Ei -Mendelian perintömallit ja esimerkit

Kanssa "Ei -mandelian perintö”Viittaamme kaikki perintömallit, joissa perinnölliset merkit eivät eriltä Mendelin lakien määräysten mukaisesti.

Vuonna 1865 Gregor Mendel, jota pidettiin "genetiikan isänä", teki sarjan kokeellisia risteyksiä hernekasvien kanssa, joiden tulokset saivat hänet ehdottamaan postulaatteja (Mendelin lait), jotka yrittivät antaa loogisen selityksen hahmojen perimiseksi perinnölle Vanhempien ja lasten välillä.

Ei-Mendelian perintö villihiirien risteyksissä ja jalan fenotyypin ja valkoisen hännän mutanteissa (lähde: Reinhard Liebers, Mineoo Rassoulzadegan, Frank Lyko [CC BY-S (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/4.0)] Wikimedia Commonsin kautta)

Tämä itävaltalainen munkki munkki. Lisäksi se määritteli matemaattiset mallit, jotka kuvasivat perintöä sukupolvelta toiselle ja nämä havainnot "järjestettiin" 3 peruslain muodossa:

- Hallitseva laki

- Hahmojen erottelua ja

- Riippumattoman jakelun laki.

Mendelin menestykset ja vähennykset olivat piilossa monien vuosien ajan, kunnes niiden uudelleenvertailu 1900 -luvun alussa.

Gregor Mendel, jota pidettiin genetiikan isänä. Lähde: Bateson, William (Mendelin perinnöllisyyden periaatteet: puolustus) [julkinen alue], Wikimedia Commonsin kautta

Tuolloin tiedeyhteisö säilytti kuitenkin jonkin verran skeptisen aseman näiden lakien suhteen, koska ne eivät näyttäneet selittävän perinnöllisiä malleja missään eläin- tai kasvilajissa, etenkin niissä hahmoilla, jotka määritetään useammalla kuin yhdellä lokuksella.

Tämän vuoksi ensimmäiset geneetikot luokivat perinnölliset mallit, jotka havaittiin "mendelialaisiksi" (ne, jotka voidaan selittää yksinkertaisten, hallitsevien tai resessiivisten alleelien erottamalla, jotka kuuluvat samaan lokukseen) ja "ei mendelialaisia" (ne, jotka eivät tee heistä voidaan selittää niin helposti).

[TOC]

Ei -mandelian perintökuviot

Mendelian perintö viittaa perinnölliseen malliin, joka noudattaa segregaatio- ja riippumattomia jakelua koskevia lakeja, joiden mukaan kaikista vanhempainista peritty geeni erottuu sukusoluissa, joilla on vastaava taajuus tai pikemminkin samalla todennäköisyydellä.

Joillekin sairauksille kuvattu Mendelian perinnön pääkuviot ovat: autosomaaliset recessiiviset, autosomaaliset hallitsevat ja kytkettynä X -kromosomiin, jotka lisäävät Mendelin kuvaamia hallitsevia malleja ja pelkistys.

Niitä kuitenkin oletettiin näkyvien piirteiden eikä geenien suhteen (on otettava huomioon, että jotkut alleelit voivat koodata piirteitä, jotka erittävät hallitsevia, kun taas toiset voivat koodata samat piirteet, mutta ne erittävät kuin recessiiviset geenit)).

Edellä mainitusta seuraa, että ei -mandelinen perintö koostuu yksinkertaisesti kaikista perinnöllisistä malleista, jotka eivät noudata normia, jossa kaikista vanhemman segregista perimä geeni sukusolun soluissa, joilla on samat todennäköisyydet ja näiden joukossa, ovat Mukana:

Voi palvella sinua: DNA: n käännös: Eukaryot- ja prokaryootit -prosessi

- Mitokondrioiden perintö

- "Jälki"

- Yksinäinen dysomia

- Epätäydellinen hallitsevuus

- Koodaisuus

- Useita alleeleja

- Pleiotropia

- Tappavat alleelit

- Polygeeniset ominaisuudet

- Sukupuoleen liittyvä perintö

Näiden perinnöllisten kuvioiden variaatioiden esiintyminen voidaan johtua erilaisista vuorovaikutuksista, joita geeneillä on muiden solukomponenttien kanssa, sen lisäksi, että jokainen on säätelemällä ja variaatiossa missä tahansa transkription, leikkaamisen ja silmukoinnin, translaation vaiheissa, translaatiossa, translaatiossa, translaatiossa , proteiinien laskostuminen, oligomerointi, translokaatio ja lokerointi solun sisällä ja vientiä varten.

Toisin sanoen on olemassa lukuisia epigeneettisiä vaikutteita, jotka voivat muuttaa minkä tahansa ominaisuuden perinnöllisiä malleja, mikä johtaa "poikkeamaan" Mendelin laeista.

Mitokondrioiden perintö

Mitokondriaalinen DNA välittää myös tietoa sukupolvelta toiselle, aivan kuten kaikkien eukaryoottisten solujen ytimeen sisältyy. Tässä DNA: ssa koodattu genomi sisältää tarvittavat geenit 13 polypeptidin synteesille, jotka ovat osa mitokondrioiden hengitysketjun alayksiköitä, jotka ovat välttämättömiä organismeille, joilla on aerobinen aineenvaihdunta.

Mitokondrioiden perintömallit, joissa kumpaankin vanhempaan voidaan vaikuttaa (lähde: tiedosto: itse -auto dominantti -.SVG: Domaina, Angelito7 ja Sum1Derivatiiviset työt: SUM1 [CC BY-S (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/4.0)] Wikimedia Commonsin kautta)

Niillä, jotka johtuvat mitokondriaalisesta genomista, on spesifinen segregaatiokuvio, jota on kutsuttu ”mitokondrioiden perintöksi”, joka yleensä tapahtuu äidin viivan kautta, koska munasolu tarjoaa mitokondrioiden DNA: n kokonaiskomplementin ja ei mitokondriaa edistää sperma.

"Jälki" tai geenin jäljennös

Genominen jäljennös koostuu sarjasta epigeneettisiä "merkkejä", jotka kuvaavat tiettyjä täydellisiä geenigeenejä tai -alueita, jotka johtuvat miehen tai naisen genomisesta kuljetuksesta gametenesiprosessin avulla.

Geeniryhmittelyä on välillä 3 - 12 geeniä, jotka on jaettu välillä 20 - 3700 kilon DNA -emäksiä. Jokaisella ryhmällä on alue, joka tunnetaan nimellä jäljennösohjausalue, jolla on erityisiä epigeneettisiä modifikaatioita jokaisesta vanhemmasta, joihin sisältyy:

- DNA -metylaatio spesifisillä alleeleilla CPG -parissa sytokiinijäte

- Kromatiiniin liittyvien histonien translaation modifikaatio (metylaatio, asetylointi, fosforylaatio jne., näiden proteiinien aminohappojen pyrstöistä).

Molemmat "merkinnät" moduloivat pysyvästi niiden geenien ilmentymistä, joihin ne ovat, muuttamalla niiden lähetyskuvioita seuraavaan sukupolveen.

Voi palvella sinua: DNA -pakkaus

Perintötavat, joissa sairauden ilmentyminen riippuu spesifisistä alleeleista, jotka on peritty kummaltakin vanhemmasta.

Yksinäinen dysomia

Tämä ilmiö on poikkeus Mendelin ensimmäisestä laista, jonka mukaan vain yksi kahdesta vanhemmassa olevista alleelista siirretään jälkeläisiin ja perintökromosomien kromosomaalisten lakien mukaan vain yksi vanhempien homologisista kromosomeista voidaan välittää seuraava sukupolvi.

Se on poikkeus sääntöstä, koska yksikertainen disomia on yhden vanhemmuuden homologisen kromosomin molempien kopioiden perintö. Tämän tyyppinen perinnöllinen malli ei aina osoita fenotyyppisiä vikoja, koska se ylläpitää diploidikromosomien numeerisia ja rakenteellisia ominaisuuksia.

Epätäydellinen hallitsevuus

Tämä perinnöllinen malli koostuu fenotyyppisesti sanottuna sekoituksessa yhdistettyjen alleelien koodaamista ominaisuuksista. Tapauksissa epätäydellisessä määräävässä asemassa henkilöt, jotka ovat heterotsygoottisia.

Koodaisuus

Kuvaile perinnöllisiä malleja, joissa vanhemmilta lapsille lähetetyt kaksi alleelia ilmaisevat itsensä samanaikaisesti niissä, joilla on heterotsygoottinen fenotyyppi, joten molemmat pidetään "hallitsevina".

Esimerkki veriryhmien ABO-järjestelmässä (lähde: GyssinemrabetTalk✉ Tämä W3C-määrittelemätön kuva luotiin Inkscapella. [Julkinen alue] Wikimedia Commonsin kautta)

Toisin sanoen recessiivinen alleeli ei "peittää" hallitsevan alleelin ilmaisua alleeliparissa, vaan molemmat ilmentyvät ja havaitaan fenotyypissä kahden ominaisuuden seoksen,.

Useita alleeleja

Geenin alleelit (lähde: Thomas Splettstoesser [CC BY-SA 4.0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/4.0)] Wikimedia Commonsin kautta)

Ehkä yksi Mendelian perinnön tärkeimmistä heikkouksista edustaa piirteet, joita koodaa useampi kuin yksi alleeli, mikä on melko yleistä ihmisillä ja monissa muissa elävissä olennoissa.

Tämä perinnöllinen ilmiö lisää geenin koodaavien ominaisuuksien monimuotoisuutta, ja lisäksi nämä geenit voivat kokea myös epätäydellisen määräävän aseman ja kodinssin malleja yksinkertaisen tai täydellisen määräävän aseman lisäksi.

Pleiotropia

Toinen "kengän kivistä" tai Mendelin perinnöllisten teorioiden "löysät jalat" liittyvät niihin geeneihin, jotka hallitsevat useamman kuin yhden fenotyypin tai näkyvän ominaispiirteen ulkonäköä, kuten pleiotrooppisten geenien tapauksessa, kuten pleiotrooppiset geenit.

Tappavat alleelit

Teoksissaan Mendel ei myöskään harkinnut tiettyjen alleelien perintöä, jotka voivat estää jälkeläisten selviytymistä, kun hän on homotsygoottisessa tai heterotsygoottisessa muodossa; Nämä ovat tappavia alleeleja.

Se voi palvella sinua: mikä on apomorfia? (Esimerkkejä)

Tappavat alleelit liittyvät yleensä mutaatioihin tai virheisiin geeneissä, jotka ovat tiukasti välttämättömiä selviytymiselle, jotka seuraavan sukupolven (nämä mutaatiot) siirtyessä yksilöiden homotsygoosista tai heterotsygoosista riippuen ovat tappavia.

Polygeeniset piirteet tai perintö

On ominaisuuksia, joita hallitsee useampi kuin yksi geeni (niiden alleelien kanssa) ja jotka ovat lisäksi ympäristön voimakkaasti hallinnassa. Ihmisillä tämä on erittäin yleistä, ja kyseessä on piirteet, kuten korkeus, silmät, hiukset ja iho, samoin kuin joihinkin sairauksista kärsivien riskin.

Sukupuoleen liittyvä perintö

Ihmisillä ja monilla eläimillä on myös piirteitä, joita löytyy yhdestä kahdesta sukupuolikromosomista ja jotka tarttuvat seksuaalisen lisääntymisen kautta. Monia näistä ominaisuuksista pidetään "sukupuolen sidoksissa", kun ne todistetaan yhdessä sukupuolesta, vaikka nämä kaksi kykenevät fyysisesti perimään tällaisia ​​piirteitä.

Suurin osa sukupuoleen liittyvistä piirteistä liittyy joihinkin recessiivisiin sairauksiin ja häiriöihin.

Esimerkkejä muusta kuin mandelian perinnöstä

Ihmisillä on geneettinen häiriö, joka tunnetaan norsunluun oireyhtymänä, joka johtuu yhdessä geenin mutaatiosta, joka vaikuttaa samanaikaisesti kasvuun ja kehitykseen (korkeus, visio ja sydämen toiminta).

Tätä tapausta pidetään erinomaisena esimerkkinä ei -mandelin perintömallista, jota kutsutaan pleiotropiaksi, jossa yksi geeni hallitsee erilaisia ​​ominaisuuksia.

Mitokondrioiden perintöesimerkki

Mitokondriaalisesta DNA: sta johtuvilla geneettisillä häiriöillä on lukemattomia kliinisiä fenotyyppisiä variaatioita, koska se, jota kutsutaan heteroplasmiaksi, jossa eri kudoksilla on erilainen prosenttiosuus mutanttien mitokondriaalisesta genomista, ja siksi ne ovat erilaisia ​​fenotyyppejä.

Näiden häiriöiden joukossa ovat mitokondrioiden "uupumus" -oireyhtymät, jotka ovat ryhmä autosomaalisia recessiivisiä häiriöitä, joille on ominaista tärkeä väheneminen mitokondriaalisessa DNA -pitoisuudessa, joka päättyy puutteellisiin energiantuotantojärjestelmiin näissä useimmissa elinten ja kudoksissa.

Nämä oireyhtymät voivat johtua ydingenomin mutaatioista, jotka vaikuttavat mitokondrioiden nukleotidien synteesiin osallistuviin ydingeeneihin tai mitokondriaalisen DNA: n replikaatioon. Vaikutukset voidaan osoittaa, kun myopatiat, enkefalopatiat, hepato-hoitaja- tai neuro-kaasu- suolikanavat viat.

Viitteet

1. Gardner, J. JA., Simmons, J. JA., & Snustad, D. P. (1991). Geneettinen pääasiallinen. 8 '"Edition. Jhon Wiley ja pojat.
2. Griffiths, a. J -., Wessler, S. R -., Lewontin, R. C., Gelbart, W. M., Suzuki, D. T., & Miller, J. H. (2005). Johdatus geenianalyysiin. Macmillan.
3. Harel, t., Pehlivan, D., Caskey, c. T., & Luppski, J. R -. (2015). Mendelian, ei-Mendelian, monigeeninen perintö ja epigenetiikka. Rosenbergin neurologisen ja psykiatrisen sairauden molekyyli- ja geneettisessä perusteessa (PP. 3-27). Akateeminen lehdistö.
4. Hopea, l. (2001). Ei-Mendelian perintö.
5. Van Heyningen, V., & Yeyati, P. Lens. (2004). Ei-Mendelian perinnön mekanismit geneettisessä sairaudessa. Ihmisen molekyyligenetiikka, 13 (Suppl_2), R225-R233.