Pleiotropia

Pleiotropia on geneettinen ilmiö, jossa yksi geeni vaikuttaa moniin ominaisuuksiin, kuten norsunluun oireyhtymässä, sairauteen, joka vaikuttaa sidekudokseen, sydämeen, silmiin, luihin ja verisuoniin

Mikä on pleiotropia?

Se Pleiotropia Se on geneettinen ilmiö, jossa yksi geeni vaikuttaa yksilössä muiden erilaisten ja toisiinsa liittymättömien hahmojen fenotyyppinen manifestaatio.

Etymologisesti pleiotropia tarkoittaa "enemmän muutoksia" tai "monia vaikutuksia": toisin sanoen enemmän vaikutuksia kuin yhden geenin ilmentyminen odotetaan. Se tunnetaan myös nimellä polyfeny (monet fenotyypit), mutta se on vähän käytetty termi.

Pleiotropia -esimerkkejä ovat albinismi eläimissä, talasyemia, eräänlainen soluanemia tai norsunluun oireyhtymä, geenin tuottama geneettinen häiriö.

Yksi perinnön ilmiöistä, joka sekoitti geneetikot enemmän tämän tieteen alussa, oli mutaatiot, jotka vaikuttivat useampaan kuin yhteen hahmoon.

Aluksi uskottiin, että jokaista merkkiä hallitsi yksi geeni. Sitten huomasimme, että hahmon ilmentyminen voi vaatia useamman kuin yhden geenin osallistumista.

Yllättävin asia on kuitenkin, että yksi geeni voi vaikuttaa enemmän kuin perinnöllisen ominaisuuden ilmenemismuotoon, mikä on pohjimmiltaan, mikä määrittelee pleiotropian.

Yleensä, kun pleiotropia osoitetaan, on tarkoituksenmukaisempaa sanoa, että vastuullinen geeni Sillä on vaikutuksia Pleiotropiikat, joihin geeni On Pleiotrooppinen.

Vaikka kaikki eivät kunnioita tätä yleissopimusta, on tärkeää korostaa, että pleiotrooppisella vaikutuksella oleva geeni koodaa tietylle ominaisuudelle eikä pleiotropialle sinänsä.

Muuten "normaalisuus" ei olisi muuta kuin tietyn geenin villin alleelin vaikutuksen pleiotrooppinen ilmenemisvaikutus muihin. Tämä on kuitenkin geneettisesti virheellinen.

Historia

Termi Pleiotropia Sitä käytti ensin saksalainen geneetikko nimeltä Ludwig Plate vuonna 1910. Levy käytti termiä selittääkseen useiden erilaisten fenotyyppisten piirteiden esiintymisen, jotka aina esiintyvät ja voivat tuntua korreloivalta. Hänen mukaansa tämä ilmiö, kun se tapahtuu, johtuu pleiotrooppisesta perintöyksiköstä.

Toinen saksalainen, Hans Gruneberg, jakoi pleiotropian "aitoon" ja "spuriaan". Ensimmäiselle oli ominaista kahden muun ensisijaisen tuotteen syntyminen.

Tämän tekijän mukaan toinen viittasi yhteen ensisijaiseen tuotteeseen, jota käytettiin eri tavoin. Nykyään Grunebergin aidon pleiotropian merkitys on hylätty, kun taas vääriä pleiotropioita pidetään yksinkertaisesti pleiotropiana.

Ernst Hadorn teki toisen pleiotropiakonseptin jaon, joka sanoi, että pleiotropia oli kahta tyyppiä: mosaiikki ja relaatio. Ensimmäinen tapahtuu, kun geeni koodaa tietoja, jotka vaikuttavat kahteen erilaiseen fenotyyppiseen piirteeseen.

Toisaalta relaatiopleiotropia tapahtuu, kun geeni määrittää eri liittyvien tapahtumien alkamisen ja se vaikuttaa useisiin riippumattomiin ominaisuuksiin.

Kacser ja Burns puolestaan ​​huomauttivat, että minkä tahansa genomin osan variaatio vaikuttaa kaikkiin eri asteisiin, joko suoraan tai epäsuorasti. Tämä ajatus tunnetaan yleinen pleiotropia.

Esimerkkejä geeneistä, joilla on pleiotrooppisia vaikutuksia

Pleiotropia, joka on ilmiö, joka kuvaa joitain geenituotteiden vuorovaikutuksen seurauksia, on universaali.

Voi palvella sinua: replikointihaarukka

Viruksilla, samoin kuin kaikilla solujärjestöillä. Näillä geeneillä, joiden villillä ja mutanttialleleilla on pleiotrooppisia vaikutuksia, ovat luonteeltaan erilaisia.

Vestigiaalinen geeni Drosophila

Sisään Drosophila (Hedelmäkärpäsen), vestigiaalinen geeni määrittää siipien kehityksen tason. Kun tämä geeni on peritty molemmilta vanhemmilta, jälkeläinen kärpäsen esittelee vestigiaalisia siipiä eikä voi lentää.

Nämä eivät kuitenkaan ole ainoat vestigiaalisen geenin vaikutukset. Tämä geeni on pleiotrooppinen ja sen läsnäolo johtaa myös munasolun munasarjojen määrän vähentymiseen. Se muuttaa myös emakoiden lukumäärää ja hävittämistä rintakehässä ja vähentää tämän käyttöikää.

Kissojen pygmentointi ja kuuroisuus

Geeni, joka koodaa pigmentaation tietoa kissoissa, on pleiotrooppinen geeni. Tämän vuoksi melko korkea prosenttiosuus kissoista, joilla on valkoinen turkista ja sinisiä silmiä, ovat myös kuuroja.

Jopa valkoiset kissat, joilla on sininen ja keltainen silmä, ovat kuuroja vain korvasta, joka on samalla puolella kuin sininen silmä.

Pleiotropia kissoissa. Valkoinen kissa heterokromialla. Lähde: Wikimedia Commons.

Paistetut höyhenkanat

Kanoissa hallitseva geeni tuottaa kihara -höyhenten vaikutuksen. Tämä geeni osoitti, että sillä on pleiotrooppinen vaikutus, koska se ilmenee muita fenotyyppisiä vaikutuksia: lisääntyneet metaboliset nopeudet, lisääntynyt kehon lämpötila, suurempi ruoan kulutus.

Lisäksi tämän geenin kanoilla on viivästynyt seksuaalinen kypsyys ja hedelmällisyyden väheneminen.

Ihmisillä

Marfanin oireyhtymä

Tämän oireyhtymän oireiden joukossa ovat: epätavallisen korkea kehon koko, progressiiviset sydämen häiriöt, kiteisen silmän dislokaatio, keuhkojen häiriöt.

Kaikki nämä oireet liittyvät suoraan yhden geenin mutaatioon. Tämä geeni, nimeltään FBN1, on pleiotrooppinen, koska sen tehtävänä on koodata glykoproteiini, jota käytetään sidekudoksissa kehon eri osista.

Holt-Oram-oireyhtymä

Tämän oireyhtymän potilailla on poikkeavuus aikaisempien raajojen karttojen luissa ja muissa luissa. Lisäksi noin 3: sta neljästä potilaasta, joilla on tämä oireyhtymä, on sydänongelmia.

Nijmegen -oireyhtymä

On ominaista, että niistä kärsijillä on mikrosefaalia, immuunikato, kehitys ja taipumus häiriöt imusyöpään ja leukemiaan.

Fenyylisetonuria

Hyväntekeväinen pleiotrooppisen vaikutuksen tapaus on fenyylisistisian aiheuttamien mutantti -alleelien aiheuttama.

Fenyylisetonuria, metabolinen tauti, johtuu yhden geenin mutaatiosta, joka koodaa entsyymi fenyylialaniinihydroksylaasia. Inaktiivinen mutanttientsyymi ei pysty hajottamaan aminohappofenyylialaniinia. Keräämällä tätä organismi on päihtynyt.

Siksi mutatoituneen geenin kahden kopion kantajissa havaittu vaikutus on moninkertainen (pleiotrooppinen).

Taudin tai oireyhtymän syy on metabolisen aktiivisuuden puute, joka aiheuttaa ihonpurkauksia, neurologisia häiriöitä, mikrosefaalia, vaaleaa ihoa ja sinisiä silmiä (melaniinin muodostumisen puutteen vuoksi) jne., Eri tavoin.

Voi palvella sinua: Hallitseva alleeli: Ominaisuudet ja esimerkit

Yksikään näiden muiden hahmojen muuttuneeseen demonstraatioon osallistuvista geeneistä ei välttämättä mutatoitu.

Muut aineenvaihduntareitit

On hyvin yleistä, jossa useat entsyymit jakavat tai käyttävät samaa kofaktoria ollakseen aktiivinen. Tämä kofaktori on lopullinen tuote useiden muiden proteiinien nivelvaikutuksesta, jotka osallistuvat tähän biosynteettiseen reittiin.

Jos mutaatio syntyy missä tahansa tämän polun proteiineja koodaavista geeneistä, kofaktori ei tapahdu.

Näillä mutaatioilla on pleiotrooppinen vaikutus, koska mikään proteiineista, jotka riippuvat kofaktorista aktiiviseksi.

Molybdeini

Esimerkiksi sekä prokaryooteissa että eukaryooteissa molybdeeni on välttämätöntä tiettyjen entsyymien toiminnalle.

Molybdeeni, joka on biologisesti hyödyllinen, on oltava monimutkainen toiselle orgaaniselle molekyylille, useiden entsyymien vaikutuksen tuote monimutkaisella metabolisella reitillä.

Kun tämä itsetietoinen kofaktori, jolla on molybdeeni.

Pleiotrooppinen vaikutus mutaatioon, joka estää moibdokofaktorin synteesin, ilmenee paitsi tämän puuttuessa, vaan myös kaikkien mutaation kantaja -aineiden kaikkien molybdoentsyymien entsymaattisen aktiivisuuden menetyksessä.

Laminopatia

Ydinlevy on monimutkainen verkko ytimen sisällä, dynaamisesti kiinnittynyt sen sisäiseen kalvoon. Ydinlamina säätelee ytimen arkkitehtuuria, euchromatiinin ja heterokromatiinin välistä jakamista, geneettistä ilmentymistä sekä DNA: n replikaatiota muun muassa muun muassa.

Ydinlevy muodostaa muutamat proteiinit, jotka tunnetaan yhdessä nimellä laminiinit. Koska nämä ovat rakenteellisia proteiineja, joiden kanssa monet muut ovat vuorovaikutuksessa, kaikilla sen geeneihin vaikuttavalla mutaatiolla on pleiotrooppisia vaikutuksia.

Mutaatioiden pleiotrooppiset vaikutukset laminiinien geeneihin ilmenevät tauteina, joita kutsutaan laminopatiaiksi.

Toisin sanoen laminopatia on pleiotrooppinen manifestaatio mutaatioiden seurauksena laminiinien geeneissä. Laminopaattien kliinisiä oireita ovat, mutta niihin rajoittumatta, progeria, emery-dreifuss-lihasdystrofia ja loputtomat muut vaikutukset lisää.

Transkriptiiviset sääntelijät

Muut geenit, joiden mutaatiot aiheuttavat lukuisia erilaisia ​​pleiotrooppisia vaikutuksia, ovat niitä, jotka koodaavat transkriptionaalisia säätelijöitä.

Nämä ovat proteiineja, jotka kontrolloivat geeniekspressiota spesifisesti. Jotkut ovat transkription yleisiä sääntelijöitä. Joka tapauksessa näiden tuotteiden puuttuminen määrää, että muita geenejä ei ekspressoitu.

Mutaatio, joka määrittää yleisen tai spesifisen transkriptionaalisen säätelijän puuttumisen tai toimintahäiriön, on pleiotrooppiset vaikutukset kehossa, koska mitään geeniä ei ilmaista sen valvonnassa.

Pleiotropia ja epigenetiikka

Geneettisen ekspression muutosmekanismien löytäminen, jotka eivät ole riippuvaisia ​​geenien nukleotidisekvenssin muutoksista (epigenetiikka), on rikastunut pleiotropian visioamme.

Se voi palvella sinua: epätäydellinen hallitsevuus tai puolijohde

Yksi epigenetiikan tutkituimmista näkökohdista on endogeenisten mikrojen vaikutus. Nämä ovat nimeltään geenien transkription tuote miettiä.

Geenin transkriptio miettiä Se aiheuttaa RNA: n, joka prosessoinnin jälkeen toimii sytoplasmassa pienenä inaktivoivana RNA: na.

Näitä ARN: iä kutsutaan pieniksi äänenvaimentimiksi, koska niillä on kyky olla täydentävä valkoisten ARNS -lähettilästen kanssa. Liitykseen heihin lähettiläs on huonontunut ja hahmoa ei ilmaista.

Joissakin tapauksissa tämä pieni molekyyli voi liittyä useampaan kuin erilaiseen lähettilään, jolloin tietysti pleiotrooppinen vaikutus.

Pleiotropia ja ikääntyminen

Selitys vanhenemisen luonnollisista syistä voisi olla pleiotrooppisten geenien vaikutus. G: n nostaman hypoteesin mukaan. C. Williams, vanheneminen on seurausta siitä, mitä hän kutsui antagonistiseksi pleiotropiaksi.

Jos on geenejä, joiden tuotteilla on antagonistisia vaikutuksia organismin elämän eri vaiheissa, nämä geenit voivat vaikuttaa ikääntymiseen.

Jos hyödylliset vaikutukset ilmenevät ennen lisääntymistä ja vahingollisia vaikutuksia tämän jälkeen, ne suosittelevat luonnollista valintaa. Mutta muuten luonnollinen valinta toimisi näitä geenejä vastaan.

Tällä tavoin, jos geenit ovat todella pleiotrooppisia, vanheneminen olisi väistämätöntä, koska luonnollinen valinta toimisi aina lisääntymistä suosivien geenien hyväksi.

Pleiotropia ja spesifikaatio

Sympatrinen spesifikaatio on eräänlainen spesifikaatio, joka tapahtuu ilman maantieteellisiä esteitä populaatioiden välillä. Tämän tyyppistä spesifikaatiota suosii pleiotrooppiset mutaatiot.

Kondrashovin kehittämät matemaattiset simulaatiomallit osoittavat, että sympatristen populaatioiden välinen lisääntymiseristys voi tapahtua ekologisesti tärkeiden kvantitatiivisten piirteiden esiintymisen vuoksi häiritsevässä valinnassa.

Nämä samat mallit osoittavat, että näiden piirteiden on liitettävä pleiotrooppisiin geeneihin. Jos muutokset johtuvat useista geeneistä, ei pleiotrooppisesta, geenien rekombinaatio lisääntymisen aikana estäisi spesifikaation. Pleiotropia välttää rekombinaation häiritsevät vaikutukset.

Pleiotropia ja sopeutuminen

Maa muuttuu jatkuvasti. Organismien on muutettava jatkuvasti sopeutuakseen uusiin olosuhteisiin. Nämä muutokset johtavat siihen, mitä tunnetaan evoluutiona.

Monet kirjoittajat väittävät, että evoluutio johtaa organismien kasvavaan monimutkaisuuteen. Tämä monimutkaisuus voi olla morfologinen, missä tietty hahmo voisi kehittyä riippumatta toisesta tietyissä ympäristöolosuhteissa.

Kun organismit muuttuvat monimutkaisemmiksi, heidän kykynsä reagoida muutoksiin hidastuu. Se on niin kutsuttu "monimutkaisuuden evoluutiokustannukset".

Matemaattiset mallit väittävät, että pleiotrooppisten geenien muutoksista johtuvat sopeutumiset olisivat halvempia kuin yksittäisten geenien koodattujen hahmojen muutosten vuoksi.

Viitteet

1. Goodenough, u. W -. (1984). Genetiikka. W -. B -. Saunders Co. OY.
2. Griffiths, a. J -. F., Wessler, r., Carroll, S. B -., Doebley, j. (2015). Johdatus geenianalyysiin. 
3. Susi, minä. (2008). Pleiotropia: Yksi geeni voi kiintymystä useita piirteitä. Luontokoulutus.