kopiota mitokondriaalisesta DNA: sta; Sillä välin siittiöillä on vain noin 100, mutta määrä vaihtelee kyseisten lajien mukaan.

Tämä tekee selväksi, että suurin osa jälkeläisten solujen mitokondrioista on peräisin äidin tartunnasta. Siksi, jos haitallisten tai haitallisten mutaatioiden esittämisen munasolujen mitokondriat välitetään heidän jälkeläisilleen.

Kaksipuolinen perintö

Tutkija Hutchinson vuonna 1974 oli yksi ensimmäisistä, joka vakuutti, että mitokondrioiden perintö tapahtui tiukasti äidinä (matrilineal). 1900 -luvun alussa valkoiset ja yhteistyökumppanit kuitenkin havaitsivat, että joissain simpukoissa mitokondrioiden perintö ei ollut tiukasti äiti.

Myöhemmin, vuonna 2008, tämä havainto simpukoissa nimitettiin eräänlaiseksi "heteroplasmiaksi", joka viittaa mitokondrioiden ja isän mitokondriaalisen DNA: n "paeta" jälkeläisiä kohti jälkeläisiä.

Monet muut havainnot havaitsivat, että isän mitokondrioiden ja mitokondriaalisen DNA: n läsnäolo simpukoissa oli luonnollista.

Shiyu Luo ja yhteistyökumppanit tunnistivat kolme ihmistä kolmesta ihmisperheestä, joilla on epätavallinen mitokondriaalisen DNA: n heteroplasmia. Näitä heteroplasmia ei voitu selittää äidin mitokondriaalisen DNA: n jälkeläisillä, joten nämä kirjoittajat tekivät uuden sukupolven sekvensointia molempien vanhempien ja molempien kolmen ihmisen isovanhempien mitokondriaaliseen DNA: han DNA: lle.

Siten havaittiin, että epätavallinen heteroplasmia oli molempien isovanhempien, isoäidin ja isoisän mitokondriaalisen DNA: n tuote. Lisäksi kirjoittajat tunnistivat kaksi ylimääräistä maksamatta olevaa perhettä, jotka esittivät biparenttisen mitokondrioiden tartunnan.

Voi palvella sinua: oksidatiivinen fosforylaatio: vaiheet, toiminnot ja estäjät

Tämä tutkimus oli ensimmäinen raportti mitokondrioiden perinnöstä kaksisuuntaisella tavalla ihmisillä.

Luo ja yhteistyökumppanit viittaavat siihen, että isän mitokondriaalisen DNA: n leviämisestä johtuva heteroplasmia jätetään huomiotta diagnooseissa, kun se ei aiheuta mitään tautia henkilöillä, jotka kantavat sitä.

Sovellukset

Mitokondriaalinen DNA otettiin käyttöön populaatioiden, fylogenian ja evoluutiotutkimusten genetiikassa, kirjoittanut Dr. John C. Ilmoita vuonna 1979 ja tällä hetkellä tämä on yksi tehokkaimmista työkaluista kaikkien elävien olentojen populaatioiden genetiikan tutkimiseksi.

Ihmisten mitokondrioiden DNA: n sukututkimuksen jäljen kautta on suoritettu valtava määrä geneettisiä tutkimuksia, joiden tarkoituksena on määrittää ihmiskunnan alkuperä tarkasti.

Jopa äidin mitokondriaalisen DNA: n emäksissä on määritetty, että kaikki maailman ihmiset voidaan luokitella noin 40 ryhmään, joissa on erilaisia ​​mitokondriaalisia haplotyyppejä, jotka liittyvät läheisesti maailman eri maantieteellisiin alueisiin.

Monet kaupalliset talot, kuten "Oxford Ancestor", tarjoavat seurata kaikkia ihmisten esi -isiä, jotka käyttävät mitokondriaalisen DNA: n perintöä.

Oxfordin esi -isän perustaja Bryan Sykes käytti mitokondriaalista DNA: ta luokittelemaan kaikki eurooppalaiset klaaniin, jotka "Eva -seitsemän tytär". Tämä on otsikko, jonka Sykes osoitti kirjalle, jonka hän kirjoitti yrittäen seurata kaikkien eurooppalaisten alkuperää.

Bryan Sykes seuraa kirjassaan kaikkien Euroopan kansalaisten mitokondrioiden perimistä tuhansien ihmisten mitokondrioiden DNA: n sekvensoinnilla, kaikkien eurooppalaisten lähtökohtana seitsemällä naisilla, jotka olivat olemassa ennen viimeistä jäädytystä, 45 tekee 45: n tekemistä 45: stä.000 vuotta.

Patologiat ja ehkäisy

Mitokondriaalisten DNA -geenien haitalliset mutaatiot aiheuttavat useita sairauksia systeemisellä tasolla. Nämä mutaatiot voidaan välittää mitokondriaalisella perinnöllä äidin ja harvoin isän kautta.

Mitokondriaalinen DNA -mutaatio voi aiheuttaa ongelmia solujen hengityksessä olevien entsyymien puuttumisesta tai vaurioista. Tämä vaurio johtaa solujen ATP: n tarjonnan vähentymiseen, mikä aiheuttaa kehon järjestelmien toiminnan huonosti.

Voi palvella sinua: Kloroplastit: ominaisuudet, toiminnot ja rakenne

Kuitenkin useaan otteeseen ihmiset perivät äitinsä monentyyppiset mitokondriot, jotkut toiminnalliset ja toiset puutteellisia; Siksi mitokondriat funktionaalisten geenien kanssa voi kompensoida viallisten mitokondrioiden toimintahäiriöitä.

Mitokondrioiden patologioiden leviämisen muoto ”matrilineaalisella” (mitokondrioiden perintö) (lähde: GHR.Nlm.NIH.Gov [julkinen alue] Wikimedia Commonsin kautta)

Tällä hetkellä tehdään tutkimusta soluydinsiirtojen suorittamiseksi, jotka voivat antaa terveille lapsille mahdollisuuden kärsiä sairauksista haitallisten mutaatioiden takia mitokondrioissa.

Menetelmä ytimien siirtämiseksi on solun munasolun ytimen purkaminen kärsivien mitokondrioiden kanssa ja tuoda se normaaliksi luovutetuille munasoluille, joista soluydin on aikaisemmin uutettu.

Myöhemmin ovule voidaan hedelmöittää potilaan parin siittiöitä muodossa In vitro. Tämä tekniikka on aiheuttanut kiistoja, koska suunniteltujen sikiöiden DNA olisi kolmen eri vanhemman DNA.

Viitteet

1. Adam, m. P., Ardinger, H. H., Pagon, R. -Lla., Wallace, s. JA., Papu, l. J -. H., Stephens, k., & Amemiya, a. Mithokondriaaliset häiriöt Yleiskatsaus-GenereViews®.
2. Aiello, l. B -., & Chiatti, b. D -d. (2017). Ensin genetiikan ja genomiikan, artikkelin 4 perinnön mallit. Hoitotyön biologinen tutkimus, 19 (4), 465-472.
3. Varoita, J. C., Giblin-Davidson, c., Laerm, j., Patton, J. C., & Lansman, R. -Lla. (1979). DNA -kloonit ja matriarkka -punkki. Kansallisen tiedeakatemian julkaisut, 76 (12), 6694-6698.
4. Hadjiviou, z., Kaista, n., Seymour, r. M., & Pomiankowski, a. (2013). Mitokondrioiden perinnön dynamiikka binaaristen pariutumistyyppien ja kahden sukupuolen kehityksessä. Royal Society B: Biological Sciences, 280 (1769), 201320.
5. Hutchison III, c. -Lla., Newbold, J. JA., S. S., & Edgell, M. H. (1974). Nisäkkäiden mitokondriaalisen DNA: n äidin perintö. Nature, 251 (5475), 536.
6. McWilliams, T. G., & Suomalainen,. (2019). Isän mitokondrioiden kohtalo. Nature, 565 (7739), 296-297.
7. Sutovsky, P. (2019). Mithokondriaalisen perinnön solu- ja molekyylipohja. Jousto.