Tyypit ja niiden syyt kromosomaaliset oireyhtymät

Se Kromosomaaliset oireyhtymät Ne ovat seurausta epärehellisistä geneettisistä mutaatioista, joita esiintyy kromosomeissa sukusolujen muodostumisen aikana tai ensimmäisissä zygote -jakoissa.

Tämän tyyppisen oireyhtymän tärkeimmät syyt ovat kaksi: kromosomien rakenteen muutos -summana kuin kissan mallide -oireyhtymä -tai kromosomien lukumäärän muutos -SUCH: n kuin Down -oireyhtymänä-.

Tyypit kromosomaaliset oireyhtymät

1- Turnerin oireyhtymä tai monosomia x

Lähde: Johannes Nielsen [CC 2: lla.0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by/2.0)]

Turnerin oireyhtymä on geneettinen patologia, joka liittyy naispuoliseen sukupuoleen, joka tapahtuu X -kromosomin osittaisen tai kokonaisen puuttumisen seurauksena organismisolujen koko tai osassa.

Turner -oireyhtymän karioottisessa on 45 kromosomia, 45 x malli ja puuttuva seksikromosomi.

2- Patau-oireyhtymä

Lähde: Rick Guidotti positiivisesta altistumisesta elokuussa 2016 Soft (Trisomy 18, 13 ja siihen liittyvien häiriöiden tukijärjestö)

Patau -oireyhtymä on yleisin autosomaalinen trisomia Downin oireyhtymän ja Edwardsin oireyhtymän jälkeen.

Tämän oireyhtymän tapauksessa geneettinen poikkeavuus vaikuttaa spesifisesti kromosomiin 13; Siinä on kolme kopiota samasta kromosomista.

3- Downin oireyhtymä tai trisomia 21

Lähde: Vanelus-valokuva [CC BY-SA 3.0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/3.0)]

Hyvin tunnettu Down tai Trisomia 21 -oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka johtuu kromosomin 21 ylimääräisen kopion läsnäolosta. Se on synnynnäisen psyykkisen kognitiivisen vammaisuuden yleisimmin kromosomaalinen oireyhtymä.

Nykyään kromosomaalista ylimääräistä aiheuttavia syitä ei vieläkään tunneta, vaikka tilastollisesti liittyy äidin ikään yli 35 vuotta.

4- Edward-oireyhtymä

Trisomiset kädet. Lähde: Bobjgalindo [CC BY-SA 4.0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/4.0)]

Edward tai Trisomia 18 -oireyhtymä on ihmisen aneuploidia, jolle on ominaista ylimääräisen täydellisen kromosomin läsnäolo parissa 18.

Tämä voidaan esitellä myös kromosomin 18 osittaisella läsnäololla johtuen sikiön solujen distrakteeroituneista tai mosasakismista translokaatiosta.

5- Hauras X-oireyhtymä

Lähde: Peter Saxon [CC BY-SA 4.0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/4.0)]

Hauras X -oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka johtuu geenin mutaatiosta, joka on passiivinen ja joka ei voi suorittaa proteiinin syntetisointitoimintaa.

Huolimatta siitä, että se on yksi yleisimmistä perinnöllisistä häiriöistä, se on melko tuntematon väestölle, joten sen diagnoosi on yleensä väärä ja myöhässä.

Normaalisti se vaikuttaa miehiin, koska naisilla, joilla on kaksi X -kromoomaa, toinen suojaa heitä.

6- Cri du Cat tai 5 P-oireyhtymä

Lähde: Paola Cerruti Mainardi. Cri du chat -oireyhtymä. Orphanet Journal of Rare Sauteses. 1, 33. 2006 [CC 2: lla.0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by/2.0)]

CRI CAT: n oireyhtymä, joka tunnetaan myös kissan mallide -oireyhtymästä, on yksi kromosomaalisista häiriöistä, jotka on tuotettu deleetiolla kromosomin 5 lyhyessä varressa.

Se vaikuttaa yhteen 20: sta.000-50.000 vastasyntynyttä, ja heille on ominaista itku, joka näillä vauvilla yleensä on, muistuttaa kissan laullidoa, joten sen nimi.

Voi palvella sinua: Rakkaan John 101 parhaan lauseen

Yleensä suurin osa näistä tapauksista ei ole peritty, mutta se on lisääntymissolujen muodostumisen aikana, kun geneettinen materiaali menetetään.

7- Hirschhorn Wolf -oireyhtymä

Lähde: Rossjlennox [CC BY-SA 4.0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/4.0)]

Wolf Hirschhorn -oireyhtymälle on ominaista monisysteeminen vaikutus, mikä johtaa vakaviin henkisiin ja kasvuhäiriöihin.

Hyvä osa kärsineistä kuolee synnytyksen tai vastasyntyneen vaiheen aikana, mutta jotkut, joilla on kohtalainen vaikutusvalta, voivat tulla elämän vuoden yli.

8- Klinefelter-oireyhtymä tai 47 xxy.

Lähde: Malcolm Gin (valokuvaus) [CC BY-SA 3.0 (http: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/3.0/]]

Tämä oireyhtymä johtuu kromosomaalisesta poikkeavuudesta, joka koostuu vielä kahden XX -kromosomin ja kromosomin ja kromosomin olemassaolosta. Se vaikuttaa miehiin ja aiheuttaa hypogonadismia, toisin sanoen kivekset eivät toimi kunnolla, mikä aiheuttaa erilaisia ​​epämuodostumia ja aineenvaihduntaongelmia.

Tämäntyyppiset aneuploidiat sukupuolikromosomeissa ovat yleensä suhteellisen usein. Normaalisti, tilanteiden keskellä se johtuu paternal meioosista ja loput tilanteista äidin tyypin IIioosiin.

9- Robinow-oireyhtymä

Lähde: Samia temtamy, Mona S Aglan. Brachydactyly. Orphanet Journal of Rare Sauteses. 3, 15. 2008. Doi: 10.1186/1750-1172-3-15

Robinow -oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen häiriö, jolle on ominaista kääpiö ja luun epämuodostumat. Robinow -oireyhtymä on tunnistettu kahta tyyppiä, jotka erotetaan niiden oireiden ja oireiden ja perintökuvioiden vakavuudesta: autosominen recessiivinen muoto ja hallitseva autosomaalinen muoto.

Autosomaalisesti recessiivinen perintö tarkoittaa, että kussakin solussa olevien geenien molemmilla kopioilla on oltava mutaatiot siten, että muutos ilmenee. Tästä recessiivisestä taudista kärsivän koehenkilöllä on kopio mutatoituneesta geenistä, mutta nämä eivät osoita mitään merkkejä tai oireita taudista.

Toisaalta hallitseva autosomaalinen perintö tarkoittaa, että kopio muutetusta geenistä kussakin solussa riittää muutoksen ekspressioon.

10- kaksinkertainen oireyhtymä y, xyy

Lähde: http: // kuvat.Kliiniset laitteet.com/kuvat/geeni/trisomyxyy.JPG (Creative Commons Attribution-SCARE 3 3.0 UNTORTED)

Kaksinkertainen ja, tai yleisesti kutsutaan Superman -oireyhtymäksi, on kromosomaalisen ylimäärän aiheuttama geneettinen sairaus. Muutos kromosomissa ja se vaikuttaa vain miehiin.

Edes johtuen sukupuolikromosomien poikkeavuudesta, se ei ole vakava sairaus, koska sillä ei ole muutoksia seksuaalisiin elimiin tai murrosiän ongelmiin.

11- Willy Prader -oireyhtymä

Lähde: Schüle B et ai [CC 2: lla.0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by/2.0)]

Willy Prader -oireyhtymä on ei -eräinen ja epätavallinen synnynnäinen häiriö. Niiden SPW: stä kärsivien ihmisten menetys tai inaktivointi 15q11-q13-alueen geenien pitkän kromosomi 15: n perimän alueen geenien perimälle on peritty isästä.

Meillä on lihashypotonia ja ruoka -ongelmat heidän ensimmäisessä vaiheessa (hyperfagia ja liikalihavuus) kahdesta vuodesta hieman omituisilla fyysisillä piirteillä.

Voi palvella sinua: itsekkyyslausekkeet

12- Pallister Killian -oireyhtymä

Lähde: Mannder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Kehruu, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz [CC BY-SA 4.0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by-SA/4.0)]

 Pallister Killian -oireyhtymä tapahtuu ylimääräisen kromosomin 12 poikkeavan läsnäolon vuoksi joissakin organismin soluissa, jolloin kaulassa, raajoissa, selkärangassa, selkärangassa jne.

13- Waadenburgin oireyhtymä

Lähde: J. van der Hoeve: Abnorma Länng Tottonenröhrchen mit ankyloblefon. Klinche Monatsblatter für Augenheilkunde Vol. 56, s. 232-238 (1916) (http: // web2.PYLLY.Univ-paris5.Fr/livanc/?Cote = epo0557 & p = 1 & do = sivu)

Waaedenburgin oireyhtymä on hallitseva autosomaalinen tauti, jolla on erilaiset silmät ja systeemiset oireet.

Sitä pidetään kuulo-napa-oireyhtymänä, jolle on ominaista hiuspigmentin muutokset, IRIS-värin muutokset ja kohtalaisen tai vakavan koe-aistinvarainen menetys.

14- William-oireyhtymä

Lähde: E. -Lla. Nikitin, a. V. Medvedeva, G. -Lla. Zakharov ja E. V. Savateva-Popova, 2014 Park-Media Ltd [CC 3: lla.0 (https: // creativecommons.Org/lisenssit/by/3.0)]

William -oireyhtymälle on ominaista geneettisen materiaalin menetys kromosomissa 7, jota kutsutaan myös monosomiaksi.

Tälle patologialle on ominaista epätyypilliset kasvojen muutokset, sydän- ja verisuoniongelmat, kognitiivinen viive, oppimisongelmat jne.

Kromosomaalisten oireyhtymien syyt

-Kromosomien lukumäärän muutokset

Kaikki solumme ovat diploidia, mikä tarkoittaa, että kromosomien lukumäärä on jopa.

Diploidia olettaa, että jokaiselle olemassa olevalle kromosomille on toinen tasa -arvoinen, siksi meillä on kaksi kopiota jokaisesta geenistä, kukin vastaavassa paikassa kunkin kromosomin paikassa.

Muotoilemalla alkion, jokainen jäsentä tuo kromosomin; X Naiselle tai ja miespuoliselle sukupuolelle.

Tärkeä asia, kun on kopio, on, että jokainen pariskunnan jäsen tuo haploidisen gameton, joten jokaisesta lisääntymis- tai sukusolusta muodostuu, että se olisi jälleen diploidisolu (46 kromosomia).

Kromosomien lukumäärää on useita muutoksia:

Polyploidia

Kun solun kromosomien lukumäärä tai kaikki on normaalin haploidiluvun tarkka monikerros (23), sanotaan, että tämä solu on euploidinen, toisin sanoen 46 kromosomia.

Soluvärjäyksen erilaisten tekniikoiden ansiosta voimme laskea tarkkojen kromosomien lukumäärän, ja jos solun tai kaikkien solujen kromosomien lukumäärä on jostain syystä haploidinumeron tarkka monikerros ja erilainen diploidista Numero Normaali, puhumme polyploidiasta.

Jos kunkin kromosomin kopioiden lukumäärä on kolme, sitä kutsutaan triploidiaksi, jos se on neljä, tetraploidia ..

Yksi triploidian syistä on saattanut hedelmöittää munasolua kahdella siittiöllä. Ilmeisesti se ei ole elinkelpoinen ihmisessä, koska suurin osa aborttien päättymisestä.

Aneuploidia

Aneuploidiat tapahtuvat yleensä, koska meioottisessa jakautumisprosessissa pari kromosomia ei eroa, joten sukusolu- tai haploidiset seksisolut ovat enemmän kromosomia ja toistetaan.

Monosomiat

Monosomia tapahtuu, kun sukusolu ei saa vastaavaa kromosomia, ts. Sillä ei ole vastinetta. Tämä johtaa, että kromosomien kokonaismäärä on 45 46: n sijasta.

Se voi palvella sinua: Alician parhaat lauseet peilin kautta

Ainoa elinkelpoisen monosomian tapaus on Turnerin oireyhtymä. Sitä kärsii jokaisesta 3000: sta syntyneestä naisesta, josta tulee todiste siitä, että X -kromosomi on välttämätön normaalin kasvun kannalta.

Trisomiat

Ihmislajien yleisimmin aneupload -tyyppi on niin kutsuttu trisomia. Kaikista sukupuolikromosomien ja kromosomin 21 on yhteensopivin elämän kanssa.

Sukupuolikromosomeista on kolme trisomia, joihin liittyy käytännössä normaaleja fenotyyppejä: 47xxx, 47xxy tai (Klinefelterin oireyhtymä) ja 47xYY. Ensimmäinen fenotyyppi on naisellinen ja kaksi muuta olisi maskuliininen.

Muita sukupuolikromosomissa tapahtuvia muutoksia ovat: 48xxxxx ja 48xxyy jne.
Yksi tunnetuimmista trisomioista on Downin oireyhtymä parissa 21.

Muut eivät ole elinkelpoisia ihmiselle, koska elävät lapset kuolevat yleensä muutaman vuoden aikana, kuten kromosomin 13 tai Patau -oireyhtymän ja 18: n trisomian tapauksessa.

Toisaalta kromosomien rakenteen muutoksen aiheuttamat erilaiset oireyhtymät voivat esiintyä myös.

-Kromosomien rakenteelliset muutokset

Joskus kromosomit menettävät tai saavat geneettistä materiaalia (DNA), joka on kromosomin rakenteellinen modifikaatio. Voimme puhua deleetiosta, kun pala kromosomia katoaa ja tämä katoaa karyotyypistä (kuten Cat Maullide -oireyhtymä).

Mutta jos tuo pala ei ole kadonnut, mutta liittyy toiseen kromosomiin, olisimme kääntämisessä.

Sikäli kuin geneettisen materiaalin menetys tai voittoa ei ole, siirtymiä pidetään tasapainoisina geneettisinä uudelleenjärjestelyinä. Tärkeimmät ovat vastavuoroiset ja Robertsonianas.

- Eräs Vastavuoroinen translokaatio: Se ei ole muuta kuin geneettisen materiaalin vaihto.

- Se Robertsonian siirtymä: Se koostuu kahden akrokeskeisen kromosomin pitkien aseiden sentromeeristä lyhyen käsivarren menetyksessä, joten kaksi kromosomia sulautetaan, karyotyypissä esiintyy vain yhtenä yhtenä.

Toisaalta kutsumme investointeja, jos pala kromosomia pysyy siellä missä se oli, mutta suuntautunut vastakkaiseen suuntaan. Jos käänteinen alue sisältää sentromeerin, sanotaan, että investointi on percentrinen. Jos sijoitus on sentromeerin ulkopuolella, sanotaan, että sijoitus on para -kestävä.

Lopuksi meillä olisi päällekkäisyys, joka tapahtuu, kun kromosomin DNA -pala kopioidaan tai toistetaan kahdesti.