Monosomiat

Naisesta, jolla on vain X -kromosomi, karaiotyyppi kahden sijasta kahden sijaan. Lähde: Ei konetta luettavissa olevaa kirjailijaa. Kissa ~ commonswikisi oletettu (tekijänoikeusvaatimusten perusteella). GFDL, Wikimedia Commons

Mitkä ovat monosomia?

Se monosomiat Ne ovat kromosomin puute parissa kromosomissa, diploidien organismien soluissa normaalin vääntömomentin sijasta. Eli jos kromosomeja on 23 paria, yhdelle niistä on monosomia, jos vain yksi kromosomeista on läsnä. Henkilö, jolla on monosomia, esittelee tässä tapauksessa 45 kromosomia 46: n sijasta.

Monosomiat voivat olla kokonaisia ​​tai osittaisia. Ensimmäisessä tapauksessa koko kromosomi puuttuu. Toisessa vain yhden kromosomin osan poistaminen määrittää osittaisen tiedon puutteen kromosomista.

Monosomiana se vaikuttaa vain pariin diploidilajin kromosomiin, sitä pidetään aneuploidiassa. Todelliset ploidiamuutokset tai euploidiat vaikuttavat päinvastoin lajin määrittelemien kromosomien kokonaismäärään.

Monosomioiden ominaisuudet

• Monosomiat voivat vaikuttaa somaattisiin kromosomeihin tai sukupuolikromosomeihin. Ainoa sukupuolikromosomien monosomia ihmisessä on X -kromosomin.
• Nämä yksilöt ovat XO -naisia ​​ja esittävät niin kutsutun Turner -oireyhtymän. Monosomia ei ole, koska jokainen ihminen vaatii X -kromosomia olemassaolon.
• Naiset ovat xx ja miehet xy. Aneuploidian tapauksissa naiset voivat olla myös xxx (X: n trisomia) tai XO (X -monosomia). Aneuploidiset miehet voivat olla xxy (kleinefelter -oireyhtymä) tai xyy. Nämä kaksi viimeistä ovat myös trisomioita.
• Autosomaaliset monosomiat ovat yleensä tappavia, koska ne aiheuttavat vakavia kehitysvaurioita. Lisäksi mikä tahansa (ja kaikki) mutaatio voi ilmetä, koska yksilö on hemikigoottinen kaikille yksinäisille kromosomigeeneille.
• Aneuploidisia organismeja syntyy yleensä pelattavien fuusioiden avulla, joista yksi esittelee numeerisen kromosomaalisen poikkeavuuden. Aneuploidia voi syntyä myös somaattisesta kudoksesta, ja sillä on ilmeisesti tärkeä rooli tietyntyyppisten syövän ulkonäön ja kehityksen suhteen.

Se voi palvella sinua: keinotekoinen valinta: miten se toimii, tyypit, esimerkit

Esimerkkejä ihmisen monosomioista

Kissan itku

Osittainen (tai kokonais) deleetio kromosomin 5 lyhyessä varressa on syy ns. Cri-du-chaat -oireyhtymään. Hänet tunnetaan myös nimellä Lejeune -oireyhtymä, hänen löytäjänsä, ranskalaisen tutkijan Jèrôme Lejeune, kunniaksi. Ranskaksi, Cri-du-chat Se tarkoittaa "kissan itkua".

80% sukusoluista, joissa tälle oireyhtymälle ominainen deleetio on isän alkuperää. Suurin osa deleetioista on spontaaneja ja esiintyy novona gametogeneesin aikana. Vähemmistötapauksissa poikkeava sukusolu syntyy muista tapahtumista, kuten siirtymistä tai epätasa -arvoisia kromosomaalisia erottelut.

Geenit

Puuttuvat fragmenttigeenit, mukaan lukien koko kromosomin 5 lyhyt käsi, ovat hemikigoottisessa tilassa. Toisin sanoen vain yhdessä kopiossa toisesta vääntömomentin täydestä kromosomista.

Tämän kromosomin geneettinen perustuslaki määrittelee siis joitain taudin syistä. Jotkut voidaan selittää mutatoituneen geenin puuteekspressiolla. Toiset päinvastoin, geeniannoksen vaikutuksesta johdettuna geenin yhden kopion olemassaolosta kahden sijasta.

Joitakin geenejä, jotka edistävät taudin kehittymistä geneettisen annostuksen vaikutuksesta, ovat TERT (nopeutetulla telomeeri Shorenig). Oireyhtymän kärsimään ihmisillä on puutteita telomeerien ylläpitämisessä. Telomeerin lyhentyminen liittyy erilaisten sairauksien ja varhaisen ikääntymisen esiintymiseen.

Toisaalta sema5a -geeni hemikigoottisessa tilassa keskeyttää aivojen normaalin kehityksen yksilöillä, joilla on deleetioita kromosomissa 5. March66 -geenin hemikigoottinen tila puolestaan ​​näyttää selittävän trisomian kärsineiden tyypillisen kissan itkun.

Se voi palvella sinua: Euchromatiini: rakenne ja toiminnot

Turner -oireyhtymä (45, x)

Autosomaaliset monosomiat ovat yleensä aina tappavia. Mielenkiintoista on, että X -kromosomin monosomia ei kuitenkaan ole, koska monet XO -alkiot onnistuvat selviytymään.

Syynä näyttää olevan X -kromosomin funktiossa seksuaalisessa määrityksessä nisäkkäissä. Koska lajien naaraat ovat XX ja XY -urokset, se on välttämätön kromosomi. Kromosomi ja on välttämätöntä vain miesten seksuaaliseen määritykseen, ei niiden selviytymiseen.

X -kromosomi on lähes 10%: n geneettisen tiedon kantaja ihmisillä. On selvää, että sen läsnäolo ei ole vaihtoehto: se on pakollinen. Lisäksi se on aina osittain läsnä. Eli miehillä on vain yksi kopio x: stä.

Mutta myös naisilla, myös toiminnallisesti. Lyonin hypoteesin (jo vahvistettu) mukaan vain yksi X -kromosomeista ilmaistaan. Toinen inaktivoidaan geneettiset ja epigeneettiset mekanismit.

Tässä mielessä kaikki nisäkkäät, miehet ja naaraat, olemme hemikigoottisia x: lle. Myös XO -naiset, mutta eri tilassa, ei vapautettu ongelmista.

Monosomia muissa organismeissa

Barbara McClintock löysi monosomiat ja ilmoitti ensimmäistä kertaa vuonna 1929 heidän maissityöstä. Kuten maississa, muiden diploidisten kasvien monosomioilla on suurempi vaikutus kuin polyploidikasveissa.

Bárbara McLintock vuonna 1947. Lähde: Smithsonian Institution/Science Service; Palautettu Adam Cuerden, Wikimedia Commons

Vääntömomentin kromosomin menetys diploidisessa kasvessa aiheuttaa geneettisen epätasapainon, joka muuttaa entsymaattisia tasoja. Siten kaikkiin aineenvaihduntareiteihin, joihin he osallistuvat.

Seurauksena on, että yksilön normaalit fenotyypit muuttuvat. Toisaalta monosomia on helppo tutkia, koska niiden hemikogoottinen tila tekee mutanttien geneettisen analyysin helpommaksi.

Nämä kasvit ovat erittäin hyödyllisiä perustieteissä, esimerkiksi meioosin ja kromosomaalisten segregaatiotapahtumien tutkimiseksi. On havaittu, että kaikki eri monosomisten kromosomit eivät käyttäytyy samalla tavalla.

Kaikki tämä riippuu homologisten alueiden olemassaolosta kromosomeissa, jotka eivät välttämättä ole oman vääntömomentinsa alueita. Sovelletussa tieteessä tiettyä monosomista kasvia on helpompi manipuloida kuin disomilinen. Sitten voidaan suorittaa tavanomaisia ​​risteyksiä uusien lajikkeiden tuottamiseksi (ilman monosomia).

Viitteet

1. Alberts, b., Johnson, a. D -d., Lewis, J., Morgan, D., Raff, m., Roberts, k., Walter, P. Solumolekyylin biologia. W -. W -. Norton & Company, New York, NY, USA.
2. Álvarez-nava, f., Kaistat, r. Epigenetiikka Turner -oireyhtymässä. Kliininen epigenetiikka.

Voi palvella sinua: mitkä ovat genetiikan haarat?